Генетични рискови фактори за рак на гърдата и яйчниците (BRCA1, BRCA2) (с издаването на генетична карта)

Фиброма

Приемането на биоматериал за това изследване може да бъде отменено 2-3 дни преди официалните официални празници, поради технологичната особеност на производството! Посочете информация в центъра за контакти.

За да се определи наследствената предразположеност към развитието на рак на яйчниците и гърдата в организма, е необходимо да се подложи на цялостно генетично проучване. Работата с кръвна проба на пациента анализира най-често срещаните ракови генетични маркери. Те са показателите за развитието на тези видове онкологични заболявания..

Ако сте получили анализ за чувствителност към рак на гърдата, това не е изречение, това е един от най-ефективните начини за ранна диагностика на това заболяване. Колкото по-бързо се открие в тялото, толкова по-ефективен ще бъде процесът на лечение..

Показания за изследване за наследствен рак на гърдата

Необходимо е да се премине генен кръвен тест за мутации в гените BRCA1 и BRCA2, когато:

  • наличието на такива видове онкологични заболявания при близки роднини като рак на простатата и рак на гърдата;
  • множество неоплазми в тялото;
  • появата на тумори в ранна възраст;
  • пациентът има пролиферативни заболявания на гърдата.

За кръвен тест за BRCA1 и BRCA2 цената в нашия център е напълно съобразена с качеството на предоставяните услуги. Ние гарантираме 100% точност на резултатите от молекулярно-генетичните изследвания за онкологията и тяхното бързо доставяне на пациента. Колко струва анализът и каква подготовка трябва да бъде за него, попитайте персонала на нашия център онлайн или като се обадите на телефонния номер, посочен на уебсайта.

ОБЩИ ПРАВИЛА ЗА ПОДГОТОВКА ЗА КРЪВНИ ИЗПИТВАНИЯ

За повечето изследвания се препоръчва да дарявате кръв сутрин на гладно, това е особено важно, ако се извършва динамично наблюдение на определен индикатор. Приемът на храна може пряко да повлияе както върху концентрацията на изследваните параметри, така и върху физическите свойства на пробата (повишена мътност - липемия - след ядене на мазна храна). Ако е необходимо, можете да дарите кръв през деня след 2-4 часа пост. Препоръчително е да изпиете 1-2 чаши тиха вода малко преди вземането на кръв, това ще помогне да се събере необходимия за изследването обем на кръвта, да се намали вискозитета на кръвта и да се намали вероятността за образуване на съсиреци в епруветката. Необходимо е да се изключи физически и емоционален стрес, пушене 30 минути преди изследването. Кръв за изследване се взема от вена.

Соло ABC: Анализ на данни за гени BRCA1, BRCA2, CHEK2, ATM

Solo ABC - разширено генетично проучване на гените BRCA1 / 2, ATM и CHEK2, което позволява да се определи наследствената предразположеност към рак на гърдата и яйчниците при жените, простатната жлеза при мъжете и панкреаса и при двете.

Изследването се основава на метода за секвениране от следващо поколение (NGS), който позволява да се открият всички патогенни мутации в анализираните четири гена, докато PCR тестовете разкриват само няколко от най-често срещаните патогенни мутации в гените BRCA1 / 2.

Проучването Solo ABC е ефективно и ако вече е поставена онкологична диагноза (рак на гърдата, яйчниците, панкреаса, простатата). Ако в този случай се открие носителство на мутация, може да се препоръча насочена терапия с инхибитори на PARP, както и платинени лекарства..

Следващо поколение последователност, BRCA1 / 2.

Последователност от следващо поколение (NGS).

Какъв биоматериал трябва да се използва за изследвания?

  • За идентифициране на наследствени мутации
  • Да се ​​оцени ефективността на таргетната терапия при хора с рак

Парафинови блокове - те съдържат туморна тъкан, получена по време на биопсия / операция. Блоковете се съхраняват при стайна температура. Именно блоковете се използват за многократни имунохистохимични и молекулярно-генетични изследвания..

Хистологични препарати (стъкло) - когато се ревизират, те получават представа за клетъчния състав и характеристиките на тумора. Очилата, освен парафиновите блокове, не са предназначени за многократни имунохистохимични или генетични тестове. Очилата се съхраняват при същите условия като блоковете.

Обща информация за изследването

Традиционно за идентифициране на носители на мутации в гените BRCA се използва методът PCR, който открива средно 5-8 мутации, най-често срещани в славянската популация. Този метод обаче има редица ограничения, в резултат на което до 15% от мутациите остават неоткрити. За да се подобри ефективността на откриване на носители на мутации, е необходимо да се използва методът на последователността от следващо поколение (NGS), който позволява "разчитане" на цялата кодираща област на анализираните гени. Това ви позволява да идентифицирате всички съществуващи мутации, включително не описани по-рано.

Мутациите в гените BRCA са най-често свързани с рак на гърдата и яйчниците при жените, рак на простатата при мъжете и панкреаса и при двете. Например, ако жената има средна вероятност за развитие на рак на гърдата през целия живот от 5,6%, тогава жена с мутация на гена BRCA1 или BRCA2 увеличава вероятността до 70%. При мъжете с BRCA1 / 2 мутации рискът от развитие на рак на простатата нараства до 16%, рискът от развитие на рак на панкреаса става повече от 5%.

Други гени също са свързани с повишен риск от развитие на рак на гърдата, яйчниците и простатата: ATM (увеличава риска от рак на гърдата с 2-5 пъти) и CHEK2 (увеличава риска с 28-37%).

  • позволява откриване на до 100% от BRCA1 / 2 генни мутации, дори не описани преди това;
  • при изследване на туморна проба се откриват не само наследствени, но и соматични мутации, което дава възможност да се оцени ефективността на целевата терапия с PARP инхибитори;
  • докладът от проучването включва персонализирана скринингова програма за носители на мутацията, оценка на генетичните рискове за роднини и препоръки за превенция при здрави носители.

Когато е планирано проучването?

Показанието за тестване на здрав човек е преди всичко обременена фамилна анамнеза. Има редица критерии, които позволяват на здрав човек да оцени своята семейна история:

  • онкологични заболявания са открити при 2 или повече роднини по една и съща линия (по майчина или бащина линия);
  • роднините имат един и същ тип тумор или различни тумори, които често се срещат при един и същ наследствен туморен синдром; по този начин носителите на BRCA1 мутация могат да развият не само рак на гърдата и / или яйчниците, но също така рак на панкреаса, меланом и мъжете също имат BRCA-асоцииран рак на простатата, рак на гърдата и др.;
  • началото на заболяването при роднина настъпва на възраст под 50 години;
  • поне един роднина има патогенна мутация, свързана с наследствени форми на рак.

