Молекулярни генетични маркери за избор на тактика на лечение и определяне на прогнозата за пациенти с диагноза

Липома

Молекулярно-генетичната служба на Федералната държавна бюджетна институция "NMITs Radiology" на Министерството на здравеопазването на Русия има подразделения във всичките 3 клона на Центъра (Московски онкологичен институт на името на П.А. Херцен, MRRC на името на А.Ф. провежда уникални молекулярно-генетични изследвания (включително NGS методи) и медицинско генетично консултиране на пациенти с рак и техните роднини.

Научете за риска от рак

Започнете превенцията на рак навреме

Изберете оптималния режим на лечение

Задължителна медицинска застраховка, доброволна медицинска застраховка, платени медицински услуги

Какво трябва да знаете за молекулярно-генетичната диагностика?

Молекулярно-генетична диагностика на онкологични заболявания

Подобряването на диагностичните техники и развитието на онкогенетиката изискват въвеждането на по-персонализиран подход за идентифициране на генетично предразположение към наследствени онкологични заболявания (индивидуална оценка на риска). Поради тази причина днес на пациентите се предлага широк спектър от генетични тестове: от откриването на най-честите мутации до пълното секвениране на генома. Изборът на подходящата техника се извършва от онколог, заедно с генетик.
Като се вземе предвид доказаният и добре характеризиран принос на различни мутации на определени гени към риска от развитие на рак, генетичното тестване може да предскаже наследствени форми на рак, както и да разработи програма за неговата профилактика и контрол..

Втората посока в молекулярно-генетичната диагностика на рака е молекулярно-генетичното тестване, което помага да се избере най-ефективното лечение въз основа на индивидуалните характеристики на туморните тъкани, като соматични мутации или други уникални биологични параметри на злокачествените тумори..

Кой и как е полезно генетичното изследване??

Въз основа на резултатите от молекулярно-генетичната диагностика онкологът:
● избира ефективна лекарствена терапия за пациенти с установена диагноза рак;
● определя наличието на онкологично предразположение и коригира лечението на пациенти под 50-годишна възраст с диагноза рак на гърдата, рак на яйчниците, рак на стомаха и панкреаса;
● определя наличието на онкологична предразположеност и предприема предварително превантивни мерки за ранно откриване на тумор при здрави хора с неблагоприятна наследственост в гените, участващи в канцерогенезата.

Лаборатория по молекулярна генетика и диагностични методи

Лабораторията по молекулярна генетика е специализиран високоспециализиран подразделение на Федералната държавна бюджетна институция NMITs Radiology на Министерството на здравеопазването на Руската федерация, което извършва молекулярно-генетична диагностика при наследствени и спорадични форми на злокачествени новообразувания с цел индивидуализиране на диагностиката, лечението и профилактиката на рака при пациенти и техните семейства, както и за провеждане -изследователска работа. Въз основа на Лабораторията по молекулярна генетика се извършват молекулярно-генетични изследвания, включително молекулярно профилиране, на индивидуални и туморни геноми, за да се определят зародишната линия, соматичните мутации и други геномни пренареждания при пациенти и техните семейства.

Проектирането и оборудването на лабораторията са регламентирани от Методическите насоки (MU 1.3.2569-09) "Организация на работата на лабораториите, използващи методи за амплификация на нуклеинови киселини при работа с материал, съдържащ микроорганизми от I-IV групи на патогенност".

Оборудване на лабораторията по молекулярна генетика

Оборудване за молекулярна диагностика

● Роботизирана станция за автоматично извличане на нуклеинови киселини от различни биологични материали чрез сорбция върху магнитни частици.
● Откриване на усилватели в реално време.
● Система за генетичен анализ (капилярен секвенсор) за секвениране на Sanger.
● Анализатор на фрагменти на базата на капилярна гел електрофореза.
● Високоефективни NGS секвенсори.
● Станция за откриване на гел.
● Нискотемпературни камери за съхранение на биологичен материал.
● PCR кутии, дозатори, центрофуги и др..

Работни области на лабораторията за молекулярна генетика

Лабораторията е оборудвана със съвременно диагностично оборудване за широк спектър от молекулярно-генетична диагностика: изолиране на нуклеинови киселини от всякакъв биологичен материал (тумор и / или нормална тъкан, плазма, лимфоцити, клетъчни култури и др.), Полимеразна верижна реакция (PCR), PCR в реално време (високо специфичен и чувствителен метод, използван като инструмент за откриване на соматични мутации при различни видове рак), фрагментен анализ (позволява да се открият промени в ДНК, за да се идентифицира наличието или отсъствието на определена геномна последователност), методите на секвениране на Sanger и методите за секвениране от ново поколение (позволяват да се идентифицира мутации при анализ на дълги участъци от ДНК или целия геном).

Списък на лабораторните работни зони:
* прием, регистрация, анализ и първична обработка на материала;
* изолиране на ДНК / РНК;
* приготвяне на реакционни смеси и PCR;
* откриване на продукти за усилване чрез електрофореза и др.
* последователност.

Прилагане на молекулярно-диагностични методи

Молекулярни диагностични тестове

Федералната държавна бюджетна институция "NMRC на радиологията" на Министерството на здравеопазването на Русия разполага с необходимата материално-техническа база и квалифициран персонал за използването на комбинирани методи за изследване от ДНК тъканите на пациента:
● позволяват ви да откривате и изследвате соматични мутации в гени, които са от ключово значение за развитието на рак (EGFR, KRAS, NRAS, BRAF, PIK3Ca, PDGFRA, ERBB2, c-KIT и др.);
● идентифициране на мутации на зародишна линия в гени, участващи в наследствената чувствителност към рак (BRCA1 / 2, CHEK2, MSH6, CDH1, VHL, RET и др.);

Молекулярни диагностични тестове

● Разпознаване на потенциалното развитие на токсични странични ефекти при използване на лекарства за лечение на рак (DPYD, UGT1A1 и др.).
● Идентифициране на предразположение към появата на мутации в резултат на нарушения на системата за коригиране на химически пробиви и увреждане на ДНК (MSI статус).
● Разграничете вида рак, ако е невъзможно да се постави диагноза с други методи.
● Определете присъствието на патогенни организми, най-опасни за пациенти с рак, включително вируси, бактерии и гъбички (CMV, EBV, HSV1, HSV2, Proteus mirabilis, Candida spp. И др.).

Какви тестове се вземат за молекулярно генетични тестове?

