ДНК анализ за рак

Фиброма

Разделът е в процес на попълване

Въвеждането на молекулярно-генетични анализи в клиничната практика позволи на медицината да постигне голям успех в диагностиката и лечението на онкологията. Съвременните методи създават допълнителни възможности за поставяне на точна диагноза и определяне на предразположение, прогноза, както и за индивидуален подход към раковата терапия, базиран на генетичен анализ на туморни клетки.

Тестовете за рак се извършват в следните ситуации:

оценка на предразположението към наследствени форми на злокачествени новообразувания;

изясняване на диагнозата при съмнителни случаи;

определяне на ефективността на химиотерапията.

Тези видове изследвания се извършват на съвременно оборудване на достъпна цена в лабораторията Allele в Москва.

Предразположение към наследствен рак

В резултат на теста е възможно да се идентифицират мутации в гени, показващи наследствено предразположение към онкология. Такива изследвания са необходими, ако роднини от първа степен на връзка имат или са имали заболяване в млада възраст (обикновено до 40 години). Често се срещат 3 наследствени форми на онкологията:

рак на млечната жлеза;

рак на дебелото черво.

Тези заболявания имат характерни генетични увреждания, които показват предразположение. Появяват се обаче все повече данни за ролята на наследствеността в развитието на други видове онкология (стомах, бели дробове, простата и др.).

Идентифицирането на предразположение в този случай ви позволява да поставите пациента на диспансерно наблюдение и незабавно да премахнете тумора в ранните етапи, ако това се случи.

Избор на ефективни схеми на химиотерапия

Генетичните тестове също са важни за напреднал рак. В този случай, чрез изследване на ДНК на туморни клетки, може да се избере ефективна терапия, както и да се предскаже нейната ефективност. Например, ако има голям брой копия на гена Her-2 / neu в туморната тъкан на рак на гърдата или стомаха, е показана терапия с трастузумаб и цетуксимаб има ефект само при липса на мутации в гените K-ras и N-ras в клетките рак на дебелото черво.

В този случай генетичният анализ ви позволява да определите ефективен тип терапия за заболяването..

Установяване на диагноза

За поставяне на правилната диагноза се използват молекулярни тестове в онкологията. Някои злокачествени тумори имат характерни генетични дефекти.

Транслокация t (8; 14) (q24; q32), t (8; 22) (q24; q11) и t (2; 8) (p12; q24)

Мантийно-клетъчен лимфом

Филаделфийска хромозома - транслокация t (9; 22) (q34; q11)

Оценяват се гени RREB1 (6p25), MYB (6q23), CCND1 (11q13), CEP6

Декодиране на генетичен анализ

Резултатите съдържат информация за състоянието на ДНК на пациента, което може да показва предразположение към определени заболявания или чувствителност към определени лечения. Като правило в описанието на генетичния анализ се посочват мутациите, за които е извършен тестът, а значението им в конкретна клинична ситуация се определя от лекаря. Наложително е лекуващият лекар да разполага с цялата необходима информация за възможностите на молекулярната диагностика в онкологията..

Как се прави генетичен анализ?

За да се направи генетичен анализ за наличие на предразположение към наследствени форми на рак, е необходима цялата кръв на пациента. Няма противопоказания за теста, не се изисква специална подготовка.

За извършване на генетичен анализ на вече съществуващ тумор са необходими самите туморни клетки. Трябва да се отбележи, че диагностичните методи за откриване на циркулираща ДНК на раковите клетки в кръвта вече се разработват..

Съществуват различни методи за откриване на мутации в гени. Най-често използваните:

FISH анализ - флуоресценция in situ хибридизация. Позволява ви да анализирате големи участъци от ДНК (транслокация, амплификация, дублиране, инверсия) на хромозоми.

Полимеразна верижна реакция (PCR). Помага да се изследват само малки фрагменти от ДНК, но има ниска цена и висока точност.

Последователност. Методът ви позволява напълно да дешифрирате последователността на гените и да намерите всички съществуващи мутации.

Тестът за чувствителност към наследствен рак се прави веднъж, тъй като ДНК последователността не се променя. Само отделни клетки могат да мутират.

Ако пациентът има тумор, неговата ДНК може да бъде тествана няколко пъти (например преди и след химиотерапия), тъй като туморните клетки имат висока способност да мутират.

Точността на генетичния анализ на ДНК за онкология в лабораторията Allel в Москва е 99-100%. Използваме съвременни техники, доказали своята ефективност в научните изследвания, при относително ниска цена на изследванията.

Показания за генетичен анализ

Според различни източници наследствените форми на рак представляват около 5-7% от всички случаи на злокачествени новообразувания. Основното показание за определяне на предразположение е наличието на онкология при роднини от първа степен в млада възраст..

Показанието за изследване на ДНК на вече съществуващи туморни клетки е самото присъствие на тумора. Преди извършване на генетичен анализ е необходимо да се консултирате с лекар, за да определите кои изследвания са необходими и как те могат да повлияят на терапевтичните мерки и прогнозата..

Съвременните методи за генетичен анализ могат да идентифицират предразположение, както и да повишат ефективността на превенцията и лечението на рака. Днес във всяка специализирана клиника в Москва се използва персонализиран подход, който дава възможност да се избират точно онези схеми на лечение, които ще имат максимално възможния ефект върху определен пациент. Това намалява разходите и увеличава ефективността на лечението на заболяването..

Генетичен анализ за рак

Ракът е заболяване, което ежегодно отнема милиони човешки животи, на второ място сред причините за смъртта само след сърдечно-съдови патологии. Учените и онколозите се борят от дълго време, като непрекъснато въвеждат нови средства, които помагат за спасяването на живота на все по-голям брой пациенти. През последните десетилетия бойното поле значително се измести от хистологичното и клетъчното ниво към молекулярно генетичното.

Ако по-рано беше известно само, че с рака се променя външният вид и поведението на клетките, сега учените се стремят да разберат процесите на ниво гени и отделни молекули. Това стана възможно с развитието на молекулярната биология и в тази област са постигнати значителни успехи..

Всяка клетка на човешкото тяло съдържа около 30 хиляди гени. Сред тях има такива, които контролират растежа и възпроизводството на клетката, нейния живот, са отговорни за "възстановяването" на увредената ДНК.

Ракът се развива поради мутации, които причиняват неизправност на тези гени. Генетичните дефекти възникват случайно или при излагане на външни фактори: пушене, ултравиолетова радиация, канцерогени в храните и околната среда. Някои мутации (наследствени) човек получава от родители, други (придобити) - по време на живота.

Всеки рак е уникален и носи свой собствен набор от мутации. И тези разлики могат силно да повлияят на прогнозата, чувствителността на раковите клетки към определени лекарства. Специалните генетични тестове помагат да се разбере..

Показания:

Генетичните изследвания в онкологията помагат за решаването на важни проблеми:

  • Открийте наследствени мутации и оценете риска от развитие на рак, вземете своевременно превантивни мерки.
  • Разберете дали човек има генетични дефекти, свързани с повишен риск от рак, които може да предаде на децата си.
  • Съставете "молекулярно генетичен портрет" на тумор и разберете към кои лекарства е чувствителен.

Всички генетични изследвания за мутации, свързани с рак, могат да бъдат разделени на две големи групи: тези, които се провеждат при здрави хора за идентифициране на рискове, и тези, които се провеждат при пациенти с рак, за да се изследват туморните клетки и да се намери правилното лечение. Всяка група има свои собствени показания.

Тестове за хора, вече диагностицирани с рак

Обикновено такива изследвания се предписват в късните стадии на рака, когато стандартните методи на лечение не помагат. Тези анализи се използват за диагностициране на заболяване, избор на персонализирана терапия и оценка на прогнозата..

Най-честите изследвания от тази група:

  • При меланом: изследвания на мутация в гена BRAF.
  • За недребноклетъчен рак на белия дроб: гени EGFR, BRAF, ALK.
  • За рак на дебелото черво и ректума: ген KRAS.
  • За рак на гърдата: HER2 гена.
  • При рак на яйчниците: гени BRCA1, BRCA2.

Тези мутации ще се появят само в туморни клетки. В други здрави тъкани на тялото тези гени ще функционират нормално..

Анализи за здрави хора, насочени към оценка на рисковете

Човек получава наследствени мутации от родителите си. Те присъстват в зародишните клетки, което означава, че всички клетки от човешкото тяло ще ги получат. Понастоящем генетичният тест може да определи повишен риск от развитие на следните видове рак:

  • яйчници;
  • гърди;
  • щитовидната жлеза;
  • дебело черво;
  • панкреас;
  • простата;
  • стомах;
  • бъбреците.

В допълнение, генетичните изследвания помагат да се оцени рискът от меланом, саркоми - злокачествени тумори от съединителната тъкан..

Експерти от Американското общество по клинична онкология препоръчват да се обмисли възможността за генетично изследване за наследствени мутации при хора, които често имат определени видове злокачествени тумори в семейството, ако такава диагноза е поставена при близки роднини. Онколог, клиничен генетик ще ви помогне да вземете правилното решение относно необходимостта от преглед.

Какво показва анализът?

Генетичните тестове показват кои гени са се променили, свързани с повишен риск от рак. Има две групи гени, в които могат да възникнат такива мутации..

Protooncogenes кодират протеини, които активират клетъчното делене. Обикновено те трябва да се "включват" само в определено време. Ако възникне мутация в протоонкоген или той стане прекалено активен (например поради увеличаване на броя на копията), той се превръща в онкоген и нормална клетка се превръща в тумор.

Често срещани примери за онкогени са EGFR и HER2. Тези рецепторни протеини са вградени в клетъчната мембрана. Когато се активират, те започват верига от биохимични реакции, в резултат на което клетката започва активно, неконтролируемо да се размножава. Всички мутации в протоонкогени са придобити, те не се наследяват.

Гените за потискане на тумора ограничават размножаването на клетките, възстановяват увредената ДНК и са отговорни за „смъртта“ на отработените им клетки. Ракът се появява, когато мутациите карат тези гени да не функционират правилно. Например гените BRCA1 и BRCA2 са отговорни за възстановяването на ДНК. С наследствени мутации в тях, жените имат повишен риск да бъдат диагностицирани с рак на гърдата, рак на яйчниците.