В допълнение, проучването Solo ABC е показано за хора с диагноза рак на гърдата, яйчниците, панкреаса и простатата, за да се оцени ефективността на PARP инхибитора и платиновата терапия..

Какво означават резултатите?

Не са установени мутации - рискът от развитие на рак на гърдата и яйчниците е в рамките на общите популационни стойности.

Откриване на мутация в гените BRCA1, BRCA2, ATM или CHEK2 - рискът от развитие на рак на гърдата и яйчниците при жените, рак на простатата при мъжете и панкреаса и при двата значително надвишава общите популационни стойности (докладът от проучването показва колко по-висок риск).

Анализ за наличие на BRCA 1/2 генни мутации

Какво е важно да знаете за гените BRCA1 и BRCA2?

В повечето случаи раковите заболявания са наследствени и са свързани с носенето на мутации в определени гени, получени от един от родителите..

Един от ефективните подходи за ранно откриване на рак на гърдата и яйчниците е молекулярно генетичното определяне на техните наследствени форми. Това проучване ни позволява да потвърдим наличието на наследствено предразположение към развитието на рак и да формираме групи с повишен риск от развитие за патогенетично базирана профилактика и / или ранна диагностика на заболяването в началния етап на развитие..

Известно е, че 5-10% от рак на гърдата и 10-17% от рак на яйчниците са наследствени и тяхното развитие е свързано с мутации в гените BRCA-1 и BRCA-2. Според многобройни изследвания те са отговорни за 20-50% от наследствените форми на рак на гърдата, 90-95% от случаите на наследствен рак на яйчниците при жените и до 40% от случаите на рак на гърдата при мъжете..

Какви са гените BRCA1 и BRCA2?

Известно е, че повечето от наследствените форми на рак на гърдата са свързани с гените BRCA1 и BRCA2 (РАК НА ГЪРДАТА 1 и 2). Тези гени са отговорни за регулирането на процесите на възстановяване на генетичния материал (ДНК) и предотвратяват възможната туморна трансформация на клетките. Наличието на дефекти и мутации в тези гени обаче значително увеличава риска от развитие на рак на гърдата и яйчниците..

5 факта за BRCA-1 и BRCA-2

  • човек вече е роден с BRCA1 или BRCA2 генна мутация, невъзможно е да се промени този факт;
  • не всички носители на този ген ще развият рак;
  • промененият ген може да се наследи както от майката, така и от бащата;
  • вероятността от предаване на променения BRCA ген на деца е 50%;
  • генът се предава от поколение на поколение.

Защо се нуждая от анализ на мутациите на гена BRCA1 и BRCA2?

Този тест ще ви помогне да разберете дали сте наследили генетична мутация, която увеличава риска от развитие на рак на гърдата и / или яйчниците..

Откриването на генетичен дефект при клинично здрави жени позволява навременна диагностика и предотвратяване на развитието на рак на гърдата и / или яйчниците. За пациенти, които вече са развили тумор, откриването на мутации в гените BRCA1 и BRCA2 дава възможност да се определи наследствената му природа и да се избере правилното лечение.


Как може да се подозира наследствена форма на рак на гърдата??

По-вероятно е да имате наследствено предразположение към рак на гърдата, ако:

  • Откриване на рак на гърдата в млада възраст (до 40 години);
  • Наличието на преки роднини (майка, баба, сестра, леля) от майчина или бащина страна, които са били диагностицирани с рак на гърдата преди 50-годишна възраст;
  • Наличието във вашето семейство на роднина с рак на гърдата и яйчниците;
  • Случаи във вашето семейство на множество или двустранни ракови заболявания на едната или и двете гърди;
  • Ако вашето семейство е имало случай на рак на гърдата при мъж;
  • За съпътстващи ракови заболявания (напр. Рак на яйчниците и панкреаса).


Как се извършва анализът за BRCA1 и BRCA2 генни мутации??

Анализът се състои в вземане на малко количество кръв от вена или вземане на проби от устния епител. Не е необходима специална подготовка за изследване.


Какво да направите, ако тестът за мутации в гените BRCA1 и BRCA2 е положителен?

Положителният резултат показва, че сте наследили дефект в гените BRCA1 и BRCA2 и имате предразположение към развитие на някои видове рак (гърдата, яйчниците, простатата (при мъжете), червата, ларинкса и др.). Анализът показва само вероятността от рак и не означава, че всички кръвни роднини ще имат генетичен дефект. Ако при жена се открият мутации в гените BRCA1 и BRCA2, рискът от развитие на рак на гърдата и / или яйчниците е 50 до 90%.

Положителният резултат от теста е важна информация, която ви позволява да предприемете превантивни мерки възможно най-рано и да намалите вероятността от развитие на рак.


И ако анализът за мутации на гените BRCA1 и BRCA2 е отрицателен?

Отрицателният резултат не означава, че няма да развиете рак. Това означава, че рискът от рак е среден и не изисква толкова внимание за неговата профилактика, колкото в случая на тези мутации. И разбира се, отрицателният резултат не отменя такива общоклинични профилактични прегледи като преглед от мамолог и мамография..

Можете да се запишете за анализ, като се обадите:

8-495-915-02-97; 8-916-757-80-54

Приемно време: понеделник-петък от 8-00 до 10-00.

Анализ на гените BRCA1 и BRCA2 за откриване на синдрома на наследствен рак на гърдата и яйчниците

Един от най-често срещаните видове фамилни тумори е наследственият рак на гърдата (BC), който представлява 5-10% от всички случаи на злокачествени лезии на гърдата. Наследственият рак на гърдата често се свързва с висок риск от рак на яйчниците (OC). Като правило в научната и медицинската литература се използва един термин "синдром на рак на гърдата-яйчниците". Освен това при туморни заболявания на яйчниците делът на наследствения рак е дори по-висок, отколкото при рака на гърдата: 10-20% от случаите на ОК се дължат на наличието на наследствен генетичен дефект.

Предразположението към появата на синдром на BC / OC се свързва с наличието на мутации в гените BRCA1 или BRCA2 при такива пациенти. Мутациите са наследствени - тоест буквално всяка клетка на тялото на такъв човек има увреждане, което е наследено от него. Вероятността за злокачествено новообразувание при пациенти с BRCA1 или BRCA2 мутации достига 80% до 70-годишна възраст.

Гените BRCA1 и BRCA2 играят ключова роля за поддържане целостта на генома, по-специално в процесите на възстановяване (възстановяване) на ДНК. Мутациите, засягащи тези гени, обикновено водят до синтез на пресечен, неправилен протеин. Такъв протеин не може правилно да изпълнява функциите си - да "следи" стабилността на целия генетичен материал на клетката.