Какво трябва да се предаде за изследване

За молекулярно-генетични изследвания като проби от биологичен материал се използват:
● периферна кръв, букален епител и нормална тъкан (следоперативен материал) за диагностика на мутации на зародишна линия, определяне на чувствителността и токсичността на лекарствата, HLA типизиране, определяне на вирусно натоварване, определяне на MSI статус и др.;
● всички патоморфологични материали: туморна тъкан в парафинови блокове и стъкла. Ако качеството на разфасовките е лошо или за разкриване на важни подробности, може да са необходими допълнителни разфасовки. Туморни клетъчни култури, асцитни, плеврални и други течности за диагностика на соматични мутации и молекулярни маркери, за да се избере насочена терапия.

Списък на анализите за задължителна медицинска застраховка

Списъкът с тестове може да се извърши безплатно, ако имате „Задължителна медицинска застрахователна полица“ (OMS), ако сте попълнили формуляр 057 / u-04:
OMC код - Генетичен тест
29023 - Молекулярно генетично изследване на мутации в гени BRCA1 и BRCA2
29013 - Молекулярно генетично изследване на мутации в гена EGFR
29014 - Определяне на мутации в екзони 2-4 на гените KRAS и NRAS по метода на Sanger
29012 - Молекулярно генетично изследване на мутацията V600 BRAF
29015 - Определяне на микросателитна нестабилност (MSI)
29016 - Молекулярно генетично изследване на мутации в гени KIT и PDGFRA
128211 - Определяне на ДНК и / или РНК на един микроорганизъм във всеки биологичен материал чрез полимеразна верижна реакция

Генетични тестове за онкология

Неразделна част от традиционното лечение на онкологията е ефектът върху цялото тяло с помощта на химиотерапевтични лекарства. Клиничният ефект от това лечение обаче не винаги е достатъчно висок. Това се случва поради сложния механизъм на рака и индивидуалните различия в организмите на пациентите, отговора им на лечението и броя на усложненията. За да се подобри ефективността на лечението като цяло, светът започна да обръща все повече внимание на индивидуализацията на лечението..

Индивидуалният подбор на лечение в онкологията започва да придава голямо значение след разработването и въвеждането на целеви лекарства в широката клинична практика, а генетичният анализ помага да се подберат правилно.

Индивидуалното лечение е на първо място точното лечение на специфичен тумор. Не е необходимо да се обяснява защо лечението трябва да се извършва точно. Следователно получаването на по-полезна информация за тялото дава надежда за живот: 76% от пациентите с рак имат един или друг вариант на генни мутации. Генетичните анализи ще помогнат да се намери тази цел, ще се изключи неефективното лечение, за да не се губи най-продуктивното време за лечение. А също и за намаляване на физическото и психологическото натоварване на пациента и неговото семейство.

Генетичните тестове в онкологията са тестове, които откриват мутации в гени, които установяват ДНК и РНК последователности. Всеки тумор има свой индивидуален генетичен профил. Генетичният анализ помага да се изберат лекарства за насочена терапия, точно тези, които са подходящи специално за вашата форма на тумор. И те ще ви помогнат да направите избор в полза на по-ефективно лечение. Например, при пациенти с недребноклетъчен рак на белия дроб в присъствието на EGFR мутация, ефикасността на лечението с Gefitinib е 71,2%, докато тази на химиотерапията Carboplatin + Paclitaxel е 47,3%. При отрицателна стойност на EGFR, ефективността на Gefitinib е 1,1%, тоест лекарството не е ефективно. Анализът на тази мутация директно показва ясно кое лечение е по-добре да се предпочете..

  • Пациенти в ранните стадии на онкологията.

С помощта на генетични анализи можете точно да изберете най-ефективното лекарство, което ще избегне загуба на време и безполезен стрес върху тялото.

  • Пациенти в късните стадии на онкологията.

Изборът на ефективна таргетна терапия може значително да удължи живота на пациенти с напреднали стадии, чието лечение с традиционни методи вече не е възможно.

  • Пациенти с редки видове рак или с онкология с неизвестен произход.

В такива случаи изборът на стандартно лечение е много труден и генетичните тестове ви позволяват да изберете точно лечение, дори без да се определя конкретен вид рак..

  • Пациенти, чиято ситуация не отговаря на традиционното лечение.

Това е добър избор за пациенти, които вече са изчерпали възможностите на традиционното лечение, тъй като генетичните тестове разкриват редица допълнителни лекарства, които могат да се използват.

  • Пациенти с рецидиви. Препоръчва се генетичното тестване за рецидиви да се тества отново, тъй като генните мутации могат да се променят. И тогава ще бъдат избрани нови лекарства за целенасочена терапия въз основа на нови генетични анализи.

В Китай, страна с висока честота на рака, индивидуализацията на лечението получи широко признание и генетичните тестове за избор на таргетна терапия се утвърдиха твърдо в клиничната практика. В Харбин се извършват генетични тестове в онкологичното отделение на централната болница Хейлундзян Нункен

Най-информативният начин за извършване на пълен набор от генетични анализи е секвенирането от второ поколение, проведено с помощта на неутронния поток с висока плътност. Технологията за генетичен анализ от второ поколение позволява да се проверяват едновременно 468 важни туморни гена, възможно е да се идентифицират всички видове всички генетични сайтове, свързани с тумор, да се открият специални видове негови генни мутации.

  • Директни гени за целеви лекарства - над 80 гена

Одобрени от FDA лекарствени цели, идентифицират се експериментални лекарствени цели.

  • Гени, които определят пътищата на наркотиците към целите - над 200 гена
  • Гени, които възстановяват ДНК - над 50 гена

Лъчева и химиотерапия, PARP инхибитори, имунотерапия

  • Представителни наследствени гени - около 25 гена

Свързани с някои от целите и ефикасността на химиотерапията.

  • Други високочестотни мутиращи гени

От значение за прогнозата, диагнозата.

Поради големия брой пациенти, китайските онколози традиционно отиват по-далеч от своите колеги от други страни в разработването и прилагането на таргетна терапия..

Изследванията на таргетната терапия в различни варианти на нейното приложение доведоха до интересни резултати. Различните насочени лекарства са насочени към съответните генни мутации. Но самите генни мутации, както се оказа, не са толкова твърдо обвързани със специфичен вид рак..