Европейската клиника си сътрудничи с водещи чуждестранни лаборатории. Те използват съвременни технологии за секвениране, за да изследват бързо ДНК на човек и да идентифицират промени в стотици гени:

  • подмяна на основи - „букви“ на генетичния код;
  • делеции - загуба на място на хромозома;
  • вмъквания - „допълнителни“ вмъквания на ДНК в хромозоми;
  • промяна на броя на копията на определен ген;
  • синтезни мутации - сливане на ген, в резултат на което се образува нов, хибриден ген;
  • микросателитна нестабилност;
  • натоварване с туморна мутация.

Има ли противопоказания?

Генетичните тестове могат да имат някои отрицателни ефекти. Когато здравият човек научи, че има мутация, свързана с повишен риск от рак, това може да бъде много емоционално. Лекарят ще препоръча да споделите това с членовете на семейството, така че и те да са наясно с рисковете и това може да направи семейната атмосфера по-стресираща. Самото генетично тестване не е евтино. Ако се извършва при онкологично болен, за да се избере персонализирана терапия, препоръчаните лекарства въз основа на резултатите от проучването също могат да бъдат много скъпи..

Как се извършва анализът?

Ако говорим за наследствени мутации, достатъчно е да дарим кръв от вена за анализ. За съставяне на „молекулярно генетичен портрет“ на рака най-често е необходима биопсия - проба от тъканта на злокачествен тумор. Съществува и по-модерна техника - течна биопсия, когато се изследва ДНК на туморни клетки, циркулиращи в кръвта..

Колко надеждни са резултатите?

Точността на откриване на мутации с помощта на съвременни генетични изследвания е почти 95%.

Какво може да повлияе на точността на резултата?

За да може анализът да покаже надежден резултат, онкологът трябва правилно да проведе биопсия, да спазва техниката на фиксиране (специална обработка) на тъканта. Организацията, която изпраща материала в лабораторията, трябва да спазва правилата за транспорт. В противен случай изследванията няма да работят..

Анализ на декодиране

Ако анализът за наследствени мутации показа отрицателен резултат, това означава, че лицето няма генетични дефекти, които увеличават риска от развитие на някои злокачествени тумори. Но това не означава, че той никога няма да се разболее от рак. Просто рисковете му са малко по-ниски. По същия начин положителен резултат не означава, че пациентът непременно ще бъде диагностициран с рак. Той има повишени рискове и може да се наложи някои превантивни мерки.

Понякога резултатът от проучване за наследствени мутации е съмнителен. В такива случаи много онколози и клинични генетици предпочитат да вярват, че рискът от рак все още е повишен и препоръчват някои превантивни мерки. В някои случаи анализите на близки роднини помагат да се изясни ситуацията..

Понякога се откриват неизвестни промени в гените. Не е ясно дали това е нормален вариант, или неутрална мутация, или увеличава риска от рак.

Ако при онкологичен пациент се извършва анализ за избор на ефективно лечение, лабораторията изпраща доклад на лекуващия лекар, който посочва:

  • открити мутации;
  • списък на научните публикации, в които се появяват тези мутации;
  • лекарства, одобрени за лечение на рак с такива генетични дефекти;
  • лекарства, които понастоящем не са одобрени за този вид рак, но се използват успешно за борба с други видове рак с подобни мутации.

Въз основа на тази информация онкологът взема решение за по-нататъшно лечение..

Генетични изследвания за рак в европейската клиника

Европейската клиника разполага с всичко, ако е необходимо, да предпише персонализирана терапия на онкологичен пациент, да забави прогресирането на болестта и да удължи живота. Използваме всички лекарства от последно поколение, регистрирани в Русия, и си сътрудничим с водещи европейски и американски лаборатории, които провеждат генетични изследвания в онкологията.

Ние знаем как да помогнем, ако друга клиника каже, че повече нищо не може да се направи или предписаното преди това лечение вече не работи. Свържете се с нас.

Ново в лечението на рака: как генетичните тестове променят прогнозите на пациентите

Споделя това:

Днес вече е известно, че думата "рак" крие много болести, всяка от които има свои собствени характеристики. Персонализираната терапия в онкологията е нов подход, на който лекарите и учените по целия свят имат големи надежди. Кога се извършва генетично изследване на тумора? Възможно ли е да се определи предразположението към рак чрез генетични тестове??

Разговаряхме за това с онкогинеколога, хирурга Владимир Носов, ръководител на Клиниката по гинекология и онкогинекология на Европейския медицински център - първата клиника в Русия, където персонализираната терапия на онкогинекологичните заболявания се превърна в стандартна практика..

Защо да търсите "гена на Анджелина Джоли"?

Обикновено ракът на гърдата и яйчниците се среща при жени на възраст около 60 години или повече. Ако една жена се разболее в млада възраст, подозираме, че тя може да носи една от мутациите на гена BRCA1 или BRCA2, известна като „гените на Анджелина Джоли“..

В нормалното си състояние тези гени участват в възстановяването на ДНК след различни увреждания, като по този начин предпазват клетките от туморна дегенерация. Ако възникне мутация в тези гени, здравите клетки са незащитени и самите те могат да станат ракови. Вероятността от развитие на рак на гърдата при носене на мутация на гена BRCA 1/2 е колосална - до 80% (в общата популация при жени без мутация - около 10-12%), рискът от развитие на рак на яйчниците - до 40-45% (в популацията - около 1, пет%).

Приблизително 15% от злокачествените тумори на яйчниците, които възникват на всяка възраст, имат генетична основа, т.е. мутация на BRCA, която също се намира във всички останали клетки на тялото. Защо е важно да знаете това? Тъй като днес за носители на мутацията, които са преболедували рак на яйчниците, има специални целеви лекарства, които „не действат“ за неносители на мутацията. Тези лекарства се наричат ​​PARP инхибитори..

В повечето случаи назначаването на тези лекарства след първата линия на химиотерапия осигурява ремисия за около 3 години - това е огромно постижение, никога преди в онкогинекологията ремисията на етапи 3-4 на заболяването не е удължавана от нито едно лекарство за толкова дълъг период..

По-нататъшни изследвания направиха възможно да се установи, че мутациите могат да бъдат не само зародишни клетки, тоест присъстващи във всички клетки на тялото. Допълнителни 15-20% от BRCA генните мутации се срещат само в туморни клетки, но те не присъстват в кръвта и другите клетки на тялото. Тези мутации се наричат ​​соматични. Те не се наследяват, не увеличават риска от развитие на други видове рак, но пациентите, които имат мутации в туморните клетки, също са кандидати за лечение с инхибитори на PARP..

В Института по онкология на EMC предлагаме на всички пациенти с рак на яйчниците да се подложи на пълно секвениране на BRCA гените на тумора и кръвта. Това ви позволява да изберете най-ефективната персонализирана терапия. Ако говорим за наследствена мутация, препоръчваме задължително генетично изследване за деца, сестри, братя, родители, а пациентите, които са носители на мутацията, също трябва да се подложат на допълнителен скрининг за рак на гърдата, рисковете от който са значително увеличени.

Лошо наследство

Наследствената мутация се предава на деца с 50% вероятност, както по женска, така и по мъжка линия. Препоръчваме на превозвачите специална програма за наблюдение и превантивни мерки за намаляване на риска от рак, както и да обсъдим с тях въпроси за запазване на репродуктивната функция..

Например онзи ден оперирах 57-годишна пациентка с рак на яйчниците. Избирателната хистология потвърждава злокачествения характер на тумора. Проведохме генетично изследване на тумора и идентифицирахме мутацията BRCA1. След това беше извършен пълен генетичен кръвен тест, за да се определи дали мутацията е соматична (присъства само в тумора) или зародишни клетки (наследствена). Оказа се, че мутацията е наследствена. Препоръчахме тестване за двете дъщери на пациента, които, за съжаление, наследиха тази мутация. Жените близначки, които сега са на 31 години, все още не са планирали бременност и раждане. Препоръчах им да отидат при специалист по репродукция, да стимулират и замразят яйцеклетките и на 35 години, от тази възраст, рисковете от рак на яйчниците започват да нарастват и яйчниците и фалопиевите тръби трябва да бъдат премахнати профилактично. В този случай спасяваме матката и в бъдеще те ще могат да носят биологичните си деца..

Освен това, по време на IVF, може да се извърши предимплантационна диагностика и да се трансплантират ембриони, които не са наследили мутацията. Така бъдещото поколение вече ще бъде защитено..

Рак на тялото на матката - как "портретът" на тумора влияе на прогнозата

Ракът на ендометриума (рак на тялото на матката) е най-често срещаният гинекологичен рак при жените. Днес подходите за неговото лечение също се променят благодарение на персонализираната терапия..

Доскоро се смяташе, че има два вида рак на ендометриума. Най-често срещаният тип I обикновено се среща при пациенти със затлъстяване, често със съпътстващ диабет и хипертония. Вторият е серозен, по-агресивен, не е свързан с излишък на естроген. Въз основа на клиничната картина лекарите взеха решение за необходимостта от допълнително лечение след операцията. Днес, благодарение на по-доброто разбиране на туморната биология, знаем, че тези типове не са два, а четири. И за всеки от тях е предвидено специфично лечение. За да определим с какъв тип рак на ендометриума си имаме работа, е достатъчно да започнем с имунохистохимично проучване..

Всеки тумор на ендометриума, независимо от стадия, ние тестваме за наличие на определени молекули, които показват благоприятна или по-неблагоприятна прогноза на заболяването. Например, наличието на мутация в гена P53 показва по-неблагоприятна прогноза. В този случай препоръчваме не само наблюдение, но и допълнително лечение с химиотерапия или лъчетерапия..

Някои видове рак на матката, както и някои видове рак на яйчниците и гърдата, се основават на генетичен синдром, наречен синдром на Lynch. Ако открием прояви на синдром на Lynch в тумор, ние насочваме пациентите към пълни генетични изследвания. Това е важно, тъй като ракът на матката не е единственото заболяване, на което са склонни носителите на мутациите, които причиняват синдром на Lynch. По-специално, те имат повишен риск от рак на дебелото черво в млада възраст..

Често ракът на матката възниква първо, ракът на дебелото черво се развива с течение на времето.

Следователно, носителите на синдром на Lynch се препоръчват да започнат скрининг за рак на червата не на 45-50, а много по-рано - от 30-годишна възраст и да правят колоноскопия на всеки 6 или 12 месеца, за да не пропуснат развитието на заболяването.