Във всяка клетка обаче има по две копия на всеки ген - от мама и от татко, така че второто копие може да компенсира нарушаването на клетъчните системи. Но вероятността от провал също е много голяма. Ако процесите на възстановяване на ДНК са нарушени, в клетките започват да се натрупват други промени, които от своя страна могат да доведат до злокачествена трансформация и туморен растеж..

Определяне на генетично предразположение към рак:

На базата на лабораторията по молекулярна онкология на Н.Н. Н.Н. Петров, се използва поетапен анализ за пациенти:

  1. първо се изследва наличието на най-честите мутации (4 мутации)
  2. при липса на такава и клинична необходимост е възможно да се извърши разширен анализ (8 мутации) и / или анализ на пълната последователност на гените BRCA1 и BRCA2.

В момента са известни повече от 2000 варианта на патогенни мутации в гените BRCA1 и BRCA2. Освен това тези гени са доста големи - съответно 24 и 27 екзона. Следователно, пълният анализ на последователността на гените BRCA1 и BRCA2 е трудоемък, скъп и отнемащ време процес..

Някои националности обаче се характеризират с ограничен набор от значителни мутации (т.нар. „Ефект на основателя“). По този начин в популацията на руски пациенти със славянски произход до 90% от откритите патогенни варианти на BRCA1 са представени само от три мутации: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Този факт може значително да ускори генетичните тестове на пациенти с признаци на наследствен рак на гърдата / OC..

Анализ на BRCA2 генната последователност, идентифициране на c.9096_9097delAA мутация

Кога трябва да се тествам за BRCA1 и BRCA2 мутации??

Националната всеобхватна онкологична мрежа (NCCN) препоръчва следните пациенти да бъдат насочени за генетично изследване:

  1. Пациенти на възраст под 45 години с диагноза рак на гърдата
  2. Пациенти на възраст под 50 години с рак на гърдата, ако семейството има поне един близък кръвен роднина с такава диагноза
  3. Също така, ако пациент под 50-годишна възраст с рак на гърдата няма фамилна анамнеза за онкология
  4. Ако се установят множество лезии на млечните жлези преди 50-годишна възраст
  5. Пациенти с рак на гърдата на възраст под 60 години - ако според резултатите от хистологичното изследване туморът е три пъти отрицателен (няма експресия на маркери ER, PR, HER2).
  6. Ако е диагностициран с рак на гърдата на всяка възраст - ако е налице поне един от следните признаци:
    • поне 1 близък роднина с рак на гърдата на възраст под 50 години;
    • поне 2 близки роднини с рак на гърдата на всяка възраст;
    • поне 1 близък роднина с OC;
    • наличието на поне 2 близки роднини с рак на панкреаса и / или рак на простатата;
    • наличие на роднина от мъжки пол с рак на гърдата;
    • принадлежащи към популация с висока честота на наследствени мутации (например ашкенази евреи);
  7. Всички пациенти с диагноза рак на яйчниците.
  8. Ако мъжът е диагностициран с рак на гърдата.
  9. Ако е диагностициран рак на простатата (с резултат по Gleason> 7), ако имате поне един роднина с OC или BC под 50-годишна възраст или ако имате поне двама роднини с рак на гърдата, рак на панкреаса или рак на простатата.
  10. Ако сте диагностицирани с рак на панкреаса, ако имате поне един роднина с OC или BC под 50-годишна възраст, или ако имате поне двама роднини с рак на гърдата, рак на панкреаса или рак на простатата.
  11. Ако ракът на панкреаса се диагностицира при лице, принадлежащо към еврейската етническа група от Ашкенази.
  12. Ако роднина има мутация BRCA1 или BRCA2

Изпълнението на молекулярно-генетичния анализ трябва да бъде придружено от генетично консултиране, по време на което се обсъждат съдържанието, значението и последиците от тестването; стойността на положителните, отрицателните и неинформативните резултати; технически ограничения на предложеното изпитване; необходимостта от информиране на роднини в случай на наследствена мутация; особености на скрининга и профилактиката на тумори при носители на мутации и др..

Как да се тествате за мутации BRCA1 и BRCA2?

Материалът за анализ е кръв. За генетични изследвания се използват тръби EDTA (лилава капачка). Можете да дарите кръв в лабораторията на Националния център за медицински изследвания или да я донесете от която и да е друга лаборатория. Кръвта се съхранява при стайна температура до 7 дни.

Не е необходима специална подготовка за изследването, резултатите от изследването не се влияят от хранене, лекарства, прием на контрастни вещества и др..

Няма да е необходимо да правите повторно теста след известно време или след лечението. Наследената мутация не може да изчезне или да се появи по време на живота или след лечение.

Какво да направите, ако жената има BRCA1 или BRCA2 мутация?

За носители на патогенни мутации е разработен набор от мерки за ранна диагностика, профилактика и лечение на новообразувания на гърдата и рак на яйчниците. Ако сред здравите жени е навременно да се идентифицират тези, които имат генен дефект, е възможно да се диагностицира развитието на болестта в ранните етапи.

Изследователите са идентифицирали характеристиките на лекарствената чувствителност на BRCA-свързани тумори. Те реагират добре на някои цитотоксични лекарства и лечението може да бъде много успешно..

За здрави носители на BRCA мутации се препоръчва:

  1. Месечен самоизследване от 18-годишна възраст
  2. Клинично изследване на млечните жлези (мамография или ядрено-магнитен резонанс) от 25-годишна възраст.
  3. Препоръчва се на мъжки носители на мутация на гена BRCA1 / 2 да се подлагат на ежегоден клиничен преглед на млечните жлези от 35-годишна възраст. От 40-годишна възраст е препоръчително да се направи скринингов преглед на простатната жлеза.
  4. Дерматологични и офталмологични изследвания за ранна диагностика на меланома.

Как се наследява предразположението към рак на гърдата и рак на яйчниците.

Често носителите на BRCA1 / BRCA2 мутации имат въпрос - предава ли се на всички деца и какви са генетичните причини за появата на наследствена форма на рак на гърдата? Шансовете да предадат повреден ген на потомството са 50%.

Болестта се наследява еднакво както от момчета, така и от момичета. Генът, свързан с развитието на рак на гърдата и яйчниците, не се намира на половите хромозоми, така че вероятността от пренасяне на мутацията не зависи от пола на детето.

Ако мутацията се предава през мъже през няколко поколения, е много трудно да се анализират родословията, тъй като мъжете доста рядко се разболяват от рак на гърдата, дори ако има генен дефект.