Например при пациент с рак на черния дроб след пълен комплекс от генетични тестове е идентифицирана мутация, при която лекарството Iressa, предназначено за рак на белия дроб, показва висок ефект. Лечението на този пациент с лекарство за рак на белия дроб доведе до регресия на чернодробния тумор! Този и други подобни случаи придават съвсем ново значение на дефиницията на генетични мутации..

Понастоящем проверката на пълния набор от генетични анализи ни позволява да разширим списъка с целеви терапевтични лекарства с тези лекарства, които първоначално не са били предназначени за употреба, което значително увеличава клиничната ефективност на лечението..

Генетичните тестове се определят от туморната тъкан (това е за предпочитане! Туморният материал е подходящ след операция или след пункционна биопсия) или от кръв (кръв от вена).

За по-точно определяне на генните мутации, особено при рецидиви, се препоръчва да се извърши втора биопсия със събирането на нов туморен материал. Ако биопсията е почти невъзможна или рискована, тогава анализът се извършва върху венозна кръв.

Резултатът е готов за 7 дни. Заключението съдържа не само резултата, но и конкретни препоръки с имената на подходящи лекарства.

Защо много жени трябва да следват примера на Анджелина Джоли

Ракът често се наблюдава при членове на едно и също семейство; наследственият характер на някои злокачествени тумори е обективно потвърден. Съществува гледна точка, че наследствената предразположеност е най-вероятната причина за всички видове рак и е само въпрос на време науката да установи точно коя генна мутация е отговорна за кой конкретен рак. Но дори и сега наследственото предаване на рак може да бъде прекъснато.

Маргарита Аншина, генерален директор на Центъра за репродукция и генетика на Фертимед; Дария Хмелкова, ръководител на лабораторията по онкогенетика, Genetico

Ако човек има онкологично заболяване, много е важно да разберете дали има други случаи на злокачествени новообразувания в семейството му. Семейства, в които има повече от един такъв случай, трябва да бъдат консултирани от генетик, за да се разбере дали фамилната анамнеза има основания да се подозира за наследствен характер на патологията. Особено тревожен знак ще бъде ракът в няколко поколения от семейството. Един от основните методи на работа на генетик е съставянето на родословия. Друга важна част от медицинското и генетично консултиране е преглед и разпит на пациента: наследствените заболявания често се проявяват със специфични признаци.

Основната разлика между наследствения рак е способността да се предскаже чрез идентифициране на патогенни мутации. На първия етап семействата, в които има повече от един случай на развитие на рак, се препоръчват да се подложат на консултация с генетик, според резултатите от която ще бъде възможно да се разбере дали в семейната история има основания за съмнение за наследствен характер на патологията.

Малко генетика

Ако по време на процеса на консултация има съмнения за наследствения характер на заболяването, тогава следващият етап е насочено генетично изследване, търсене на мутации, които могат да причинят конкретно заболяване. Някои изследвания откриват промени в самия ген, други в протеина, кодиран от променения ген. Един ген може да претърпи до 300 мутации.

През последните години бяха открити мутации, които са отговорни за появата и развитието на рака на гърдата, яйчниците, дебелото черво и други. Това дава възможност в някои случаи да се проведе своевременно лечение, в други - да се препоръчат мерки за избягване на предаването на наследствено заболяване на потомството. Установени са генни мутации за няколко вида рак, тестове за някои от тях вече се използват в клиниката - например тестове за рак на гърдата и червата.

От предци или не от предци

Всички видове рак са от генетично естество, тъй като при рака гените, отговорни за правилното клетъчно делене, са повредени. Но в някои случаи се случват наследствени мутации, а в други - придобити. Резултатът от генното увреждане (мутация) във всички случаи е неконтролирано неограничено клетъчно делене, което е същността на раковия процес.

Въпреки факта, че раковите заболявания имат генетичен характер, само 10-15% от тях са наследствени. Защо е важно да се знае дали ракът е наследствен или не? Защото, ако се установи наследственият му характер, тоест се идентифицира мутацията, която го е причинила, тогава прогнозата е известна и тактиката по отношение на самия пациент и неговите роднини са ясни. Наследяването на мутацията е особено отчетливо в случаите на така наречения фамилен рак на гърдата и яйчниците, с фамилна аденоматозна полипоза и различни туморни синдроми (Линч - рак на дебелото черво, Li-Fraumeni - различни саркоми и др.). Много хора, самите те са здрави, носят мутации, които водят до наследствени заболявания. Ако и двамата родители са носители на една и съща мутация, болестта става неизбежна. Генетичните тестове разкриват това.

Трябва да се подчертае, че наличието на мутация не означава заболяване. Мутацията може да седи в ген в продължение на много години, преди туморът да започне да се развива. Но, знаейки за мутацията, лекарите могат да предписват рационален режим на преглед и превантивно лечение..

Смъртността от рак на гърдата е по-висока при мъжете, отколкото при жените

Например, жените, които носят гена BRCA1, ще развият рак на гърдата в 95% от случаите през целия си живот и рак на яйчниците в 65%, а често ракът се развива в млада възраст, преди 50 години. Това означава, че носителят трябва да бъде наблюдаван през цялото време, а в някои случаи е препоръчително да се повдигне въпросът за превантивно отстраняване на гърдата и (или) яйчниците. Всички са чували историята на Анджелина Джоли, която настоява за премахване на двете гърди, тъй като е установено, че има мутация на ген BRCA1.

Експертите знаят резултатите от изследване на премахнати от тъканите млечни жлези при 54 шведски жени - носителки на този ген на възраст под 51 години. При нито един от тях изследването не е показало тумор на гърдата преди операцията, но хистологичното изследване на отстранената тъкан разкрива наличие на ракови клетки при пет (10%!) От тях..

Превантивната хирургия се използва и при фамилна аденоматозна полипоза, при която вероятността от развитие на рак на дебелото черво след 40 години достига 100%, и при други онкологични заболявания, ако се установи онкогенна мутация.

Разбираемо е, че жените, които имат отрицателен тест за BRCA1 и BRCA2 генни мутации, не са имунизирани срещу спорадичен рак на гърдата и яйчниците. Вероятността за появата му обаче е несравнимо по-ниска, отколкото при жени с положителен тест..

Жената трябва да подозира предразположение към наследствен рак на гърдата, да се консултира с лекар и генетик и генетично тестване, ако семейството:

- имали повече от един женски рак на гърдата или яйчниците (майка, баба, леля, сестри и др.);

- заболяването е диагностицирано в млада възраст (преди началото на менопаузата);

- имаше случаи на рак на гърдата при мъж;

- имаше пациенти с множество тумори (например, един човек имаше рак на гърдата, дебелото черво, матката, рак на панкреаса и др.);

- имаше случаи на двустранен рак на двете гърди или на двата яйчника.