Идентифицирането на синдрома на Линч при пациент с рак на матката може да повлияе на лечението.

В напреднали стадии на пациенти със синдром на Lynch, ние предписваме специфична имунотерапия с пемпролизумаб, която подобрява прогнозата на пациента.

Профилирането на генетичен тумор е колосален пробив, който ни позволи да подходим към напълно персонализирана терапия в онкологията, базирана не само на диагнозата, но и на разбирането на туморната биология. За пациентите това е възможност да получат прецизно, високоспециализирано лечение, което дава по-добри резултати, а в случай на наследствен рак, това е възможност за защита на бъдещите поколения от опасни заболявания.

Снимка в съобщението: Сергей Ведяшкин / Агенция "Москва"

Тест за наследствен рак

Онкогенетичният тест в лабораторията Genetico е проучване, което има доказателствена база.
След като бъдете тествани, ще получите надеждна картина на рисковете от развитие на почти всички форми на наследствен рак, определени от мутации в 207 гена Има редица методи за анализ на предразположението към рак.
Към днешна дата най-надеждният метод за оценка на предразположението е генетичният онкотест.

Резултатите от този анализ са точни и мутациите се откриват надеждно. Отделно трябва да се изясни, че популярният тест за туморни маркери е противоречива тестова техника, която в някои случаи дава фалшиво положителни или фалшиво отрицателни резултати. Последното може да доведе до неразумни предписания на лекарства и дори хирургични интервенции без значителни индикации..

Кога е подходящо генетичното тестване за рак?

Как върви анализът

Има няколко форми на рак, които се наследяват

Изследователски метод

Изследователски метод - високопроизводително ДНК секвениране от ново поколение (следващо поколение секвенсиране, NGS) Секвенирането, тоест определянето на последователността на ДНК нуклеотидите, се отнася до високо прецизни методи за молекулярен анализ. Изследват се мутации в 207 гена:

ABCB11, ABRAXAS1 (FAM175A), ACD, AIP, AKT1, ALK, ANKRD26, APC, AR, ASCC1, ASXL1, ATM, ATP8B1, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1, IP2 BRCA2, BUB1B, CBL, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CFTR, CHEK2, CTC1, CTHRC1, CTNNA1, CTRC, CYLD, CYP21A2, DCLREOCK1C, DDB1 DD2, DDB1 DDC1 DD2, EGFR, EGLN1, ELAC2, ELANE, EPCAM, ERBB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ETV6, EXT1, EXT2, EZH2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCI, FANCM, FAS, FASLG, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GEN1, GNAS, GPC3, GREM1, HNF1A, HNF1B, HOXB13, HRAS, IFNGR1, IKZF1, JAK2, JAK3, KDR, KIF1B, KIT, KRAS, LIG, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MSR1, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NHEJ1, NHP2, NOP10, NRAS, NSD1, NTHL1, PALB2, PALLX5, PARB2, PALLX5, PARB, PDGFRA, PDGFRB, PHOX2B, PIK3CA, PIK3CD, PIK3R1, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRF1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTCH2, PTEN, PTPN11, RAD50, RAADF51, RAD51 AL1, RB1, RECQL, RECQL4, REST, RET, RHBDF2, RINT1, RNASEL, RNF43, RPS20, RRAS, RTEL1, RUNX1, SAMD9L, SBDS, SCG5, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SECA23B, SH2D1 SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SOS1, SOS2, SPINK1, SPRED1, SRGAP1, SRP72, STAT3, STK11, SUFU, TERC, TERT, TINF2, TJP2, TMEM127, TP53, TSCB1, TSCH2, U WAS, WNT10A, WRAP53, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2, XRCC

Ние правим анализа
в рекордно време

Рак на гърдата и яйчниците - основно

Информация за проучване

Съставът на генетичния комплекс:

  1. Рак на гърдата 1 (BRCA1). Полиморфизъм: 5382InsC
  2. Рак на гърдата 1 (BRCA1). Полиморфизъм: 4153DelA
  3. Рак на гърдата 2 (BRCA2). Полиморфизъм: 6174DelT
  4. Рак на гърдата 1 BRCA1: 185delAG
  5. Рак на гърдата 1 BRCA1: 3819delGTAAA
  6. Рак на гърдата 1 BRCA1: 3875delGTCT
  7. Рак на гърдата 1 BRCA1: 300 T> G (Cys61Gly)
  8. Рак на гърдата 1 BRCA1: 2080delA

Ракът на гърдата е най-често срещаният рак при жените. Така че в Русия от всички жени с рак всяка пета (21%) има тази патология - рак на гърдата.
Всяка година над 65 хиляди жени чуват ужасна диагноза, над 22 хиляди от тях умират. Въпреки че е възможно напълно да се отървете от болестта в ранните етапи в 94% от случаите. Този комплекс включва идентифициране на мутации в гените BRCA1 и BRCA2.

Рак на гърдата и наследственост:

Ракът на гърдата е рисков фактор в семейната история в продължение на много години. Преди около сто години са описани случаи на фамилен рак на гърдата, предавани от поколение на поколение. Някои семейства имат само рак на гърдата; в други се появяват други видове рак.
Около 10-15% от случаите на рак на гърдата са наследствени. Рискът от развитие на рак на гърдата за жена, чиято майка или сестра е преболедувала е 1,5-3 пъти по-висок от този при жените, чиито близки членове на семейството не са имали рак на гърдата.
Ракът на гърдата се счита за най-изследваният рак в световен мащаб. Всяка година се появява нова информация за същността на това онкологично заболяване и се разработват методи за лечение..

BRCA1 и BRCA2 гени:

Още в началото на 90-те години BRCA1 и BRCA2 бяха идентифицирани като гени за предразположение към рак на гърдата и яйчниците.
Наследствените мутации в гените BRCA1 и BRCA2 водят до повишен риск от развитие на рак на гърдата през целия живот. И двата гена са свързани с осигуряването на стабилността на генома, или по-скоро, в механизма на хомоложна рекомбинация за възстановяване на двуверижна ДНК..
В допълнение към рака на гърдата, мутациите в гена BRCA1 се появяват при рак на яйчниците, като и двата вида тумори се развиват в по-ранна възраст, отколкото при ненаследствения рак на гърдата.

BRCA1-асоциираните тумори обикновено се свързват с лоша прогноза за пациента, тъй като най-често се наричат ​​тройно отрицателен рак на гърдата. Този подтип е наречен така поради липсата на експресия на три гена наведнъж в туморните клетки - HER2, естрогенни и прогестеронови рецептори, поради което лечението, основано на взаимодействието на лекарства с тези рецептори, е невъзможно.
Генът BRCA2 също участва в възстановяването на ДНК и поддържането на стабилността на генома, отчасти заедно с комплекса BRCA1 и отчасти чрез взаимодействия с други молекули..

Мутациите, характерни за определени общности и географски групи, са описани и за жителите на нашата страна. По този начин в Русия мутациите на BRCA1 са представени главно от пет вариации, 80% от които са 5382inC. Мутациите в гените BRCA1 и BRCA2 водят до хромозомна нестабилност и злокачествена трансформация на клетките на гърдата, яйчниците и други органи.

Риск от рак на гърдата при жени с BRCA1 и BRCA2 мутации:

Жените, които са носители на мутации в един от гените BRCA1 и BRCA2, имат по-висок риск от развитие на рак на гърдата и рак на яйчниците (по-рядко други видове рак) от другите..
Трябва да се подчертае, че степента на риск от развитие на рак на гърдата варира в зависимост от фамилната анамнеза. Рискът от повторно заразяване с рак на гърдата при жена, която е носител на мутацията, която вече е имала рак на гърдата, е 50%. Рискът от развитие на рак на яйчниците при носители на мутация в гена BRCA1 е 16-63%, а при носители на мутация в гена BRCA2 - 16-27%.

Показания за целта на изследването:

  • Като част от програма за скрининг и профилактика на рак на гърдата за идентифициране на вероятността от наследствено предразположение.
  • Жени, за чиито роднини е установено, че имат мутация в един от гените.
  • Жени с фамилна анамнеза за рак на гърдата или яйчниците.
  • Жени, които са имали рак на гърдата преди 50-годишна възраст или са имали двустранен рак на гърдата.
  • Жени с рак на яйчниците.

Наследен ли е ракът??

Препоръки:

  • Отделение по анестезиология и реанимация
  • Ракови метастази
  • Химиотерапия
  • Хоспис за пациенти с рак
  • Имунотерапия в платения онкологичен център Медицина 24/7
  • КТ изследвания
  • ЯМР изследвания

Вероятно сте задавали този въпрос повече от веднъж, ако някой от вашите роднини е бил диагностициран с онкологично заболяване. Много хора се губят в догадки - какво да направя, ако бабите и прабабите са починали на възраст 30-40 години, но няма информация за техните заболявания? И ако са умрели на 60 „старост“, както всички останали по това време, дали това е била онкологията? Мога ли да го имам?

Когато роднина се разболее, ние се страхуваме. Донякъде е страшно за здравето ви - ракът наследява ли се? Преди да прибързваме със заключенията и да се паникьосваме, нека да се справим с този въпрос..

В клиниката Medicine 24/7 се опитваме активно да прилагаме постиженията на генетиците в ежедневната практика: определяме предразположението към различни видове рак и наличието на мутации с помощта на генетични изследвания. Ако сте изложени на риск - ще говорим за това малко по-късно - трябва да обърнете внимание на тези изследвания. Засега нека се върнем към въпроса..

В основата си ракът е генетично заболяване, което се появява в резултат на срив в генома на клетката. От време на време в клетката има последователно натрупване на мутации и тя постепенно придобива свойствата на злокачествен - става злокачествен.

В разграждането участват няколко гена и те не спират да работят едновременно.

  • Гените, които кодират системите за растеж и делене, се наричат ​​прото-онкогени. Ако се счупят, клетката започва да се дели и да расте безкрайно..
  • Съществуват туморни супресорни гени, които са отговорни за системата за усещане на сигнали от други клетки и инхибиране на растежа и деленето. Те могат да инхибират растежа на клетките и когато се счупят, този механизъм се изключва.
  • И накрая, има гени за възстановяване на ДНК, които кодират протеини, които възстановяват ДНК. Разграждането им допринася за много бързо натрупване на мутации в клетъчния геном..