Например: дядото и бащата на пациента са носители и те не развиват болестта. На въпрос дали е имало случаи на рак в семейството, такъв пациент ще отговори отрицателно. При липса на други клинични признаци на наследствени тумори (ранна възраст / множественост на туморите), наследственият компонент на заболяването може да не бъде взет под внимание.

Ако се установи мутация BRCA1 или BRCA2, се препоръчва да се изследват и всички кръвни роднини.

Защо е важно да се вземат предвид етническите корени в генетичните изследвания??

Много етнически групи имат свой собствен набор от чести мутации. Националните корени на предмета трябва да бъдат взети предвид при избора на дълбочина на изследванията.

Учените са доказали, че някои националности се характеризират с ограничен набор от значителни мутации (така нареченият "ефект на основателя"). По този начин в популацията на руски пациенти със славянски произход до 90% от откритите патогенни варианти на BRCA1 са представени само от три мутации: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Този факт може значително да ускори генетичните тестове на пациенти с признаци на наследствен рак на гърдата / OC..

И в заключение визуална инфографика „Синдром на наследствен рак на гърдата и яйчниците“. Автор - д-р Кулигина Екатерина Шотовна, старши изследовател на Научната лаборатория по молекулярна онкология на Федералната държавна бюджетна институция „Национален медицински изследователски център по онкология. Н.Н. Петров "Министерството на здравеопазването на Русия.

Публикация на автора:
АЛЕКСАХИНА СВЕТЛАНА НИКОЛАЕВНА,
лаборант-изследовател на научната лаборатория по молекулярна онкология на Н.Н. Н.Н. Петров "Министерството на здравеопазването на Русия

Мутации в BRCA гени

Съкращението BRCA означава два гена - BRCA1 и BRCA2. От английски името им се превежда като „ген за рак на гърдата“ (BReast CAncer ген).

Обикновено протеините, които кодират тези гени, са необходими за възстановяване на увредената ДНК. Ако в тях възникнат дефекти, тогава тази функция се нарушава, повредената ДНК не се възстановява правилно, генетичните сривове се натрупват в клетката и тя може да се превърне в ракова.

Според статистиката мутациите в гените BRCA1 и BRCA2 се срещат при един на 300-800 души. Носителите имат повишен риск от рак на гърдата, яйчниците, фалопиевите тръби, перитонеума, простатата, панкреаса, стомаха, жлъчния мехур и жлъчните пътища и меланома. Ако човек наследи някои мутации от двамата родители, той развива анемия на Fanconi, увеличава риска от развитие на някои злокачествени тумори и остра миелоидна левкемия.

Какви функции изпълняват гените BRCA1 и BRCA2 нормално??

Гените BRCA1 и BRCA2 са разположени на различни хромозоми - съответно в дългото рамо (q) на хромозома 17 в позиция 21.31 и в дългото рамо (q) на хромозома 13 в позиция 13.1. Но те изпълняват подобни функции..

И двата протеина, кодирани от тези гени, възстановяват двойните вериги на ДНК чрез хомоложна рекомбинация. Всички хромозоми в човешките клетки са сдвоени. Когато и двете вериги на ДНК са повредени в една от хромозомите, сестринската хромозома „дарява“ една верига от подобен фрагмент от своята ДНК, а втората верига се възстановява по нея, като в шаблон..

Гените BRCA играят важна роля в този процес. Те са туморни супресорни гени. Ако в тях възникнат мутации, геномът става нестабилен. Поради натрупаните генетични дефекти нормалната клетка се превръща в тумор и поражда злокачествено новообразувание.

Как възниква мутацията и как заплашва?

Всички мутации в гените са разделени на две големи групи:

  • Наследствен (зародишен), който човек получава от родителите си. Например, ако майка или баща имат дефект в гена BRCA1 или BRCA2, детето има 50% шанс да го получи и той ще присъства във всички клетки на тялото. BRCA мутацията се наследява по автозомно доминиращ начин, тоест достатъчно, че присъства само в една от сдвоените хромозоми. Дори ако вторият ген е нормален, функцията на протеина е нарушена и това заплашва повишен риск от рак..
  • По време на живота се появяват соматични мутации, например поради излагане на тялото на йонизиращи лъчения, химични канцерогени. В този случай генетичният дефект ще се появи само в някои клетки. И това също може да доведе до рак..

В момента има много различни видове мутации в гените BRCA. Това могат да бъдат делеции (загуба на хромозомна секция), инсерции (допълнителни инсерции в ДНК), единични нуклеотидни полиморфизми (заместване на отделни "букви" от генетичния код).

Колко е увеличен рискът от рак?

Ракът на гърдата е най-често срещаният "женски" злокачествен тумор. Според експерти от САЩ това заболяване ще бъде диагностицирано при всяка осма жена през целия си живот. При мъжете може да се появи и такъв тумор, но рискът е много по-малък - 0,1% през живота. При нарушена функция на гените BRCA рисковете се увеличават значително.

С мутации в BRCA1:

  • Риск от развитие на рак на гърдата при жени до 70-годишна възраст: 44-78%.
  • Риск от рак на гърдата при мъжете до 70-годишна възраст: 0,22-2,8%.

С мутации в BRCA2:

  • Риск от развитие на рак на гърдата при жени до 70-годишна възраст: 31–56%.
  • Риск от рак на гърдата при мъжете до 70-годишна възраст: 3,2-12%.

Ракът на гърдата, свързан с наследствени мутации, представлява 5-10% от всички случаи. В 35% от случаите дефектите в гена BRCA1 са отговорни за неговото развитие, в 25% от случаите - в гена BRCA2.

Доживотният риск от развитие на рак на яйчниците за средната жена е около 1,3%. С мутации в гена BRCA1 той се повишава до 18–54%, в гена BRCA2 - до 2,4–19%.

Кой трябва да се тества за BRCA мутации?

Консултация с клиничен генетик и тестове за мутации в гените BRCA са посочени в следните случаи:

  • Ракът на гърдата при жената се диагностицира преди 50-годишна възраст.
  • Злокачествени тумори в двете гърди.
  • Три пъти отрицателен рак на гърдата: според имунохистохимични проучвания, на повърхността на туморните клетки няма рецептори за хормоните естроген и прогестерон, HER2 рецепторният протеин.
  • Медуларният рак на гърдата е рядък хистологичен тип тумор, статистически често свързан с мутации.
  • Множество първични злокачествени новообразувания (PMN) - когато пациентът е диагностициран с два или повече различни злокачествени тумора наведнъж. Най-често говорим за рак на гърдата и яйчниците.
  • Рак на яйчниците, фалопиевите тръби, увреждане от злокачествени клетки на перитонеума на всяка възраст.
  • Рак на гърдата при мъж.
  • Мутациите в гените BRCA1 и BRCA2 са особено често срещани в етническата група на евреите от Ашкенази, препоръчва им се да се изследват дори когато няма други рискови фактори.