Тестване и последиците от него

Генетичното тестване има няколко предимства. Отрицателният резултат може да донесе облекчение на човек, да облекчи страха от очакване на сериозно заболяване, от което може да са починали близките му, както и редовни прегледи, които трябва да бъдат задължителни в семейства с висок риск от рак. Положителният резултат дава възможност на човек да взема информирани решения относно бъдещето на неговото и неговото потомство..

Днес е възможна профилактиката на наследствения рак, тоест възможността да не се предаде ген, носещ опасна мутация от родителите на потомството. Методът, който ви позволява да направите това, се нарича преимплантационна генетична диагностика (PGD). Състои се в следното: IVF се извършва за двойка, извършва се генетична диагностика на получените ембриони и само тези ембриони, при които няма онкогенни мутации, се прехвърлят в матката на жената. Роденото дете няма да ги има, което означава, че няма да има наследствен рак..

Моят медицински избор

Отворено писмо от Анджелина Джоли, Ню Йорк Таймс, 14 май 2013 г.

PGD ​​не се извършва върху целия ембрион, а върху няколко клетки, които се получават чрез биопсия. Доказано е, че биопсията няма ефект върху здравето и състоянието на детето. С други думи, PGD не намалява процента на бременност и е безопасен за нероденото дете..

В допълнение към мутациите, отговорни за развитието на рак на гърдата и яйчниците, са идентифицирани мутации, които носят предразположение към меланом, рак на стомаха, матката, простатата, панкреаса и щитовидната жлеза, дебелото черво и ректума. Ако се идентифицира мутация и има хора в семейството, които искат да имат дете, важно е те да знаят за възможността да предотвратят предаването на тази мутация и свързания с нея рак на следващите поколения, използвайки IVF и PGD..

Ново в лечението на рака: как генетичните тестове променят прогнозите на пациентите

Споделя това:

Днес вече е известно, че думата "рак" крие много болести, всяка от които има свои собствени характеристики. Персонализираната терапия в онкологията е нов подход, на който лекарите и учените по целия свят имат големи надежди. Кога се извършва генетично изследване на тумора? Възможно ли е да се определи предразположението към рак чрез генетични тестове??

Разговаряхме за това с онкогинеколога, хирурга Владимир Носов, ръководител на Клиниката по гинекология и онкогинекология на Европейския медицински център - първата клиника в Русия, където персонализираната терапия на онкогинекологичните заболявания се превърна в стандартна практика..

Защо да търсите "гена на Анджелина Джоли"?

Обикновено ракът на гърдата и яйчниците се среща при жени на възраст около 60 години или повече. Ако една жена се разболее в млада възраст, подозираме, че тя може да носи една от мутациите на гена BRCA1 или BRCA2, известна като „гените на Анджелина Джоли“..

В нормалното си състояние тези гени участват в възстановяването на ДНК след различни увреждания, като по този начин предпазват клетките от туморна дегенерация. Ако възникне мутация в тези гени, здравите клетки са незащитени и самите те могат да станат ракови. Вероятността от развитие на рак на гърдата при носене на мутация на гена BRCA 1/2 е колосална - до 80% (в общата популация при жени без мутация - около 10-12%), рискът от развитие на рак на яйчниците - до 40-45% (в популацията - около 1, пет%).

Приблизително 15% от злокачествените тумори на яйчниците, които възникват на всяка възраст, имат генетична основа, т.е. мутация на BRCA, която също се намира във всички останали клетки на тялото. Защо е важно да знаете това? Тъй като днес за носители на мутацията, които са преболедували рак на яйчниците, има специални целеви лекарства, които „не действат“ за неносители на мутацията. Тези лекарства се наричат ​​PARP инхибитори..

В повечето случаи назначаването на тези лекарства след първата линия на химиотерапия осигурява ремисия за около 3 години - това е огромно постижение, никога преди в онкогинекологията ремисията на етапи 3-4 на заболяването не е удължавана от нито едно лекарство за толкова дълъг период..

По-нататъшни изследвания направиха възможно да се установи, че мутациите могат да бъдат не само зародишни клетки, тоест присъстващи във всички клетки на тялото. Допълнителни 15-20% от BRCA генните мутации се срещат само в туморни клетки, но те не присъстват в кръвта и другите клетки на тялото. Тези мутации се наричат ​​соматични. Те не се наследяват, не увеличават риска от развитие на други видове рак, но пациентите, които имат мутации в туморните клетки, също са кандидати за лечение с инхибитори на PARP..

В Института по онкология на EMC предлагаме на всички пациенти с рак на яйчниците да се подложи на пълно секвениране на BRCA гените на тумора и кръвта. Това ви позволява да изберете най-ефективната персонализирана терапия. Ако говорим за наследствена мутация, препоръчваме задължително генетично изследване за деца, сестри, братя, родители, а пациентите, които са носители на мутацията, също трябва да се подложат на допълнителен скрининг за рак на гърдата, рисковете от който са значително увеличени.

Лошо наследство

Наследствената мутация се предава на деца с 50% вероятност, както по женска, така и по мъжка линия. Препоръчваме на превозвачите специална програма за наблюдение и превантивни мерки за намаляване на риска от рак, както и да обсъдим с тях въпроси за запазване на репродуктивната функция..

Например онзи ден оперирах 57-годишна пациентка с рак на яйчниците. Избирателната хистология потвърждава злокачествения характер на тумора. Проведохме генетично изследване на тумора и идентифицирахме мутацията BRCA1. След това беше извършен пълен генетичен кръвен тест, за да се определи дали мутацията е соматична (присъства само в тумора) или зародишни клетки (наследствена). Оказа се, че мутацията е наследствена. Препоръчахме тестване за двете дъщери на пациента, които, за съжаление, наследиха тази мутация. Жените близначки, които сега са на 31 години, все още не са планирали бременност и раждане. Препоръчах им да отидат при специалист по репродукция, да стимулират и замразят яйцеклетките и на 35 години, от тази възраст, рисковете от рак на яйчниците започват да нарастват и яйчниците и фалопиевите тръби трябва да бъдат премахнати профилактично. В този случай спасяваме матката и в бъдеще те ще могат да носят биологичните си деца..

Освен това, по време на IVF, може да се извърши предимплантационна диагностика и да се трансплантират ембриони, които не са наследили мутацията. Така бъдещото поколение вече ще бъде защитено..