Генетично предразположение към онкология

Има два сценария за появата на мутации, които причиняват рак: ненаследствен и наследствен. Ненаследствените мутации се появяват в първоначално здрави клетки. Те са причинени от външни канцерогенни фактори като пушене или ултравиолетово лъчение. Предимно ракът се развива при хора в зряла възраст: процесът на възникване и натрупване на мутации може да отнеме повече от дузина години.

В 5-10% от случаите обаче наследствеността играе решаваща роля. Това се случва, когато една от онкогенните мутации се появи в репродуктивната клетка, която имаше късмета да стане човек. Освен това, всяка от приблизително 40 * 1012 клетки на тялото на този човек също ще съдържа първоначална мутация. Следователно, всяка клетка ще трябва да натрупа по-малко мутации, за да стане ракова..

Повишеният риск от развитие на рак се предава през поколенията и се нарича наследствен туморен синдром. Този синдром се среща доста често - при около 2-4% от населението.

Въпреки факта, че по-голямата част от раковите заболявания са причинени от случайни мутации, наследственият фактор също трябва да се обърне сериозно внимание. Знаейки за съществуващите наследствени мутации, можете да предотвратите развитието на специфично заболяване.

Предразположението към рак се наследява като менделевска доминантна черта, с други думи, като общ ген с различна честота на поява. Освен това вероятността за поява в ранна възраст при наследствени форми е по-висока, отколкото при спорадични.

Общи генетични изследвания

Накратко ще ви разкажем за основните видове генетични изследвания, които се показват на хората в риск. Всички тези изследвания могат да бъдат извършени в нашата клиника.

Определение за мутация в гена BRCA

През 2013 г., благодарение на Анджелина Джоли, целият свят активно обсъждаше наследствения рак на гърдата и яйчниците, дори неспециалистите вече знаят за мутациите в гените BRCA1 и BRCA2. Поради мутации функциите на протеините, кодирани от тези гени, се губят. В резултат на това се нарушава основният механизъм на възстановяване (възстановяване) на двуверижни разкъсвания в молекулата на ДНК и възниква състояние на геномна нестабилност - висока честота на мутации в генома на клетъчната линия. Нестабилността на генома е централен фактор за канцерогенезата.

Учените са описали над хиляда различни мутации в тези гени, много от които (но не всички) са свързани с повишен риск от рак..

Жените с разстройство BRCA1 / 2 имат 45-87% риск от развитие на рак на гърдата, докато средният шанс за това заболяване е само 5,6%. Увеличава се и вероятността от развитие на злокачествени тумори в други органи: яйчниците (от 1 до 35%), панкреаса и при мъжете - в простатната жлеза..

Генетично предразположение към наследствен неполипозен колоректален рак (синдром на Линч)

Колоректалният рак е един от най-често срещаните видове рак в света. Около 10% от населението има генетично предразположение към него.

Генетичен тест за синдром на Lynch, известен също като наследствен неполипозен колоректален рак (NPCR), открива болестта с 97% точност. Синдромът на Линч е наследствено заболяване, при което злокачествен тумор засяга стените на дебелото черво. Смята се, че около 5% от всички случаи на колоректален рак са свързани с този синдром..

Определение за мутация в гена BRaf

При наличие на меланом, тумори на щитовидната жлеза или простатата, тумори на яйчниците или червата се препоръчва (а в някои случаи и задължително) да се направи тест за мутация на BRaf. Това проучване ще ви помогне да изберете правилната стратегия за лечение на тумори..

BRAF е онкоген, който е отговорен за кодирането на протеин, разположен в сигналния път Ras-Raf-MEK-MARK. Този път обикновено регулира клетъчното делене под контрола на растежните фактори и различни хормони. Мутация в BRaf онкогена води до прекомерна неконтролирана пролиферация и резистентност към апоптоза (програмирана смърт). Резултатът е няколко пъти ускорено размножаване на клетките и растеж на новообразувания. Според показанията на това проучване, специалистът прави заключение относно възможността за използване на BRaf инхибитори, които са показали значително предимство пред стандартната химиотерапия..

Метод за анализ

Всеки генетичен анализ е сложна многоетапна процедура.
Генетичният материал за анализ се взема от клетки, обикновено от кръвни клетки. Но напоследък лабораториите преминават към неинвазивни методи и понякога изолират ДНК от слюнката. Изолираният материал се подлага на секвениране - определяне на последователността на мономерите с помощта на химически анализатори и реакции. Тази последователност е генетичният код. Полученият код се сравнява с референтния и се определя кои региони принадлежат към определени гени. Въз основа на тяхното присъствие, отсъствие или мутация се прави заключение относно резултатите от теста.

Днес в лабораториите има много методи за генетичен анализ, всеки от тях е добър в определени ситуации:

  • FISH - метод (флуоресценция in situ хибридизация). В получения биоматериал, получен от пациента, се инжектира специално багрило - ДНК тест с флуоресцентни етикети, който може да покаже хромозомни аберации (отклонения), които са важни за определяне на наличието и прогнозата за развитието на някои злокачествени процеси. Например, методът е полезен при идентифициране на копия на гена HER-2, важна черта при лечението на рак на гърдата..
  • Метод за сравнителна геномна хибридизация (CGH). Методът ви позволява да сравните ДНК на здравата тъкан на пациента и туморната тъкан. Точното сравнение прави ясно кои ДНК области са повредени и това предоставя инструменти за избор на целенасочено лечение.
  • Секвениране от ново поколение (NGS) - за разлика от по-ранните методи за секвениране, той „може да чете“ няколко части на генома наведнъж, следователно прави процеса на „четене“ на генома по-ефективен. Използва се за определяне на полиморфизми (заместване на нуклеотиди в ДНК веригата) и мутации, свързани с развитието на злокачествени тумори в определени части на генома.

Поради големия брой химически реактиви, процедурите за генетични изследвания са доста финансово скъпи.. Ние се опитваме да установим оптималната цена на всички процедури, поради което цената за такива тестове започва от 4800 рубли..

Рискови групи

Хората, които имат поне един от следните фактори, са изложени на риск от наследствен рак:

  • Множество случаи на един и същ рак в семейство
    (например рак на стомаха при дядо, баща и син);
  • Болести в ранна възраст за това показание
    (например колоректален рак при пациент на възраст под 50 години);
  • Единичен случай на специфичен вид рак
    (например рак на яйчниците или тройно отрицателен рак на гърдата);
  • Рак във всеки от сдвоените органи
    (например рак на левия и десния бъбрек);
  • Повече от един вид рак при роднина
    (например комбинация от рак на гърдата и яйчниците);
  • Рак, нехарактерен за пола на пациента
    (като рак на гърдата при мъж).

Ако поне един фактор от списъка е характерен за човек и неговото семейство, тогава трябва да се консултирате с генетик. Той ще определи дали има медицински показания за извършване на генетичен тест..

За да се открие рак в ранен стадий, носителите на наследствен туморен синдром трябва да бъдат щателно изследвани за рак. В някои случаи рискът от развитие на рак може да бъде значително намален чрез превантивна хирургия и превенция на лекарства..

Генетичният „вид“ на ракова клетка се променя по време на развитието и губи първоначалния си вид. Следователно, за да се използват молекулярните характеристики на рака за лечение, не е достатъчно да се изследват само наследствени мутации. Молекулярно тестване на биопсия или хирургични проби за идентифициране на слаби места в тумора.

По време на теста се анализира туморът, съставя се индивидуален молекулярен паспорт. В комбинация с кръвен тест, в зависимост от необходимия тест, се извършва комбинация от различни тестове за геном и протеини. В резултат на този тест става възможно да се предпише целенасочена терапия, която е ефективна за всеки тип съществуващ тумор..

Предотвратяване

Съществува мнение, че за да се определи предразположението към рак, можете да направите прост анализ за наличие на туморни маркери - специфични вещества, които могат да бъдат отпадъчни продукти от тумора.

Увеличението на показателя може да зависи от редица причини, които са напълно несвързани с рака. В същото време има примери за хора с рак, чиито стойности на туморни маркери са останали в нормалните граници. Специалистите използват туморни маркери като метод за проследяване на хода на вече открито заболяване, резултатите от което трябва да бъдат проверени отново.

За да установите вероятността от генетично наследяване, на първо място, ако сте изложени на риск, трябва да потърсите съвет от онколог. Специалист въз основа на вашата анамнеза ще направи заключение относно необходимостта от определени изследвания.

Важно е да се разбере, че решението за провеждане на какъвто и да е тест трябва да бъде взето от лекаря. Самолечението в онкологията е неприемливо. Грешно тълкуваните резултати могат не само да причинят преждевременна паника - можете просто да пропуснете наличието на развиващ се рак. Откриването на рак в ранен стадий при наличието на правилното лечение, предоставено навреме, дава шанс за възстановяване.

Трябва ли да се паникьосвам?

Ракът е неизбежен спътник на дългоживеещия организъм: вероятността соматична клетка да натрупа критичен брой мутации е пряко пропорционална на нейния живот. Фактът, че ракът е генетично заболяване, не означава, че е наследствен. Предава се в 2-4% от случаите. Ако вашият роднина е диагностициран с онкологично заболяване, не се паникьосвайте, това ще навреди както на вас, така и на него. Посетете онколог. Завършете проучванията, които той ви възлага. По-добре е това да е специалист, който следи напредъка в областта на диагностиката и лечението на рака и е наясно с всичко, което вие самите току-що сте научили. Следвайте препоръките му и не се разболявайте.

Предразположение към рак

Всеки човек наследява набор от гени от родителите си: някои от тях предпазват от рак, други увеличават уязвимостта на организма към тумори. Когато гените работят нормално, клетките растат и се делят нормално. Ако генът мутира, тогава протеинът, който кодира, също се променя. Мутациите (разбивки на гените), които се предават от родител на дете, се наричат ​​зародишни клетки. В 15% от случаите те са отговорни за предразположението към рак..

Какви гени причиняват рак?

Две групи гени са свързани с рака: туморни супресорни гени и онкогени. Първите имат защитна функция и ограничават клетъчния растеж. Ако се появят мутации в такива гени, тогава клетките научават способността да се делят неконтролируемо, образувайки тумор. В областта на изследванията за чувствителност към рак има около 30 такива супресорни гена. Сред тях са BRCA1, BRCA2, p53 (мутации на този ген се откриват в 50% от случаите при злокачествени тумори) и др..