Препоръчва се също да се проверят хора, които имат фамилна анамнеза: ако ракът на гърдата е бил диагностициран при близък роднина под 50 години, рак на яйчниците на всяка възраст, двустранни тумори в гърдата, първични множествени злокачествени тумори, ако ракът на гърдата е диагностициран на всяка възраст от двама близки роднини, от роднина от мъжки пол.

Наследяване на мутации в BRCA гени. Нормалните участъци на хромозомите са маркирани в розово, бяло - участък с мутация. В този случай бащата е носителят, той е предал „грешния” ген на един от синовете и една от дъщерите (50%). Две други деца (50%) са наследили нормални гени. Източник

Ако тези рискови фактори са налице, логично е първо да се направи тест за BRCA мутация на член на семейството, който е диагностициран с рак. След това се провеждат тестове за открити мутации при негови близки роднини. За деца под 18-годишна възраст тези изследвания не са необходими, тъй като няма ефективни превантивни мерки в детска възраст..

Знаейки за наличието на мутация BRCA при пациент с рак, лекарят може да предпише по-ефективно лечение и правилно да оцени прогнозата. При здрави хора тази информация помага да се вземат своевременно някои превантивни мерки..

Как да идентифицираме BRCA мутации?

За това има специални анализи. Кръвна проба (наречена течна биопсия) или фрагмент от злокачествен тумор могат да бъдат изпратени за изследване. В кръвта могат да се открият само наследствени мутации. Анализът на туморната тъкан ви позволява да идентифицирате соматични мутации, възникнали директно в раковите клетки. Поради това често е препоръчително да изпратите в лабораторията както кръвна проба, така и фрагмент от тъкан..

Мутациите се откриват по различни начини, най-модерният е методът за последователно следващо поколение (NGS). Тя ви позволява да идентифицирате максимум различни генетични дефекти. Европейската клиника си сътрудничи с водещи чуждестранни лаборатории, които провеждат подобни изследвания.

Какво означава резултатът?

Ако положителен резултат идва от лабораторията, това означава, че има BRCA мутация в туморните клетки.

Ако резултатът е отрицателен, това не означава, че гените в клетката работят абсолютно нормално. Първо, BRCA мутациите са много различни. Повечето от тях могат да бъдат открити, но някои редки не са проучени и анализите не ги откриват. Второ, дори ако гените BRCA1 и BRCA2 са нормални, мутациите, които насърчават рака, могат да бъдат в други гени. Много от тях могат да бъдат открити и чрез метода NGS.

Понякога резултатът е несигурен. Това означава, че е открита мутация, но няма доказателства, че тя увеличава риска от рак..

Ако резултатът от теста за BRCA мутации е отрицателен, но има фактори, които ясно показват, че ракът може да е наследствен, трябва отново да се консултирате с клиничен генетик. Лекарят ще реши какво да прави по-нататък.

Ами ако бъде открит генетичен дефект? Възможно ли е да се намали рискът от рак?

Жените, които имат мутации в гените BRCA1 и BRCA2, се нуждаят от по-внимателно наблюдение. Едно момиче трябва да може да извършва самопреглед на гърдите и от 18-годишна възраст да го прави веднъж месечно. От 25-годишна възраст се препоръчва да посещавате мамолог ежегодно.

Освен това специалистите препоръчват да се подложи на ЯМР на млечните жлези на възраст от 25 до 30 години, ако е невъзможно да се извърши - мамография. От 30-годишна възраст се показват годишни мамографии и ЯМР с контраст.

За да намалите рисковете, Вашият лекар може да предложи една от двете мерки:

  • Профилактично лечение с тамоксифен, хормонално лекарство, което блокира ефектите на естрогена.
  • Профилактично отстраняване на млечните жлези и / или яйчниците. След двустранна мастектомия рискът от рак на гърдата се намалява с 90-95%.

Как се лекува ракът на гърдата с BRCA мутации??

Наличието на тези мутации влияе върху прогнозата и избора на тактика на лечение. При такива жени рискът от втори злокачествен тумор в същата или различна млечна жлеза се увеличава, поради което хирурзите често препоръчват двустранна мастектомия, докато при пациент без мутации може да се откаже от органосъхраняваща операция..

Туморите на гърдата с дефекти в гените BRCA1 и BRCA2 често са тройно отрицателни, което означава, че им липсват рецептори за хормоните естроген и прогестерон, HER2 рецепторният протеин. Тези видове рак са по-трудни за лечение, а хормоналните и някои насочени лекарства са неефективни срещу него. По-неблагоприятна перспектива.

Тъй като гените BRCA участват в възстановяването на ДНК, раковите клетки, в които тяхната функция е нарушена, са по-чувствителни към химиотерапевтични лекарства, които увреждат ДНК, като цисплатин. Ако туморните клетки имат рецептори за половите хормони, те са чувствителни към химиотерапевтични лекарства от групата на таксаните.

Растежът на тумора може да бъде спрян от PARP инхибитори, лекарства, които пречат на възстановяването на увредената ДНК. В резултат на това в раковите клетки се натрупват още повече мутации, което води до тяхната смърт. Тази група включва лекарства олапариб (Linparza), ръкапариб (Rubraka).

Европейската клиника използва най-модерните анализи за откриване на мутации в гените BRCA1 и BRCA2 и лекува злокачествени тумори в съответствие със съвременните международни протоколи. Ние знаем как да се справим с рака в трудни случаи. Можете да получите съвет от нашия онколог, да научите за вашите рискове и какви типове скрининг се препоръчва да се подлагат редовно във вашия случай..

Наследствен рак на гърдата и яйчниците. Изследване на мутации в гените BRCA 1/2: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT

Разходи за услуга:3790 рубли * Поръчка
Период на изпълнение:5 - 12 k.d.
  • Премиум клас (за жени над 30 години) - I 42 810 руб. Тази програма е част от цялостен лабораторен преглед, предназначен за жени на възраст над 30 години с цел идентифициране на нарушения в различни органи и системи на тялото, характерни предимно за тази възраст. Да поръчам
Да поръчам Като част от комплекса е по-евтиноПосоченият период не включва деня на приемане на биоматериала

Поне 3 часа след последното хранене. Можете да пиете вода без бензин.

Метод на изследване: Определяне на нуклеотидната последователност на съответните генетични локуси чрез пиросеквениране с помощта на реактиви и оборудване от Qiagen (Германия).