Рак на тялото на матката - как "портретът" на тумора влияе на прогнозата

Ракът на ендометриума (рак на тялото на матката) е най-често срещаният гинекологичен рак при жените. Днес подходите за неговото лечение също се променят благодарение на персонализираната терапия..

Доскоро се смяташе, че има два вида рак на ендометриума. Най-често срещаният тип I обикновено се среща при пациенти със затлъстяване, често със съпътстващ диабет и хипертония. Вторият е серозен, по-агресивен, не е свързан с излишък на естроген. Въз основа на клиничната картина лекарите взеха решение за необходимостта от допълнително лечение след операцията. Днес, благодарение на по-доброто разбиране на туморната биология, знаем, че тези типове не са два, а четири. И за всеки от тях е предвидено специфично лечение. За да определим с какъв тип рак на ендометриума си имаме работа, е достатъчно да започнем с имунохистохимично проучване..

Всеки тумор на ендометриума, независимо от стадия, ние тестваме за наличие на определени молекули, които показват благоприятна или по-неблагоприятна прогноза на заболяването. Например, наличието на мутация в гена P53 показва по-неблагоприятна прогноза. В този случай препоръчваме не само наблюдение, но и допълнително лечение с химиотерапия или лъчетерапия..

Някои видове рак на матката, както и някои видове рак на яйчниците и гърдата, се основават на генетичен синдром, наречен синдром на Lynch. Ако открием прояви на синдром на Lynch в тумор, ние насочваме пациентите към пълни генетични изследвания. Това е важно, тъй като ракът на матката не е единственото заболяване, на което са склонни носителите на мутациите, които причиняват синдром на Lynch. По-специално, те имат повишен риск от рак на дебелото черво в млада възраст..

Често ракът на матката възниква първо, ракът на дебелото черво се развива с течение на времето.

Следователно, носителите на синдром на Lynch се препоръчват да започнат скрининг за рак на червата не на 45-50, а много по-рано - от 30-годишна възраст и да правят колоноскопия на всеки 6 или 12 месеца, за да не пропуснат развитието на заболяването.

Идентифицирането на синдрома на Линч при пациент с рак на матката може да повлияе на лечението.

В напреднали стадии на пациенти със синдром на Lynch, ние предписваме специфична имунотерапия с пемпролизумаб, която подобрява прогнозата на пациента.

Профилирането на генетичен тумор е колосален пробив, който ни позволи да подходим към напълно персонализирана терапия в онкологията, базирана не само на диагнозата, но и на разбирането на туморната биология. За пациентите това е възможност да получат прецизно, високоспециализирано лечение, което дава по-добри резултати, а в случай на наследствен рак, това е възможност за защита на бъдещите поколения от опасни заболявания.

Снимка в съобщението: Сергей Ведяшкин / Агенция "Москва"

Лична медицина за рак. Как гените на пациента влияят върху успеха на лечението

Успехите на съвременната клинична онкология са неоспорими. Все по-сложни операции, нови лекарства, ефективни методи за облекчаване на болката и премахване на болезнени симптоми. В нашия блог говорихме достатъчно за това как днес е възможно удължаването и улесняването на живота на пациентите дори в последните стадии на заболяването..

Но въпреки това хиляди пациенти с рак по света всеки ден научават, че тумор, който вчера се е поддал на определено лечение - днес отново расте или метастазира. Лекарите редовно се оказват в задънена улица: изпитани са всички предписани лекарства и методи за лечение и няма по-ефективни за пациента..

Дори и в тази безизходица обаче може да се намери изход. С развитието на генетиката и молекулярната биология, онколозите имат нов начин да изследват тумора, за да открият уязвимости в него..

За това се използва молекулярно генетично тестване - за определяне на характеристиките на ДНК на раковите клетки. Методът е технически сложен, скъп и изисква специфични познания от лекаря.

Проучването отнема 3 седмици, струва от 250 до 670 тр. В резултат на това лекарят получава доклад от 30 страници сложна информация, която все още трябва да може да използва. Но за пациенти, които вече са престанали да се надяват, това дава допълнително време за живот.

В Медицина 24/7 редовно използваме молекулярно-генетични изследвания за лечение на човек, когато „сме опитали всичко - нищо друго не може да се направи“. А пациентите, на които, изглежда, не може да им помогне нищо, продължават да живеят. Някои са два месеца вместо две седмици, докато други са години вместо няколко месеца.

Днес искаме да поговорим за това как се прави молекулярно генетично тестване, в какви случаи може да помогне на пациента и какви знания дава на лекаря.

Всички сме мутанти, това е норма. Но някои мутации водят до рак

„Достойните“ клетки живеят, без да безпокоят другите. Те използват строго разпределено количество ресурси, изпълняват достойно биологичните си функции и умират в точното време, отстъпвайки място на следващите поколения (този процес се нарича апоптоза). На всеки 7-10 години човешкото тяло се обновява напълно.

За целта всички соматични клетки (тези, които изграждат тялото), с изключение на еритроцитите, се делят постоянно.

Преди да се раздели, клетката съхранява „копие“ от наследствена генетична информация, която се намира в ядрото ѝ. ДНК веригите, „сгънати“ в хромозоми вътре в ядрото се репликират; се удвояват. И след това клетката се разделя, разпределяйки тихо във всяка от дъщерните клетки идентичен набор от хромозоми. Една клетка произвежда две абсолютно еднакви и заедно с генетичния си багаж всяка от тях получава „знания“ за това как трябва да живее, каква функция да изпълнява и колко пъти в живота да споделя.


Делението на соматичните клетки се случва във всички органи и тъкани

Понякога в процеса на разделяне се получават неуспехи - мутации. Или веригата на ДНК се счупва, след това се копира с грешка, след което хромозомите се смесват. Стотици фактори могат да повлияят на това, от стрес и тютюнев дим до излагане на радиация..

Мутациите могат да бъдат разделени на 4 вида.

1. Замяна на двойка бази (Еднонуклеотиден полиморфизъм, SNP): един нуклеотид - „буквата“ на генетичния код - се променя на друга. Нарушава се и структурата на протеина, кодиран от тази нуклеотидна последователност..

2. Хромозомни аберации.

Делецията е загуба на част от хромозомата. Те възникват поради прекратяване на крайната област или счупване на ДНК на две места наведнъж. Това е - този ген вече не се експресира в хромозомата..