Онкогените са мутирали протоонкогени, които при нормални условия определят броя на циклите на разделяне за здрава клетка. Нарушенията в тези гени позволяват на клетката да расте и да се дели неконтролируемо, което води до образуването на тумори. Сред онкогените, като HER2 / neu, ras са добре проучени.

Когато е необходим тест за чувствителност към рак?

Генетичното изследване се извършва, когато има съмнение за фамилно пренасяне на синдром на вродена склонност към рак. Признаците за предразположение към рак са:

  • повтарящи се случаи на честота на ракови патологии при близки роднини (особено в няколко поколения), откриване на тумори от същия тип при роднини;
  • откриване на рак в необичайно млада възраст (под 50 години);
  • епизоди на рецидивиращи тумори при същия пациент.

Ползи от генетичните тестове при определяне на податливостта към рак

Решението да се подложи на такова проучване е индивидуално, то се взема след консултация с лекуващия лекар и дискусия с членовете на семейството. Тестът за чувствителност към рак ви позволява да:

  • научете за носенето на гени, които увеличават риска от развитие на тумори (тази информация ви позволява да намалите вероятността от развитие на болестта, като коригирате начина си на живот, редовно се подлагате на медицински прегледи, подлагате се на превантивна терапия);
  • намалете нивото на тревожност, ако близък роднина е диагностициран с рак.

Важно е да се разбере, че генетичните тестове за чувствителност към рак имат определени ограничения и водят до психологически последици. Въз основа на резултатите от изследването е необходимо да се консултирате с генетик.

Какво е генетично тестване

Тестът за чувствителност към рак включва анализ на ДНК и РНК, хромозоми и някои протеини. Специални тестове позволяват да се предскаже рискът от развитие на определена онкопатология, да се идентифицират носители на променени гени, точно да се идентифицира заболяването и да се предскаже хода му.

Съвременната генетика използва повече от 700 теста за определяне на податливостта към различни видове рак (включително яйчници, гърди, дебело черво и др.). Този списък се актуализира ежегодно.

Генетичните проучвания за податливост към рак са предсказуеми, т.е. техните резултати ни позволяват да оценим риска от развитие на тумори при определен човек по време на живота му. В същото време статистиката казва, че не всички носители на тумор-свързани гени се разболяват..

Тестовете за предразположение към рак могат да се направят в Медицинския генетичен център Genomed.

Онкология. Анализ за генетично предразположение.

Ще се отклоня малко от туморните маркери. Моите абонати имаха много въпроси относно анализа за генетично предразположение. Затова в този пост ще говоря за това. И следващото ще се върна към маркерите.

„Какво е генетичен анализ за рак?.
Генетичният анализ за рак разкрива риска от развитие на онкопатологии:
-гърди;
-яйчници;
-маточна шийка;
-простата;
-бели дробове;
-червата и в частност дебелото черво.

Също така има генетична диагноза за някои вродени синдроми, чието съществуване увеличава вероятността от развитие на рак на органа:
-Синдромът на Li-Fraumeni говори за риска от развитие на рак на мозъка, надбъбречните жлези, панкреаса и кръвта;
-Синдромът на Peitz-Jegers говори за вероятността от онкопатологии на храносмилателната система (хранопровод, стомах, черва, черен дроб, панкреас).

Към днешна дата учените са открили редица гени, промени в които в повечето случаи водят до развитието на онкологията..
По този начин гените BRCA1 и BRCA2 предпазват жените от развитие на рак на яйчниците и гърдата, а мъжете от рак на простатата. Разбивките в тези гени, напротив, показват, че съществува риск от развитие на онкопатология на тази локализация. Анализ за генетично предразположение към рак предоставя информация за промените в тези и други гени..

„Може ли някой да направи такъв анализ?“

Няма противопоказания за преминаване на този тест..

„Как да се тествате?“

За пациента това е рутинен кръвен тест от вена.

„Защо такъв анализ не се прави по време на профилактичния преглед?“
При провеждане на изследвания върху резултатите от този анализ, учените установиха, че годишните генетични изследвания не са повлияли значително смъртността на жените от рак на гърдата и яйчниците. Следователно методът не е подходящ като скринингов диагностичен метод (извършва се за всеки човек). И как протича изследването на рисковите групи?.

Основният акцент в анализа върху генетичната предразположеност към рак е, че ако определен ген е счупен, човек има риск от развитие или риск да предаде този ген на децата си..

„Колко точен е анализът?“
Полученият отговор не може на 100% да гарантира на пациента, че ще получи или няма рак. Отрицателният резултат от генетичния тест показва, че рискът от развитие на рак не надвишава средните стойности в популацията. Положителният отговор дава по-точна информация. Така че при жените с мутации в гените BRCA1 и BRCA2 рискът от развитие на рак на гърдата е 60-80%, а при рак на яйчниците - 40-60%.

„Трябва ли да взема такъв анализ?“
Този анализ няма ясни показания за раждане, независимо дали става въпрос за определена възраст или здравословно състояние на пациента. Ако майката на 20-годишно момиче е диагностицирана с рак на гърдата, тя не трябва да чака 10 или 20 години, за да бъде изследвана. Можете незабавно да се подложите на генетично проучване за рак, за да потвърдите или изключите мутация на гени, кодиращи развитието на онкопатологии.

При тумори на простатата е полезно за всеки мъж на възраст над 50 години с аденом на простатата или хроничен простатит да има генетична диагноза за оценка на риска. Но най-вероятно е неподходящо да се диагностицират хора, в семейството на които не е имало случаи на злокачествено заболяване..

Показания за генетичен анализ на рак са случаите на откриване на злокачествени новообразувания при кръвни роднини. И трябва да бъде назначен преглед от генетик, който след това ще оцени резултата. Възрастта на пациента за преминаване на теста няма значение, тъй като разграждането на гените е присъщо от раждането, така че ако гените BRCA1 и BRCA2 са нормални на 20-годишна възраст, няма смисъл да се извършва същото проучване след 10 или повече години.

„Какви са нормите на такъв анализ?“

Генетичното тестване за рак не е проучване с ясни норми, не бива да се надявате, че ще се докопате до резултат, в който ясно ще бъде написано „нисък“, „среден“ или „висок“ риск от рак. Резултатите от изследването могат да бъдат оценени само от генетик. Трябва да се изследват няколко мутации за валидност на данните. Например за рак на гърдата и яйчниците се изследват 7 мутации за рак на белия дроб - 4 мутации.

Не са намерени дубликати

Здравейте. Не можахме да ви намерим във ВК, има много хора с този псевдоним. Директно и бързо, моля.
Пр. Н. Е. При майка ми (след менопаузата, на 53 г., се е родил доброкачествен тумор, който тя е имала в продължение на 10 години, нито тя, нито лекарите придават значение) и нейните сестри (възникнали преди менопаузата, на 45 г.), но имат различни бащи.

Мога ли да направя генетичен тест за мутации в BRCA гени 1 и 2 без препоръка от генетик и ако тестът е отрицателен, да не се консултирам с него? В нашия град няма нито едното, нито другото. Има възможност да се вземат кръвни проби в платена лаборатория в нашия град, а самата лаборатория е в друга (самата клиника има късмет) и дори да се търси генетика с лоши резултати. На уебсайта на клиниката се посочва, че описанието на резултатите от анализа се извършва от генетик. PCR анализ.

Има ли значение дали анализът се прави в обикновена лаборатория или в лаборатория, базирана на онкологичен диспансер? Има възможност да го направите в лабораторията на Zeldi (те вземат материал от нашия град) или в Invitro в съседен град.

Особености на диагностиката на онкологичните заболявания

Добър ден! Наскоро видяхме безпрецедентна картина на промените в околния свят. Това се дължи на коронавируса. Но, за съжаление, други заболявания не са отишли ​​никъде, особено за онкологичните.

Ситуацията с коронавируса оказва много силно влияние върху диагнозата асимптоматичен и ранен рак на гърдата..

Това се дължи на факта, че ракът на гърдата е най-често срещаният рак и един от малкото видове рак, който може да бъде открит с помощта на относително прости диагностични тестове, налични в конвенционалните клиники, които току-що са започнали да отварят вратите си. (Можете да прочетете за скрининг за други онкологични заболявания в моя канал - https://zen.yandex.ru/media/id/5cc851c9e6420f00b3fb54f0/chto.)

В днешно време, когато се премахват ограниченията за рутинни прегледи и медицински прегледи, е особено важно да има възможност за навременна диагностика..

Затова ви моля да запазите и да помогнете за разпространението на всякаква информация, която потенциално може да помогне на вас и вашите близки!

Малко за мен, за да има разбиране кой пише този пост - Воротников Владимир Владимирович, доктор, хирург-онколог, повече от 10 години от живота си съм посветил на диагностиката и лечението на рак на гърдата (https://taplink.cc/dr_vorotnikov по-подробна информация)

И така, кои са основните точки в диагностиката на рак на гърдата, които трябва да знаете:

За ранна диагностика на рак на гърдата се препоръчва да се извърши рентгеново изследване на млечните жлези - мамография. И като правило се препоръчва да започнете на 40-годишна възраст, но понастоящем няма общоприети препоръки относно възрастта на началото на изследването и честотата (в Руската федерация, съгласно програмата за профилактичен медицински преглед, от 40 години, веднъж на всеки 2 години).

Ракът на гърдата, както всеки друг рак, най-често се проявява на възраст над 50 години, а пикът настъпва на възраст 62,5 години. Може обаче да се появи и в по-млада възраст, повлиява се от съществуващите рискови фактори, наследствеността, анамнезата за облъчване на гръдната стена и т.н..

При необходимост може да се предпише мамография и при по-млада възраст под 40 години, основното ограничение е свързано с високата плътност на гръдната тъкан в млада възраст и при жени, които не са раждали.

Повечето видове рак на гърдата се диагностицират в резултат на проведена мамография. Но повечето от тези промени в мамографията са доброкачествени..

Клинично подозрителен тумор трябва да бъде биопсиран, независимо от резултатите от инструментални изследвания, тъй като 10 до 15 процента от тези промени може да не се виждат при мамография (особено лобуларен рак).