Ракът на гърдата (BC) е най-често срещаният рак, диагностициран сред жените. Ракът на яйчниците (OC) е основната причина за смъртност на гинекологичната онкология поради асимптоматичното протичане на заболяването в ранните стадии (до 80% от случаите на OC се откриват в III-IV стадии на заболяването, когато ефективността на лечението е изключително ниска).

Един от ефективните подходи, които допринасят за ранното откриване на рак на гърдата и OC, е молекулярно генетичното определяне на техните наследствени форми. Това проучване дава възможност да се потвърди наличието на наследствена предразположеност към рак и да се формират групи с повишен риск от развитие на рак на гърдата и OC за патогенетично обоснована профилактика на рака и / или ранна диагностика на рак в началния етап на развитие. Това може значително да намали честотата и да подобри резултатите от навременното лечение..

ПОКАЗАНИЯ ЗА ИЗСЛЕДВАНЕ:

  • Фамилна анамнеза (заболяването е диагностицирано в близки роднини).
  • Болест в ранна възраст (до 40 години).
  • Атипични или множествени форми на тумор в един орган.

ТЪЛКУВАНЕ НА РЕЗУЛТАТИТЕ:

Резултатът от изследването: ако мутацията не е намерена, в колоната „Резултат“ въведете „Не е намерена“, в случай на откриване на мутацията - „Намерена“.

Пример за резултат от изследване. Наследствен рак на гърдата и яйчниците.

ПараметърРезултат
Мутация в гена BRCA1 185delAGНе е намерен
Мутация в ген BRCA1 300T> G (C61G)Не е намерен
Мутация в гена BRCA1 2080delAНе е намерен
Мутация в гена BRCA1 4153delAНе е намерен
Мутация в гена BRCA1 5382insCНе е намерен
Мутация в гена BRCA2 6174delTНе е намерен
Коментар на генетичните изследвания: Мутацията е промяна в ДНК последователността, която нарушава кодираната в нея информация. Откриването на тази мутация е патологичен признак, който има собствено клинично значение. За тълкуване на резултатите от теста е необходима консултация със специалист.
  • Ако е необходимо, според резултатите от изследването се прави заключение от генетик (код на услугата 181011).
  • Заключението на генетик се извършва само за услуги, извършвани в лабораторията за CMD.
  • Генетик описва резултата в рамките на 10 календарни дни след като генетичният тест е готов
  • Заключението на генетик включва обяснение на значението на идентифицирания генотип, възможни патогенетични механизми, свързани с развитието на определени състояния, индивидуални рискове от развитието на патологични състояния и препоръки за профилактика, диагностика и възможни подходи за управление на пациента (в съгласие с лекуващия лекар).

Обръщаме вашето внимание на факта, че тълкуването на резултатите от изследванията, диагнозата, както и назначаването на лечение, в съответствие с Федералния закон № 323-FZ "За основите на здравната защита на гражданите в Руската федерация" от 21 ноември 2011 г., трябва да се извършва от лекар с подходяща специализация.

"[" serv_cost "] => низ (4)" 3790 "[" cito_price "] => NULL [" родител "] => низ (3)" 392 "[10] => низ (1)" 1 "[ "limit"] => NULL ["bmats"] => масив (1) < [0]=>масив (3) < ["cito"]=>низ (1) "N" ["own_bmat"] => низ (2) "12" ["име"] => низ (22) "Кръв с EDTA" >> ["в рамките"] => масив (1) < [0]=>масив (5) < ["url"]=>string (46) "premium - klass-dla-zhenshhin-30-chast-1-300142" ["name"] => string (55) "Premium class (for women 30+) - I" ["serv_cost" ] => низ (5) "42810" ["описание"] => низ (2303) "

Тази програма е част от цялостен лабораторен преглед, предназначен за жени на възраст над 30 години с цел идентифициране на нарушения в различни органи и системи на тялото, характерни главно за тази възрастова група: пълна кръвна картина, биохимични маркери на възпалението, диагностика на чернодробната функция, сърдечно-съдови заболявания система, бъбреци, щитовидна жлеза, стомах, панкреас, черва, захарен диабет тип 2, риск от атеросклероза, изследване на половите хормони, оценка на състоянието на различни витамини, оценка на състоянието на имунната система при алергични заболявания, паразитни заболявания, туморни маркери; генетично предразположение към усложнения при бременност, тромбоза, рак на гърдата и яйчниците.

Показания за целта на изследването:

  • разширен превантивен преглед на жени на възраст над 30 години.

Обръщаме вашето внимание на факта, че тълкуването на резултатите от изследванията, диагнозата, както и назначаването на лечение, в съответствие с Федералния закон № 323-FZ "За основите на здравната защита на гражданите в Руската федерация" от 21 ноември 2011 г., трябва да се извършва от лекар с подходяща специализация.

"[" catalog_code "] => низ (6)" 300142 ">>>

Биоматериал и налични методи за приемане:
ТипВ офиса
Кръв с EDTA
Подготовка за изследване:

Поне 3 часа след последното хранене. Можете да пиете вода без бензин.

Метод на изследване: Определяне на нуклеотидната последователност на съответните генетични локуси чрез пиросеквениране с помощта на реактиви и оборудване от Qiagen (Германия).

Ракът на гърдата (BC) е най-често срещаният рак, диагностициран сред жените. Ракът на яйчниците (OC) е основната причина за смъртност на гинекологичната онкология поради асимптоматичното протичане на заболяването в ранните стадии (до 80% от случаите на OC се откриват в III-IV стадии на заболяването, когато ефективността на лечението е изключително ниска).

Един от ефективните подходи, които допринасят за ранното откриване на рак на гърдата и OC, е молекулярно генетичното определяне на техните наследствени форми. Това проучване дава възможност да се потвърди наличието на наследствена предразположеност към рак и да се формират групи с повишен риск от развитие на рак на гърдата и OC за патогенетично обоснована профилактика на рака и / или ранна диагностика на рак в началния етап на развитие. Това може значително да намали честотата и да подобри резултатите от навременното лечение..

ПОКАЗАНИЯ ЗА ИЗСЛЕДВАНЕ:

  • Фамилна анамнеза (заболяването е диагностицирано в близки роднини).
  • Болест в ранна възраст (до 40 години).
  • Атипични или множествени форми на тумор в един орган.

ТЪЛКУВАНЕ НА РЕЗУЛТАТИТЕ:

Резултатът от изследването: ако мутацията не е намерена, в колоната „Резултат“ въведете „Не е намерена“, в случай на откриване на мутацията - „Намерена“.

Пример за резултат от изследване. Наследствен рак на гърдата и яйчниците.