Откъснатите "парчета" от ДНК могат да се интегрират в съседна хромозома - ще се получи вмъкване (или инверсия, ако вмъкването се случи в обратната последователност). Понякога има "взаимен обмен" на ДНК участъци между хромозомите - транслокация. Резултатът е един: изразяват се „допълнителни“ гени.


Мутациите променят не само структурата на парче ДНК, но и реда на тези парчета.

3. Сливане на гени - ген се „сглобява“ от части на други гени и се експресира (задейства) като цяло. Протеин с експресията на такъв химерен ген също се оказва необичаен, хибриден, с вредни свойства.


Два гена "залепнали" по време на транслокация и образували химерен ген (причинява левкемия)

Имаме късмет, че ДНК е пълна с неподходящи региони, които не кодират нищо. Много мутации се появяват в тези области - и се оказват незначителни, нямат ефект върху по-нататъшното функциониране на клетките. И такава клетка, с малка разлика от "стандартната", продължава да живее нормално и да се дели.

За 70 години в човешкото тяло се случват 100 трилиона клетъчни деления. Това са 1,4 трилиона деления годишно - достатъчно случаи, за да се натрупа с течение на времето „критична маса“ от грешки в ДНК, или за да може следващият провал все пак да попадне в парче ДНК, което кодира нещо важно. Ще получите не безобидна мутация, поради която клетката ще стане злокачествена (злокачествена).

Злокачествената клетка се отличава от нормалната клетка чрез нарушение на клетъчния цикъл.

Клетъчният цикъл (животът на клетката от деление до деление / смърт) е строго регулиран от работата на специални протеини: кинази, циклини, растежни фактори и транскрипционни фактори - има десетки от тях във всяка жива клетка и всяка от тях има своя тясно специализирана, но важна функция.

Те предават сигнали между клетките на многоклетъчен организъм, активират се взаимно, стартират процеса на делене и контролират неговата коректност, поддържат правилното активиране на гените, изпълнението на функциите на клетката, „проверяват“ целостта на генома, „заповядват“ на клетката да започне апоптоза, ако е време тя да умре и т.н..P.


Всеки етап от клетъчния цикъл се контролира от регулаторни протеини

И всеки от тези протеини е кодиран в определено парче ДНК - ген. Ако такъв ген претърпи вредна мутация, той ще „възпроизведе“ съответния регулаторен протеин неправилно. „Грешен“ протеинов регулатор ще наруши работата на клетъчния цикъл, а с него и поведението на цялата клетка.

Например, генът на протеиновия регулатор на пролиферацията (растеж на клетъчната маса) се „разгражда“ - и „мутантите“ започват да се делят повече, отколкото трябва, „смачкват“ здрави клетки.

Има две големи групи от такива значими гени, промените в които могат да доведат до канцерогенеза (рак).

Протоонкогените са „нормални“ гени, които могат да станат онкогени чрез усилване или промяна на тяхната функция. Гени, чиято експресия може да доведе до злокачествено заболяване на клетките и развитие на неоплазми, се наричат ​​онкогени. Ако в протоонкогена възникне вредна мутация, тя се превръща в онкоген и може да причини тумор.

От тези, които са най-добре изучени и чути от всички:

  • EGFR, ALK, BRAF - недребноклетъчен рак на белия дроб;
  • BRAF, меланом;
  • HER2 - рак на гърдата (BC);
  • KRAS - Колоректален рак.

Освен това мутациите на тези гени се откриват в няколко вида тумори. Например, повишена експресия на HER2 се открива не само при рак на гърдата, но и при рак на белия дроб и стомаха..


Мутацията в протоонкогена на протеина BRAF води до неконтролиран растеж на тумора.

Тумор-супресорните гени (анти-онкогени), напротив, могат да потиснат растежа на туморните клетки или да участват в възстановяването (възстановяването) на увредената ДНК. Но инактивирането на супресорни гени в резултат на мутация драстично увеличава вероятността от злокачествен тумор.

  • мутации BRCA1, BRCA2 - рак на гърдата, рак на яйчниците;
  • p53 мутации - до 50% от различни видове рак, вкл. саркоми;

Обикновено съществуват защитни механизми срещу развитието на мутирали клетки. Дефект в туморния супресорен ген ги изключва

Общо е изследван ефектът на няколко десетки протоонкогени и туморни супресори върху канцерогенезата..

Защо толкова много усложнения и как те удължават живота на пациентите

Всяка мутация, открита в протоонкогенен или супресорен ген, е причината за „суперсилите“ на раковата клетка, като пренебрегване на апоптозата и способността да се скрие от имунитета. Но в същото време това е и нейното потенциално слабо място..

Знаейки каква е причината за особеностите на туморния механизъм, може да се намери вещество, което ще „задръсти“ този механизъм, ще прекъсне веригата от патологични реакции в клетката. Тоест, специфични мутации в тумора показват целта, при която лекарите "удрят" с лекарството. Този принцип позволява развитието на таргетна терапия.

Целевата терапия - името на цял клон от ефективна медикаментозна терапия за рак - се ражда именно от английската дума target. Насочените лекарства действат „насочено“ към раковите клетки - защото само те имат мутации в съответните гени. Здравите клетки нямат такива мутации - и лекарствата не действат върху тях.

Фигурата по-долу показва механизма на действие на целевото лекарство Иматиниб върху туморни клетки с мутация на хромозома Филаделфия: синтезният ген BCR-ABL. Тази мутация води до факта, че механизмът на апоптоза престава да работи в клетката - натрупват се грешки в генома, клетката се преражда в ракова.


Иматиниб се свързва с активното място на BCR-ABL протеиновата молекула и блокира способността му да взаимодейства с други молекули в сигналните пътища.

И така, насочените лекарства имат 2 важни предимства пред класическата химиотерапия..

По-висока ефективност. Целевият ефект върху туморните клетки позволява постигането на по-добър "отговор" на тумора към лечението. Например, в сравнение с класическото лечение, добавянето на целевото лекарство Трастузумаб заедно с химиотерапия за рак на гърдата с свръхекспресия на HER2 значително увеличава честотата на "отговори" - 81% срещу 73% и честотата на пълна морфологична ремисия (туморно изчезване) - 43% срещу 23%

По-малко странични ефекти. Класически химиотерапевтични лекарства - с цитотоксичен ефект. По същество токсични вещества, които убиват или поне забавят растежа на раковите клетки. Те действат най-силно върху клетките, които се делят бързо. Ето защо например косата пада от нея: това също е вид активно делящи се клетки и те „попадат в разпределението“. Поради това не особено насочено действие, химиотерапевтичните лекарства дават сериозни странични ефекти: засегнати са както стомашно-чревния тракт, така и други органи..