Жените, които по време на превантивна мамография разкриват промени в гръдната тъкан, като правило се нуждаят от допълнителна диагностика:

-Контрастна мамография

-Ултразвуково изследване (ултразвук)

-Биопсия, включително под ултразвуков контрол при непалпиращ се тумор.

Трябва да се посочи категорията на класификация на вашето проучване според BIRADS. Повече за това в моя канал

Въпреки че биопсията се препоръчва за всички категории BI-RADS от 4, вероятността от злокачествено заболяване може да бъде класифицирана като ниска, умерена или висока в подкласификациите BI-RADS 4 като 4a, b или c. Тоест, злокачествено заболяване не трябва да се потвърждава след хистологично изследване..

Ултразвуковото изследване (ултразвук) на гърдата е важно диагностично допълнение към мамографията и се използва за разграничаване на твърди (плътни) и кистозни образувания.

Ядрено-магнитен резонанс на гърдата (ЯМР) е един от най-чувствителните диагностични методи и може да открие ракови лезии, които не се виждат при физически преглед, мамография или ултразвук. Съществуват обаче редица недостатъци, например използването на ЯМР е свързано с риска от фалшиво положителни биопсии и може да доведе до свръхдиагностика. Следователно, като правило, ЯМР на млечните жлези не се препоръчва в рутинната практика за повечето жени.

ЯМР на гърдата се използва при следните обстоятелства:

- За пациенти с аксиларни метастази и клинично неоткриваем първичен тумор.

- Когато туморът е клинично по-голям от това, което би оценила мамографията (особено ако плътността на гърдите е висока, обикновено при млади и неродили жени).

- За жени с рак на гърдата на Paget, които нямат бучка при физикален преглед и мамография.

- При жени с II / III стадий на рак на гърдата, които са планирани за предоперативна (неоадювантна) системна терапия. (За да се оцени възможността за запазване на млечната жлеза според резултата от лечението)

- За жени с много висок риск от развитие на втори рак на гърдата (например поради наличието на генетична мутация или предишно облъчване на гръдната стена за лимфопролиферативно заболяване).

Подозрителните промени, открити при ЯМР, трябва да бъдат биопсирани, за да се потвърди диагнозата, преди да се планира окончателна операция.

При пациент със съмнителна мамографска картина или осезаем тумор на гърдата задължителен диагностичен метод е биопсия (биопсия на трефин с хистологично изследване, аспирационна биопсия с фина игла с цитологично изследване може да се използва само ако не е възможно да се извърши биопсия на трепин поради ниско информационно съдържание).

Хирургичната биопсия (ексцизионна биопсия, секторна резекция или както се нарича в Русия - разрязване) не трябва да се използва като диагностичен инструмент, освен когато биопсията на трефин под контрол на палпацията или визуализация с помощта (MMG или ултразвук) не е възможна.

Материалът е изготвен въз основа на препоръки, взети от статията на портала UPTODATE.

Диагностична оценка на жени със съмнение за рак на гърдата

Автори: д-р Лора Дж Есърман, д-р MBA Бони Н Джо, д-р

Редактори на секции: Anees B Chagpar, MD, MSc, MA, MPH, MBA, FACS, FRCS (C) Daniel F Hayes, MD

Заместник редактор: д-р Уенлианг Чен

Всички теми се актуализират, когато станат достъпни нови доказателства и процесът ни на партньорска проверка е завършен.

Преглед на литературата е актуален до: май 2020 г. | Последната актуализация на тази тема: 30 май 2019 г..

Ако някой се интересува, мога да изхвърля списък с референции от 128 източника)

Всички мои контакти са в моя instagram @dr_vorotnikov

Ще се радвам да имам въпроси в коментарите.!

Вътре в американската онкология, част 43

Продължавам разказа си за рака на хранопровода, американската онкология и свързаните с него събития. Предишна публикация за онкологията тук, други в профил.

Глава 125. Още едно вливане на Opdivo.

Беше на 28 май. Нямаше особени разлики от предишните, но на входа на отдела имаше опашка на пункта. Сестрата измерила температурата, записала имената и не пуснала ескорта. Пред мен имаше полумъртва възрастна жена в кресло, което се търкаляше от голям негър, не знам, роднина или медицинска сестра (затворник). Той посочи датата на раждане, оказа се, че тя не е на такава възраст, на 65 години, просто е силно напреднал стадий на рак. Той поиска да го пуснат вътре, обясни, че възрастната жена трябва да бъде нахранена, напоена и той трябваше да говори с лекаря, тя самата не можеше да направи нищо. Медицинската сестра се извини за следните правила: обикновено в залата има под 50 души, а сега не повече от 17 и трябва да се лекуват същият брой пациенти, ако той бъде допуснат, тогава някои от пациентите няма да се поберат. И те ще се грижат за пациента и когато се появи лекарят, ще се обадят и ще оставят лекаря да говори.

Убедих, негърът остави телефонен номер и отиде да чака някъде долу, а сестрата напусна поста си, помоли ме да изчакам и подкара старата жена да се регистрира. Тогава видях, че няколко пъти тя се качваше и даде на старата жена да пие. На опашката имаше още няколко пациенти, които не се разхождаха, без да ги придружават, самите сестри ги търкаляха навсякъде, където имаше нужда.

Инфузията се проведе без инциденти, но в разговор с фелдшер Кристи нещо стана ясно. Първо се оказа, че датите на вливанията са планирани за мен чак до края на септември. Изненада ме малко, беше планирано да приключи през юли. Попитах какъв е въпросът - тя отговори, че в средата на юли ще има още едно сканиране и въз основа на резултатите от него лекарят ще реши дали да продължи с Opdivo. Сега погледнах сайта - те го поправиха, сега е в списъка като Opdivo на 25 юни, CT на 16 юли, Opdivo и лекар C на 23 юли и след това мълчание.

Второ, казах, че съм направил гастроскопия в клиника 1, но все още не знам резултатите. Кристи се качи в компютъра, оказва се, тя може да види оперативния доклад от Клиника 1. Тя го прочете плавно, каза, че пише само за дилатация (уголемяване на хранопровода), но нищо за биопсия и тумор. Но това го знаех и преди.

Глава 126. Неуспешен разговор с доктор О.

Ако си спомняте, след гастроскопията ми беше наредено да си уговоря среща с хирурга, която записах за 1 юни. 1 юни сутринта се качих на сайта - посещението не е в списъка. Обадих им се - о-о, нямаме го в системата, изчезна някъде. Часът беше определен за седмица, 8 юни. Имат пълна бъркотия.

На 8 юни д-р О също не се обади, жителят се обади. На основния въпрос дали са открили нещо лошо, той не отговори, той повтори същата песен: тъй като не са взели биопсия, тогава няма от какво да се вземе. Попитах защо все още няма отчет на сайта - казах, че те обикновено не ги раздават на пациенти, но заради мен ще ги публикуват. Всъщност, час по-късно го изложиха, имаше същото нещо: анестезията беше такава и такава, дилатацията беше направена по този начин, нито дума за наличието или отсъствието на тумор. Е, нека приемем, че всичко е в ред.

На въпроса колко често се появяват сраствания и кога ще се наложи да се направи дилатация отново, той не отговори нищо категорично. Но д-р О иска да ме види след 2 месеца, в началото на август, и с компютърна томография. КТ току-що ще бъде готово в клиника 2.

Чувствам се добре, храната преминава, няма болка. За да отпразнувам, започнах да се глезя с вкусни и добавих 2 кг. Веднага спря и се върна към нормалния си режим на хранене. Разкрих мотора си и отидох да се повозя миналата събота. Има доста дълга велосипедна пътека, която минава през парка покрай реката. Входовете за парка са затворени, но ако знаете къде да оставите колата си и как да влезете в парка със зеленчукови градини, можете да се возите за свое удоволствие. Имаше достатъчно такива умни, но не и тълпата. Карах 3 часа със спирки и почивки, след това погледнах картата - изкарах 25 км, което за мен е много. Опитах и ​​надуваем каяк, а не мой, призова кафявата жена да се повози.

Глава 127. За ковид и погроми.

Тук имаме революция. Всички познати се скараха, някои за Тръмп, други за BLM, страхувате се да кажете и дума, за да не бъде някой смъртно обиден от вас. Кметът на Чикаго, Лори Лайтфут, въпреки че беше черно докрай и дойде на власт под лозунга Black Lives Matter, след като видя погромите, извика Националната гвардия в неделя сутринта (31 май). По приятелски начин трябваше да е в събота. До вторник погромите бяха спрени, само двама бяха убити в града, сто и нещо ранени. Материалните щети са големи. Целта беше разбита и ограбена близо до къщата, в която живее майка ми. За щастие, тя сега не ходи да пазарува заради Covid.

Сега има мирни демонстрации. В нашите бели предградия нямаше погроми, имаше митинги. Младежи и студенти, всички демократи, изразиха солидарност с починалия Флойд, стояха на колене в продължение на 8 минути и за няколко секунди полицията в края им благодари за сдържаността.

Средната ми дъщеря в Ню Йорк ходи на митинги. Най-голямата не ходи, работи, но е солидарна със сестра си. Опитах се да разбера за какво се интересуват те, успелите бели момичета. Подготвих се за разговора, прочетох различни неща за положението на чернокожите, при интерес ще представя изводите си. Но дъщерите никога не са споменавали цвета на кожата, според тях основната цел на протестите е да се реформира полицията и да се контролира, така че нито чернокожите, нито белите да се страхуват от полицията. Такава цел има право да съществува, но някак си не се вписва добре в това, което виждаме по телевизията..

Как компанията, в която работя, реагира на събитията. Директорът (главен изпълнителен директор) изпрати едно писмо: ние сме наясно и солидарни, в нашата компания всичко е наред с равенството, но за всеки случай създадох комисия от трима цветни служители (шеф на HR и двама мениджъри, които не познавам), ако те ще имат някои предложения как да го направят още по-добре, ще се радвам да го приложа. В нашата компания има чернокожи, предимно момичета в кол центъра, но има и двама в IT, тестер и enikey. Имаше прекрасен чернокож - шеф на QA, той напусна преди три години. Те работят напълно нормално, не по-лошо от работниците в други цветове на дъгата, няма оплаквания за тях.