ПараметърРезултат
Мутация в гена BRCA1 185delAGНе е намерен
Мутация в ген BRCA1 300T> G (C61G)Не е намерен
Мутация в гена BRCA1 2080delAНе е намерен
Мутация в гена BRCA1 4153delAНе е намерен
Мутация в гена BRCA1 5382insCНе е намерен
Мутация в гена BRCA2 6174delTНе е намерен
Коментар на генетичните изследвания: Мутацията е промяна в ДНК последователността, която нарушава кодираната в нея информация. Откриването на тази мутация е патологичен признак, който има собствено клинично значение. За тълкуване на резултатите от теста е необходима консултация със специалист.
  • Ако е необходимо, според резултатите от изследването се прави заключение от генетик (код на услугата 181011).
  • Заключението на генетик се извършва само за услуги, извършвани в лабораторията за CMD.
  • Генетик описва резултата в рамките на 10 календарни дни след като генетичният тест е готов
  • Заключението на генетик включва обяснение на значението на идентифицирания генотип, възможни патогенетични механизми, свързани с развитието на определени състояния, индивидуални рискове от развитието на патологични състояния и препоръки за профилактика, диагностика и възможни подходи за управление на пациента (в съгласие с лекуващия лекар).

Обръщаме вашето внимание на факта, че тълкуването на резултатите от изследванията, диагнозата, както и назначаването на лечение, в съответствие с Федералния закон № 323-FZ "За основите на здравната защита на гражданите в Руската федерация" от 21 ноември 2011 г., трябва да се извършва от лекар с подходяща специализация.

Рак на гърдата и яйчниците - основно

Информация за проучване

Съставът на генетичния комплекс:

  1. Рак на гърдата 1 (BRCA1). Полиморфизъм: 5382InsC
  2. Рак на гърдата 1 (BRCA1). Полиморфизъм: 4153DelA
  3. Рак на гърдата 2 (BRCA2). Полиморфизъм: 6174DelT
  4. Рак на гърдата 1 BRCA1: 185delAG
  5. Рак на гърдата 1 BRCA1: 3819delGTAAA
  6. Рак на гърдата 1 BRCA1: 3875delGTCT
  7. Рак на гърдата 1 BRCA1: 300 T> G (Cys61Gly)
  8. Рак на гърдата 1 BRCA1: 2080delA

Ракът на гърдата е най-често срещаният рак при жените. Така че в Русия от всички жени с рак всяка пета (21%) има тази патология - рак на гърдата.
Всяка година над 65 хиляди жени чуват ужасна диагноза, над 22 хиляди от тях умират. Въпреки че е възможно напълно да се отървете от болестта в ранните етапи в 94% от случаите. Този комплекс включва идентифициране на мутации в гените BRCA1 и BRCA2.

Рак на гърдата и наследственост:

Ракът на гърдата е рисков фактор в семейната история в продължение на много години. Преди около сто години са описани случаи на фамилен рак на гърдата, предавани от поколение на поколение. Някои семейства имат само рак на гърдата; в други се появяват други видове рак.
Около 10-15% от случаите на рак на гърдата са наследствени. Рискът от развитие на рак на гърдата за жена, чиято майка или сестра е преболедувала е 1,5-3 пъти по-висок от този при жените, чиито близки членове на семейството не са имали рак на гърдата.
Ракът на гърдата се счита за най-изследваният рак в световен мащаб. Всяка година се появява нова информация за същността на това онкологично заболяване и се разработват методи за лечение..

BRCA1 и BRCA2 гени:

Още в началото на 90-те години BRCA1 и BRCA2 бяха идентифицирани като гени за предразположение към рак на гърдата и яйчниците.
Наследствените мутации в гените BRCA1 и BRCA2 водят до повишен риск от развитие на рак на гърдата през целия живот. И двата гена са свързани с осигуряването на стабилността на генома, или по-скоро, в механизма на хомоложна рекомбинация за възстановяване на двуверижна ДНК..
В допълнение към рака на гърдата, мутациите в гена BRCA1 се появяват при рак на яйчниците, като и двата вида тумори се развиват в по-ранна възраст, отколкото при ненаследствения рак на гърдата.

BRCA1-асоциираните тумори обикновено се свързват с лоша прогноза за пациента, тъй като най-често се наричат ​​тройно отрицателен рак на гърдата. Този подтип е наречен така поради липсата на експресия на три гена наведнъж в туморните клетки - HER2, естрогенни и прогестеронови рецептори, поради което лечението, основано на взаимодействието на лекарства с тези рецептори, е невъзможно.
Генът BRCA2 също участва в възстановяването на ДНК и поддържането на стабилността на генома, отчасти заедно с комплекса BRCA1 и отчасти чрез взаимодействия с други молекули..

Мутациите, характерни за определени общности и географски групи, са описани и за жителите на нашата страна. По този начин в Русия мутациите на BRCA1 са представени главно от пет вариации, 80% от които са 5382inC. Мутациите в гените BRCA1 и BRCA2 водят до хромозомна нестабилност и злокачествена трансформация на клетките на гърдата, яйчниците и други органи.

Риск от рак на гърдата при жени с BRCA1 и BRCA2 мутации:

Жените, които са носители на мутации в един от гените BRCA1 и BRCA2, имат по-висок риск от развитие на рак на гърдата и рак на яйчниците (по-рядко други видове рак) от другите..
Трябва да се подчертае, че степента на риск от развитие на рак на гърдата варира в зависимост от фамилната анамнеза. Рискът от повторно заразяване с рак на гърдата при жена, която е носител на мутацията, която вече е имала рак на гърдата, е 50%. Рискът от развитие на рак на яйчниците при носители на мутация в гена BRCA1 е 16-63%, а при носители на мутация в гена BRCA2 - 16-27%.

Показания за целта на изследването:

  • Като част от програма за скрининг и профилактика на рак на гърдата за идентифициране на вероятността от наследствено предразположение.
  • Жени, за чиито роднини е установено, че имат мутация в един от гените.
  • Жени с фамилна анамнеза за рак на гърдата или яйчниците.
  • Жени, които са имали рак на гърдата преди 50-годишна възраст или са имали двустранен рак на гърдата.
  • Жени с рак на яйчниците.

BRCA1 и BRCA2 генни мутации

Тестване на мутации в гените BRCA1 и BRCA2 в рамките на програмата "Подобряване на молекулярно-генетичната диагностика в Руската федерация" се извършва при пациенти с чувствителен към платина рецидив на напреднал рак на яйчниците.

Епидемиология на мутациите в гените BRCA1 и BRCA2

Честотата на поява на BRCA мутации в популацията е 1: 800-1: 1000, докато зависи от географското местоположение и етническата група. При рак на яйчниците BRCA 1/2 генни мутации се откриват в 10-15% от случаите.