В практиката на Медицина 24/7 най-често предписваме целеви лекарства като част от комплексно лечение: ние комбинираме химиотерапия, насочване и имунотерапия.

Трудността е, че всеки тумор е уникален в своя набор от "мишени" -мутации

Точно както ДНК кодът на всеки човек е уникален, туморите също са уникални. В края на краищата те се "раждат" от собствените клетки на тялото. Няма тумори със същите генетични и молекулярни свойства. Следователно е фундаментално невъзможно да се създаде универсално "хапче" за рак. Ракът е твърде индивидуално заболяване.

Но лечението за него трябва да е подходящо - индивидуално подбрано за конкретен пациент - въз основа на факта, че ние определяме мутации в неговите туморни клетки..
В съвсем близкото минало злокачествените тумори могат да бъдат класифицирани само по хистология, т.е. в зависимост от това в кой орган произхождат и как раковите клетки изглеждат под микроскоп.

Това не е достатъчно за ефективно използване на таргетната терапия. Лекарят трябва да знае какви мутации присъстват в туморните клетки при определен пациент, дали съдържат биомаркери - „мишени“ за конкретно лекарство. Персонализирано лекарство, каквото е.

За това използваме молекулярно генетични изследвания. За да намерите „целите“, които трябва да бъдат насочени с целеви и имунотерапевтични лекарства - трябва да определите от кои гени се събира ДНК на тумора и кои гени в него са „счупени“. Като резултат:

  • разберете чувствителността на тумора към лекарства;
  • разберете дали туморът има резистентност към определени лекарства;
  • ще открием генетичните характеристики, които дават свръхчувствителност към лекарства;
  • ще изберем ново лечение, ако туморът е спрял да реагира на стандартната терапия;
    откриване на тумор / метастази в много ранен стадий - чрез фрагменти от неговата ДНК в кръвта;
  • можем да предскажем благоприятен или агресивен ход на заболяването.

Пробата най-често е туморната тъкан, или взета по време на операция за отстраняване на първичния фокус, или биопсия - микроскопско парче от тумора се взема със специална тънка дълга игла.

Можете да търсите ДНК на туморните клетки в кръвта - тогава се нуждаете от така наречената течна биопсия, две епруветки с 8,5 ml кръв.

По време на биопсията често се сблъскваме с факта, че много пациенти изобщо се страхуват да докоснат тумора - страхуват се, че това ще го провокира да расте. Към днешна дата няма налични изследвания, които да показват такава връзка. Разбира се, биопсията трябва да се направи правилно. Най-често, когато правят биопсия, лекарите маркират точката на влизане на иглата: или правят малка татуировка (има и такъв инструмент инструмент), или поставят скоба (хирургическа). Ако по-късно се наложи операция, те изрязват целия този пасаж, където е била иглата - от кожата до тумора - по този начин правим шанса за разпространение на раковите клетки извън тумора още по-малък..

След това пробите се изпращат в лабораторията за молекулярно генетични изследвания.

Там туморната ДНК се изолира от пробата и се секвенира. Тоест, те „четат“ последователността на „буквите“ -нуклеотиди. И след това го сравняват с диагностичен панел, избран от базата данни на библиотеките - вече дешифрираните геноми на хиляди други хора. Панелът се избира за всеки пациент, като се вземат предвид историята и клиничните данни. Всичко това, разбира се, се извършва от автоматични секвенсори и компютър..

И ако преди 20 години „четенето“ на генома отнемаше месеци, изискваше бавно и сложно декодиране, днес в лабораторията, с която си сътрудничим, анализът се прави за няколко работни дни.

Освен това се използват няколко метода наведнъж: последователност от следващо поколение (NGS), последователност на Sanger и флуоресцентна хибридизация (FISH). Заедно те ви позволяват да прочетете цялата ДНК последователност на тумора, да откриете мутации на драйвери - т.е. тези, които са стартирали злокачествен процес и вече могат да бъдат цел за целенасочена терапия - и дори да визуализирате целия кариотип (хромозомен набор).


Под стрелката вляво - сливането на червения и зеления сигнал - доказателства за сливането на генетичния материал на хромозоми 9 и 22, за да се образува химерната хромозома Филаделфия.

Освен това при цялостно молекулярно генетично проучване задължително се определя микросателитната нестабилност (MSI) - нарушение в механизма за възстановяване на ДНК, което води до бързо натрупване на мутации в клетките. Този фактор ви позволява да направите прогноза за по-нататъшния ход на заболяването..

След получаване на молекулярно-генетичния профил на тумора започва неговият анализ

Специалните програми обработват получените резултати и дават препоръки автоматично. Но тогава тези препоръки са задължително ръчно подготвени от екип от експерти. Анализът включва генетика, биоинформатика, онколози, имунолози и химиотерапевти. На този етап трябва да се направят разяснения и допълнения..

В зависимост от заявката такова проучване може да отнеме от 5 до 15 работни дни: един пациент просто трябва да определи вида на тумора и да посочи препоръчаната терапия - достатъчно е да се провери наличието на основен набор от 20 ДНК мутации в съответствие с препоръките на световните онкологични асоциации. И друг, с рядка диагноза или резистентност към стандартно лечение, трябва да изготви „молекулярен паспорт“ на тумора и за това 400 гена трябва да бъдат секвенирани.

В резултат на това първата част на доклада изброява всички мутации, открити в тумора на пациента, и целеви лекарства, които ще бъдат най-ефективни в този случай. Посочени са целевата терапия, одобрена за този тип тумор с открити мутации, и целевата терапия, която е одобрена за лечение на други видове рак със същите мутации. В нашата практика имаше случаи, когато лекарства от втори ред бяха предписвани, извън етикета - и работеха добре.

Освен това лабораторният персонал извършва огромно количество работа за наблюдение на научните изследвания, които могат да бъдат значителни в случая на този пациент..

Втората част на доклада съдържа преглед на проучванията, съществуващи по това време, с подробни данни за честотата на поява на тази мутация, за ефекта на различните лекарства и за възможността за използване на един или друг вид таргетна терапия за идентифицирани мутации. Това помага да се направи поне приблизителна прогноза за пациента..