Градът постепенно се отваря след covid. В предградията са отворени ресторанти с маси на открито. Центърът също трябваше да бъде, но собствениците се страхуват да се отворят заради демонстрациите. В някои други държави всичко е отворено и дори маски не се изискват. Хората се втурнаха да почиват в тези щати, за да не се загуби лятото напълно. Страхуват се да живеят в хотели, наемат къщи на AirBnb. Брат ми и семейството му вече са в Северна Каролина, те също живеят в къща, ходят на плаж, много са щастливи.

Бележки на онколога. Част 1

Превенцията е важна, необходима е превенция.

През 2018 г. във Великобритания беше проведено проучване на общественото здраве. Интервюиращите искаха да разберат колко правилно населението преценява реалните рискови фактори за рак и вярва в митовете за рака. Резултатите бяха забавни.

Например хората, които правилно са оценили реалните рискови фактори за рак, са по-склонни да вярват в митовете за рака. И обратно. В крайна сметка мъжете отговаряха на въпросите малко по-добре от жените; кавказците отговаряха значително по-добре от другите етнически групи; здрави хора - малко по-добри от нездравословни хора и хора с висока степен на образование и висок социално-икономически статус - умерено по-добри от бедни и слабо образовани хора. Между другото, резултатите се влошиха в сравнение с последната анкета..

И така, кои фактори в развитието на рака не са митове? Какво е известно и какво е доказано към днешна дата? От статистическа гледна точка, ако премахнете всички тези рискови фактори, честотата на рака може да бъде намалена с 30-50 процента. Статистиката ни казва, че от 100 души, които са посетили тази тема, почти 30 ще развият рак през живота си. За щастие раковите заболявания, които се повлияват добре от лечението, са по-чести: базалноклетъчен карцином (т.нар. „Бял“ рак на кожата), начален стадий на меланома (т.е. н. "черен" рак на кожата), рак на простатата. Шансовете за пълно излекуване в първия стадий на рак на гърдата също са отлични (около 100%).

Ако изключите основните (подчертавам - основните) рискови фактори, вместо 30 души, ще се разболеят около 15-20 от 100. Сега малко повече за най-важните рискови фактори, които могат да бъдат повлияни от промяната на начина ви на живот:

1. Разбира се, тютюнопушенето, включително дъвченето на тютюн и вторичен дим (най-важният фактор от всички).

2. Повишено телесно тегло (индекс на телесна маса над 25, най-голямата отрицателна роля за това играят коремните мазнини). Между другото, масата на коремните мазнини играе колосална роля и при други заболявания, от инсулт и инфаркт до импотентност и болест на Паркинсон..

4. Балансираната диета предпазва от рак: зеленчуци, плодове, пълнозърнести храни, бобови растения, висококачествени растителни масла (ленено семе, тиква, рапица). По-малко захарни напитки. По-малко червено месо, по-малко сол. Ако искате, тази храна може да се нарече средиземноморска..

Как плодовете и зеленчуците предпазват от рак? Не се знае точно. Смята се, че баластните вещества играят важна роля, както и някои витамини и вторични растителни вещества. Например има доказателства, че зеленият чай и куркумата предпазват от лимфоми. Проблемът е, че в този случай трябва да пиете няколко литра зелен чай на ден: в проучването хората са приемали концентрат от зелен чай в капсули...

Основното нещо е да не си счупите челото от усилие. В противен случай, както често се случва, човек прави всичко възможно най-правилно, не се разболява от рак и кукувицата прелита над гнездото и покривът тече. )))

5. Повишена консумация на алкохол. Не повече от 10 g абсолютен алкохол за жени и не повече от 20 g за мъже на ден.

6. Повишено излагане на слънце, особено слънчево изгаряне, което има кумулативен (кумулативен) ефект.

7. Професионален контакт с химикали (бензен, разтворители), така наречените канцерогени. Списъкът е дълъг. Същото се отнася и за тях азбест, хранителни плесени. Плюс радиация, вътрешен радон.

8. За жените раждането и особено кърменето са от полза. Използването на заместителна терапия за лечение на оплаквания от менопаузата също леко увеличава рисковете..

9. Вирусен хепатит В, С, D и папиломен вирус.

10. Някои превантивни медицински прегледи могат да предотвратят рак.

Най-значимите рискови фактори в развитите страни са първите три. За страните от третия свят хроничните вирусни инфекции също имат голямо значение сред основните рискови фактори.

Но какво да кажем за митовете? Митовете са всичко останало: стрес, акриламид, електрически смог, подсладители, пиене от пластмасови бутилки, ГМО... Няма конкретни доказателства за тези фактори. Тоест те все пак са въпрос на вяра.

В развитите страни населението има достъп до редовни профилактични прегледи. Няма да навлизам в подробности какви видове профилактика съществуват в онкологията. Но има смисъл накратко да очертаете методите на съвременната диагностика. И разбира се, разбира се, пациентите с висок риск от развитие на определени тумори се нуждаят от индивидуален план за превантивни прегледи (например при фамилна аденоматозна полипоза, при улцерозен колит, туморни синдроми и др.). За това ще говорим друг път. © Onkologikum, 2020

Бележки на онколога. Част 0

По едно време на един от сайтовете направих поредица от публикации по широк кръг теми по онкология и хематология. Предприемането от онова време бавно отмира. Сега реших да преразгледам и разширя старите публикации, да добавя нова информация и да пиша нови. кой знае, може би с времето ще се получи някаква книга като „Онкология за манекени“.

Ще се опитам да говоря възможно най-просто за комплекса.

Нека колеги и хора с биологични специалности да ми простят умишлените опростявания, до които трябва да прибегна..

В средите на широката общественост често царят погрешни и вредни представи за онкологията и онкологичните заболявания. Тези заблуди лесно се поддържат от множество онлайн луди, маргинализирани и измамници. Всичко това се усложнява от факта, че руската медицина функционира в дълбока дългогодишна криза..

Онкологичните заболявания често се наричат ​​просто рак, но "рак" в медицинската терминология е злокачествен тумор с епителна природа (тумор, излъчващ се от кожата и лигавиците), това включва карциноми и рак (например плоскоклетъчен карцином, аденокарцином). Други тумори произхождат от други видове тъкани: сарком (мускулна тъкан), злокачествени кръвни заболявания, невроендокринни тумори и др. По-правилен, оптимален термин за рак е онкологично заболяване, злокачествен тумор. За простота и краткост в бъдеще все още често използвам общия термин рак или тумор.

В момента, през 21-ви век, една-единствена диагноза „РАК“ не е достатъчна. Сякаш ви казах, че видях готина кола, която много ми хареса, но категорично отказах да я опиша и още повече не бих назовал марката и модела на колата. По-късно ще опиша други фактори, които помагат за по-доброто разбиране и описване и следователно излекуване на специфичен тумор при конкретен пациент..

В Интернет и в живота ми те неведнъж ми писаха / казваха с мъка: "Но никой не знае как се появява РАКЪТ!" Беше преди 30-40-100 години. Накратко, причината за злокачествения растеж е генетичен срив, който води до злокачествена дегенерация на клетките..

Всеки от нас излезе от една клетка, която, деляща се бързо и целенасочено за 9-ина месеца, прерасна в 3-4-5-6-килограмов организъм. За да постигне това, природата е измислила хитри механизми за клетъчно делене, дивергенция, миграция и диференциация, които са изследвани в продължение на много десетилетия. Значителен напредък: лабораториите редовно получават новини, че например са израснали сърдечен мускул или миши зъб от една клетка, научили са се да растат кожа и т.н. (тук умишлено мълчах за епигенетиката, за да не усложнявам).

Генетичен разпад (мутация) може да възникне в различни части на генома: в така наречените онкогени, които са необходими по време на човешкото ембрионално развитие, в гени за възстановяване на увреждане на ДНК (възстановяване). За някои онкологични заболявания този механизъм е прост и изключително ясен: например, хроничната миелоидна левкемия възниква с едно специфично разпадане. Това разграждане води и до образуването на нов ген, който произвежда продукт - протеин, който е ензим. И този ензим нарушава диференциацията (узряването) и деленето на клетките, което води до левкемия - рак на кръвта (в този случай тази болна популация от клетки става преобладаваща, тъй като получава предимства в растежа и оцеляването). Като блокираме този ензим, ние бързо излекуваме тази левкемия. При много други онкологични заболявания механизмът е по-сложен и там говорим за редица повреди.

Най-често генетични увреждания възникват по време на живота на човек, т.е. стареенето е основният рисков фактор за рак. Просто не всеки оцелява до рака си. По-рядко склонността към рак се предава по наследство (все още не са известни всички подобни синдроми). Също така, несъмнено доказани фактори, които повишават риска от злокачествени заболявания, са тютюнопушенето, затлъстяването, физическото бездействие, диета, бедна на зеленчуци и плодове, алкохолизъм, някои вирусни заболявания (вирусен хепатит В, С, D, човешки папиломен вирус), радиация, някои химикали (бензен), липса на сън, повишено излагане на слънце на кожата (пример: висок риск от меланом при бялата популация на Австралия) и др. © Onkologikum, 2020

P.S. Съжалявам, че няма снимки.

Четейки вашите коментари, ще планирам други теми за Бележки..

Тези текстове са защитени с авторски права, тяхното препечатване или друго копиране, с изключение на нетърговската употреба, са защитени от закона за авторското право. Не е разрешено частично или пълно копиране, цитиране или друга търговска употреба на моето съдържание, публикувано в Pikabu. Частично или пълно копиране на Съдържанието, публикувано в Канала с нетърговска цел е възможно само ако е посочен източникът на информацията. В същото време е забранено промяната на Съдържанието без съгласието на автора.

Онкологията през погледа на близките

Как да съчетаем работата и грижата за любим човек.

Ние се борим с белодробен аденокарцином от етап 4. Жена ми е болна. Това е 27-та част от моята история.

Вече говорих за странната характеристика на това заболяване, да манипулираме точно противоположни емоции. От триумфално настроение до отчаяние, един кратък момент. И просто не мога да свикна.

Веднага след като се зарадвахме, че хемоглобинът се покачи, след няколко дни се оказва, че той отново е колабирал. И започнете отначало. Подобни факти много ме стресират и разстройват. Трябва да прекрачите чувствата си и с весел, може би дори глупав поглед, да успокоите половинката си и да кажете, че това не е нищо. И можете сами да превъртите опциите и да вземете правилните решения. Но колкото и да е странно, моите прогнози се сбъдват. Защото след седмица броят на хемоглобина се е увеличил до 107. Затова жена ми ми вярва.