Ролята на мутациите в гените BRCA1 и BRCA2

Гените BRCA1 / 2 принадлежат към групата на супресорните гени, участващи в процеса на хомоложно възстановяване на ДНК двуверижни прекъсвания..

Наличието на клинично значими мутации в гените BRCA1 или BRCA2 причинява загуба на функция на протеините, кодирани от тези гени, в резултат на което се нарушава основният механизъм на възстановяването на двойната верига на ДНК. Алтернативните пътища за възстановяване (BER, NHEJ) не са в състояние напълно да елиминират натрупването на голям брой грешки в първичната структура на ДНК (геномна нестабилност), което води до повишен риск от някои злокачествени новообразувания (рак на гърдата, рак на яйчниците, рак на простатата, рак на панкреаса) ( Фиг. 1).

Определяне на BRCA1 и BRCA2 генни мутации

* не са включени в програмата

За BRCA1 / 2 мутации, PARP инхибиторът олапариб е ефективна стратегия за лечение. В случаите, когато PARP ензимът е блокиран, клетките не могат ефективно да възстановяват едноверижни скъсвания. По време на репликацията на ДНК тези едноверижни прекъсвания се превръщат в двуверижни. Натрупването на двуверижни прекъсвания в нарушение на тяхното възстановяване в случай на мутация BRCA1 / 2 води до селективна смърт на туморни клетки.

Прогресията на рака на яйчниците се определя като наличие на някой от следните критерии:

  • Растеж на CA-125, потвърден чрез многократен анализ с интервал от поне 1 седмица (рецидив на маркера):
    • два пъти по-висока от горната граница на нормата, ако преди това е била в рамките на нормата;
    • два пъти по-висока от най-ниската му стойност, записана по време на лечението, ако не е регистрирано нормализиране на CA-125.
  • Клинично или рентгенологично потвърдена прогресия.
  • Растеж с клинично или радиологично потвърдена прогресия.

Рецидив, чувствителен към платина, се разглежда, когато продължителността на свободния интервал (интервалът от последното инжектиране на платиновото лекарство) е повече от 6 месеца.

  1. Персонализираният подход към избора на терапия, базиран на резултатите от молекулярно генетичните тестове, ще увеличи ефективността на лечението на рак на яйчниците:
    • Наличието на клинично значими BRCA1 / 2 мутации дава възможност да се определят пациентите, при които терапията с PARP инхибитор (олапариб) е най-ефективна;
    • Наличието на мутации BRCA1 / 2 дава възможност да се предскаже ефективността на различни схеми на химиотерапия.
  2. Познаването на статуса на BRCA ще ви позволи да определите по-точно прогнозата на заболяването.
  3. Откриването на BRCA1 / 2 мутации при пациенти с рак на яйчниците определя необходимостта от изследване на техните роднини, за да се идентифицират здрави носители на мутация BRCA1 / 2 и да се гарантира диагностицирането на злокачествени новообразувания в ранните етапи, когато лечението е най-ефективно.

Като се вземе предвид честотата на поява, при избора на панел от мутации за програмата "Подобряване на молекулярно-генетичната диагностика в Руската федерация" в руската популация при пациенти с рак на яйчниците, бяха избрани най-честите мутации (вж. Таблица 1).

Таблица 1. Най-честите мутации при пациенти с рак на яйчниците.

МутацияЧестота на възникване
BRCA1
15382 инча C.68,8%
24153delA12,5%
3300T> G6,3%
4185 делАГ1,6%
пет2080 делА3,1%
63819delGTAAA3,1%
73875delGTCT1,6%
BRCA2
86174delT4,8%

Отрицателният резултат от теста за чести мутации не гарантира липсата на други мутации в тези гени. При наличие на друг злокачествен тумор в историята на пациента (рак на гърдата и др.), Фамилна анамнеза (рак на гърдата / гърдата, рак на яйчниците, рак на простатата, рак на панкреаса и др. В близките роднини) се препоръчва консултация с клиничен генетика.

За качествена грижа за пациенти с рак на яйчниците е важно да взаимодействате с всички специалисти, участващи в процеса на избор на терапевтичен режим.

В интерес на пациентите, в рамките на Програмата е възможно изпращането на няколко вида биологичен материал: туморна тъкан (хистологичен блок) и / или здрава тъкан (кръв или хистологичен блок). Само комбинацията от „тумор + здрава тъкан“ обаче дава възможност да се идентифицира целият спектър от BRCA генни мутации (когато е посочено) и да се определи техният характер (наследствен или соматичен), което е от голямо значение за медицинското и генетично консултиране на пациентите и техните роднини.

Изпращането само на здрава тъкан (например кръв) за BRCA тестване позволява да се открият само мутации на зародишна линия; Изпращането на тумор и здрава тъкан дава възможност да се идентифицират както зародишните, така и соматичните мутации и да се определи тяхната природа. Соматичните мутации в BRCA гените се откриват в 6-8% от случаите на високостепенен серозен рак на яйчниците и представляват поне 20% от случаите на BRCA-асоцииран рак на яйчниците. Соматичните мутации също определят естеството и тактиката на лечението..

Препоръчително е да се изпрати както туморния материал на пациента, така и здравата тъкан (кръв) за изследване на BRCA. Този подход позволява откриване на случаи на свързан с BRCA рак на яйчниците с максимална чувствителност, както и определяне на зародишната линия или соматичния характер на мутацията, което може да бъде важно за по-нататъшната диагностика на роднините на пациентите..

  1. Balmana J, Diez O, Rubio IT, Cardoso F. Ann Oncol 2011; 22 (Suppl 6): vi31-vi34.
  2. Е.Н. Имянитов. Практическа онкология. 2010; Vol.11, No.4: 258-266.
  3. Любченко Л.Н., Батенева Е.И., Абрамов И.С., Емелянова М.А., Будик Ю.А., Тюляндина А.С., Крохина О.В., Воротников И.К., Соболевски В A.A., Nasedkina T.V., Portnoy S.M. Наследствен рак на гърдата и яйчниците. Злокачествени тумори. 2013; (2): 53-61. DDOOII :: 1100.18027 / 2224-5057-2013-2-53-61.
  4. Джаксън СП. Drug Discovery World 2003; Есен: 41-45.
  5. L.N. Любченко, Е.И. Батенев. Медико-генетично консултиране и ДНК диагностика за наследствено предразположение към рак на гърдата и яйчниците. Ръководство за лекари. Москва: IG RONTs, 2014.64 s.
Да вляза
към базата данни

За да изпратите материал за диагностика, трябва да сте регистриран потребител. Ако вече имате потребителско име и парола, не се изисква повторна регистрация.

Ако сте нов потребител, моля, преминете през процедурата за регистрация.