Третата част на доклада обобщава текущите клинични проучвания, в които пациентът може да участва, за да получи експериментално лечение. Това е последният резервен метод, но познаването на всички подробности за него е полезно за спокойствието на пациента..

В резултат от този доклад лекарят получава най-пълния молекулярно-генетичен профил на злокачествения тумор. Той има информация какво точно лекуваме, какъв срив в клетката. Има най-прякото разбиране кои лекарства вече са одобрени или достъпни за употреба в клинични изпитвания днес.


Докладът се оказва доста тежък - 30 страници вълнуващо четене

Кой се нуждае?

Тези, които са развили туморна резистентност или непоносимост към всички лекарства от стандартния протокол за лечение. Ситуацията, когато „всички опитаха - не помогна“.

По принцип настоящите стандарти за лечение, особено европейските и американските протоколи (NCCN), които използваме в Медицината 24/7, имат добър терапевтичен потенциал - не напразно те се считат за „златен стандарт“ на лечението в онкологията.

По тези стандарти първо се предписват лекарства от първа линия - тези, които са статистически най-добри за дадена диагноза. Наблюдавайте динамиката. Ако туморът не се повлияе от лечението или - което е по-лошо - прогресира - те преминават към лекарства от втора линия - според резултатите от изследването те са дали малко по-малко успешно лечение. Ако и тези лекарства спрат да помагат, отиваме на 3-та линия и т.н. За много пациенти тази „верига“ е достатъчно дълга до края на живота им..

Но редовно, за съжаление, лекарите попадат в безизходица: в ситуация, в която всички линии на „протоколната“ терапия са приключили, а пациентът е жив и напредва. Коварността на раковите тумори се крие в тяхната изменчивост. Те много бързо мутират допълнително и се адаптират към всякакви условия, към всякакви лекарства. За пациента това означава развитие на резистентност - всички лекарства, предписани в протоколите за лечение, са престанали да действат върху неговия тумор..

Трябва да продължите лечението - и лекарят е изчерпал „инструментите“, предписани от официалните стандарти за лечение. Има и други лекарства, които могат да бъдат предписани извън етикета, извън стандартните терапевтични линии. Но откъде знаеш кое лекарство да избереш?

В този случай молекулярно-генетичните изследвания ни дават разбиране кое лекарство ще бъде ефективно срещу даден тумор, с този конкретен набор от мутации. Назначаването на такова лекарство ви позволява да спечелите основния ресурс за пациента - времето..

Проблеми с методологията

Туморите са разнородни. Те са изградени от различни клетки, които могат да варират значително. И например в 80% от туморните клетки е налице мутация на определен ген и 20% от клетките са споделили с различно разпределение на хромозомите - и са останали немутирани. Да, ние предписваме лекарство въз основа на резултатите от молекулярно генетичен тест и то ще действа ефективно срещу 80% от туморните клетки, но за останалите 20% ще е необходимо да се измисли друго лечение.

Някои видове рак са повече или по-малко разнородни, като рак на гърдата. А някои тумори, като саркоми, по структура наподобяват винегрет. Това усложнява както диагностиката, така и лечението: невъзможно е предварително да се разбере в коя част на тумора кои клетки, колко вида от тях, колко се различават. И не можете, грубо казано, да вземете 10 проби от различни места на тумора - ще трябва да направите 10 отделни генетични изследвания върху тях.

До 30% от насочените и имунологични лекарства в Русия се предписват без подходяща обосновка - без проучвания на туморната генетика. И някои от тези лекарства се оказват загуба на бюджета и парите на пациента, тъй като предписването на целенасочено лечение без разбиране на генетиката на тумора е рулетка: регистрирани са над 600 лекарства. Например, има пет протокола за лечение на рак на гърдата, в зависимост от мутацията HER2 / Neu.

В западната медицина определянето на генетичния профил на тумора вече се превръща в стандарт на грижа. За руските пациенти с рак молекулярното генетично изследване все още е рядък случай, за съжаление - за бюджетната медицина все още е скъпо. Но има надежда, че всичко ще се промени към по-добро. Ако сега струва 600 хиляди рубли, то преди 5 години струва повече от един милион - технологията става все по-проста и по-съвършена и следователно по-популярна и по-достъпна. Тук времето работи за нас.

Повечето онколози в Русия НЕ използват молекулярно генетични тестове. Защото те нямат достатъчно опит с тях и конкретни знания. Няма да работи само за отваряне на доклада и „отписване“ на лечението от там. Необходимо е да се вземат предвид много фактори, за да се разбере как всички тези многобройни мутации си влияят една върху друга, върху растежа на тумора, върху потенциалната индивидуална толерантност на пациента към лекарството и т.н..

Следователно не е достатъчно да се направи генетичен тест, трябва да можете да разберете резултатите и да направите правилните заключения. Най-често аз и моите колеги първо изучаваме доклада сами (понякога трябва да седим над него у дома, в мълчание след работа) - а след това също събираме консултация, вземаме колегиално решение.

Необходимо е да се обмислят комбинации от целеви лекарства, да може да се комбинират с химиотерапевтични лекарства и да се предвидят възможни странични ефекти на такива "коктейли". Това е доста трудна задача - и лекарят трябва да бъде много мотивиран да учи постоянно..

Но добрите истории за пациенти, честно казано, винаги мотивират най-доброто..

Сега имаме пациент на 48 години с рецидивиращ глиобластом (агресивен мозъчен тумор). Тя дойде при нас, след като премина през две линии на терапия в държавния център за рак. Направиха всичко както трябва, проведоха лъчетерапия и предписаха целево лекарство, но туморът все пак се върна. Жената получила шест месеца живот.

Предложихме й цялостно молекулярно генетично изследване. Да, струва 600 хиляди рубли, съкратена версия, за 250, в нейния случай не се побира - необходимо е разширено тестване, с най-пълния набор от мутации.

Но според резултатите от изследването й е предписано лекарство, което обикновено е предназначено за лечение на недребноклетъчен рак на белия дроб. Той е ефективен срещу тумори с EGRF мутация - нашият пациент е имал глиобластом само с тази мутация.

Жена ни посещава за лечение и наблюдение от 4 години. Това е 5 пъти по-дълго, отколкото при стандартната терапия. Освен това тя е независима, живее тези 4 години обикновен живот, отива на работа и ще чака внуците си.

Така че, въпреки че ние в „Медицина 24/7“ трябва да поддържаме мозъка си в добра форма през цялото време, за да разберем нови и нови изследвания на генетични мутации - резултатите определено си заслужават..