Поддържаме връзка с лекуващия лекар чрез пратеника. След като научи за резултатите от теста, той се съгласи с химиотерапевта да ни консултира. В крайна сметка почивката се оказа прилична.

Е, тук започва забавлението. Имам предвид организирането на такива пътувания. Всички срещи и консултации се провеждат в делнични дни. И аз, както знаете, започнах работа на 1 юни. Тази работа е доста специфична и изисква почти денонощно внимание. Има много информация, докладване и куп различни боклуци, което според мен пречи на изпълнението на непосредствените ми задължения. А именно продажбата на нашите продукти.

И в средата на тази суматоха и напрежение, след като съм работил само една седмица, трябва да покажа чудеса на дипломацията и да успея да получа свободен ден за посещение на онкологичен център.

Естествено, нямам избор. И аз го разбрах.

След като работих една седмица, разбрах, че престоят ми тук зависи от продължителността на благосъстоянието на жена ми. Сега, когато се чувства перфектно, далеч от нея и не може да контролира лично състоянието си, не намирам място за себе си. Страхувам се да пропусна момент от възможна промяна. И разбирам, че с най-малкия негатив просто не мога да правя това, което правя сега. Сега се виждаме много малко. 15 минути сутрин и час и половина вечер.

Разбира се, необходими са и финанси. Нямам къде да отида. Но цената за получаването им също е важна. Грижата за най-близкия и скъп човек, над когото има смъртна опасност, няма цена!

Като цяло засега е малко трудно. Но аз работя.

И накрая, имаме увреждане. Те дадоха първата група за две години. Трябваше да прекарам и половината от карантинния ден. Самата съпруга би пътувала няколко дни. Всички наши институции (социална служба, пенсия, MFC) се намират в различни части на града. За удобство, вероятно.

Вчера отново в Балашиха, в регионалния диспансер. Уговорихме среща с химиотерапевт. Не бих казал, че съм възхитен. Нервен млад мъж, който беше дръпнат от всички. Приемът е между времената. Той е изключително небрежен в изрази: "О! Вие имате аденокарцином! И два месеца почивка! Това е много! През това време всичко може да се случи! Трябва да направите PET CT."

Поглеждам уплашената си съпруга и съм на път да кажа: „Но кога ще млъкнеш!“

Добре, че го направи без моята препоръка.

Като цяло той каза, че по-нататъшната стратегия ще бъде изградена въз основа на резултатите от проучването. Ако всичко е наред, тогава ваканция. Ако не, променяме режима на лечение.

След неговата консултация трябваше да работя усилено, за да успокоя съпруга си. Тя, разбира се, не е в истерия и се справя добре. Истински боец. Но тук всеки ще се смути от такава комуникация.

Чакахме указания. Записан за следващата събота (късметлия). И уговорих среща с лекаря с резултатите. Надявам се, че там всичко ще бъде оптимистично.

На връщане, минавайки покрай запомнящи се за нас места, без предупреждение завих в най-близкия магазин. Купихме закуска и тръгнахме към малко езеро насред брезова горичка. Не сме били тук от десет години. Добре! И славеите пеят. Успокоиха се малко, заговориха и се зарадваха, продължиха по пътя си към дома.

На сутринта лекуващият лекар отговори. Написах, че спираме да инжектираме хистимуланти.

Сега съм във влака, в очакване на работен ден. И съпругът отива на спешен анализ за креатинин. PET CT няма да се направи без него.

Надяваме се на най-доброто. И се надявам да направим всичко за това.

Приятен ден и оптимизъм на всички!

Лимфом на Ходжкин 4В. Симптоми, диагноза

Здравейте, казвам се Вова и съм на 20 години. Малко преди рождения си ден разбрах, че имам онкология. Някъде от 7 клас се страхувах да не се разболея от рак и сега получих значка.

Симптомите започнаха отдавна. След като завърших първата година на университета (2018), започнах да имам силна кашлица, която не изчезваше два месеца. Учих в Полша, но се прибрах в Украйна за празниците. С кашлица отидох при местния лекар и той дори не ме насочи за рентгенова снимка и предписа антибиотик при бронхит. Пих антибиотици и се почувствах по-добре, но след месец кашлицата се върна, но не беше толкова силна. Реших да отбележа x "* и да не ходя никъде, но времето мина, но кашлицата остана. През зимата, след сесията, реших да отида в частна клиника във Варшава. Отидох при пулмолог и той ме накара да се подложа на рентгенография на гръдния кош (отпред страна отделно, защото не му харесваше дишането на левия бял дроб), там всичко се оказа чисто, затова той вдигна ръце и каза, че не знае защо кашлям, беше декември 2018 г. Напуснах кабинета със спокойствие и следващото си посещение при лекар беше вече през лятото на 2019 г., този път се тревожех за киселини и затруднено преглъщане на храна. Изписаха ми омепразол и продължих на разходка.

През декември 2019 г., точно преди новата година, слабостта, тахикардията и нощното изпотяване започнаха да ме притесняват, затова отново отидох на лекар. Забелязах слабост и тахикардия, но за нощно изпотяване не казах на лекарите, хс защо. Направиха ми ЕКГ, ехо на сърцето и казаха, че всичко е наред, между другото, беше по време на зимна почивка в обучението, така че бях в Украйна. Изпратиха ме да направя тестове и те показаха повишени левкоцити, намалени лимфоцити и някои други показатели, отклоненията бяха незначителни, затова вкарах пишка и отидох в Полша да уча.

Но през февруари тази година усетих твърдите топчета на врата си. Те не болиха, но ги забелязах, след като врата набъбна, след това ме нарани. Четох в интернет за какво може да говори и меко казано глупости. Веднага се уговорих със същия терапевт, който бях през декември 2018 г. Той ме почувства и каза, че нещата може да не са много добри, изпрати ме на ултразвуково сканиране на лимфните възли и рентгенова снимка. На следващия ден направих ехография и рентгенова снимка. Ако след ултразвука все още беше напълно неразбираемо да се вземе це, тогава, когато прочетох мнението на рентгенолога, земята остана под краката ми. Надписът "wskazana pilna konsultacja onkologiczna" на руски означава "показана е спешна онкологична консултация". Накратко, имах разширена сянка на медиастинума и корените на белите дробове.

Не знаех какво да правя, след като лекарят видя резултатите, той веднага каза, че това може да е лимфом на Ходжкин и че трябва да отида в болница за диагностика. Необходими са CT сканиране и биопсия на лимфни възли. Той разпечата направлението, обади се на ръководителите на лекаря на тази болница и му каза да дойде два дни по-късно с нещата на посочения адрес. Бях малко уплашен, но прекрасно знаех, че нямам застраховка. Оказа се, че е много лесно да го направите, особено ако сте студент, но пандемията от коронавирус беше неизбежна и на следващия ден бях в Украйна.

Ден по-късно отидох в болницата, където преди година и половина дядо ми направи операция за отстраняване на чревен тумор (операцията беше успешна). Не знаех при кого да отида, затова помолих за съвет лекаря, оперирал дядо ми. След като изслуша симптомите ми, той също предложи лимфом и ме насочи да направя ехография на коремната кухина и всички периферни лимфни възли. Оказа се, че лимфните възли са в коремната кухина и в слабините и подмишниците и на врата от двете страни + далакът е увеличен. Изпратено на хематолог. Този ден я нямаше, затова хирургът разбра от нея списъка с тестове по телефона и ни даваше стрелка през ден.

Издържах тестовете (бях на 51, левкоцитите се увеличиха, лимфоцитите намаляха), отидох на лекар (лекарят се оказа кандидат на медицинските науки). Тя ме изследва, попита дали ме болят лимфните възли, аз отговорих не и отново чух за възможна диагноза - лимфом на Ходжкин. Освен това тя разказа как да се лекува това заболяване и даде куп примери от клинични случаи на нейни пациенти с лимфом. Тя също се обади на хирурга и същия ден назначи биопсия, а също така се договори с главния лекар на репродуктивния център, така че на следващия ден да даря част от генетичния си материал за криоконсервация (в случай на загуба на плодовитост)

Самата биопсия беше успешна. Всичко се случи под местна упойка. Инжектираха ме с упойка и изрязах 4 лимфни възли от врата (това беше просто конгломерат). Хирургът беше много забавен, постоянно се шегуваше и дори успя да отговори на телефонни обаждания по време на операцията. Освен това той постоянно питаше дали ме боли и когато казах, че нещо тегли, веднага инжектира новокаин. Лимфните възли бяха поставени в буркан с формалин. Лекарят каза да ги изпрати на хистология и IHC. Трябваше да отида в другия край на града до лабораторията, където дадохме пробите. Седмица по-късно се стига до заключение, където се посочва, че това наистина е лимфом на Ходжкин, нодуларна склероза. След като научи резултатите, лекарят каза да направи PET CT.

Тук малко се натъкнахме на проблем. В Украйна има само 3 места, където можете да направите това, Feofania, Центърът за ядрена медицина и изарилската клиника „Lisod“.

Лекарят препоръча Феофания, но имаше някакъв ремонт и се записах в Центъра за ядрена медицина. Имаше място ден по-рано в Лисод, но разликата в цената е почти два пъти, 9k срещу 17k гривна

На 25 март направих PET сканиране и когато прочетох резултатите, бях ужасен. Със сигурност очаквах да е лошо, но по дяволите не е така.

"по време на изследването PET / CT показва признаци на метаболитно натрупване на FDG в лимфните възли над и под диафрагмата, в далака, в костите на скелета, в образуването в 1-вото междуребрие вляво с разпространение до върха на левия бял дроб.

Rfp хиперфиксацията във възходящото дебело черво изисква допълнително изследване - колоноскопия с хистологична верификация, за да се изключи злокачествен процес. "

Ето шапка. Да кажа, че съм депресиран, да не кажа нищо, но лекарите повярваха в мен и им повярваха и буквално ден по-късно започнах химиотерапия по протокола beacopp esc.

Сега преминавам през четвъртия курс. За първите три и резултата от междинен PET ще пиша в следващия пост. Благодаря ви за вниманието.