Как да дешифрирам резултатите от анализа на генетичната двойка

Карцином

Какво представлява генетичната двойка при бременност? Обикновено този въпрос се задава от първични бременни жени, тъй като жените, които вече са преминали през бременност и тонове тестове, вече са добре наясно какво е това и защо е толкова необходимо. Анализът за генетична двойка е биохимичен скрининг на първия триместър, който се извършва на 11-13 седмици и дава възможност да се установят рисковете от тежки патологии в плода. Включва 2 показателя - нивото на PAPP-A и hCG, рисковете се изчисляват допълнително по скалата PRISCA.

Като начало, преди даването на кръв, е задължително ултразвуково сканиране (генетична двойка), за да се изясни продължителността на бременността; как да се подготвите за изследването, казва лекарят, но няма трудности. Необходимо е да се откажете от пушенето поне половин час преди вземане на кръвен тест, а също и през това време да сте в състояние на физическа и емоционална почивка.

Трябва ясно да се разбере, че резултатът от генетична двойка не дава точни гаранции за наличието или отсъствието на хромозомни аномалии или тежки малформации в плода. Този скринингов метод може да изчисли само вероятния риск от развитие на такива патологии, въз основа на концентрацията на кръвни маркери в съответствие с гестационната възраст и характеристиките на пациента и нейния начин на живот. За да бъдем по-точни по отношение на времето, тестването може да се извършва от 11 седмици до 13 седмици и 6 дни.

Маркери са плазменият протеин PAPP-A, протеин, свързан с бременността, и свободен β-hCG.

PAPP-A - протеин

PAPP-A е необходим за растежа и развитието на плацентата, така че този процент се увеличава с напредването на бременността. Ако плодът има хромозомна аномалия, тогава този ензим често намалява в интервала от 8 до 14 седмици от бременността - точно по време на първия скрининг.

Колкото по-ниско е нивото на PAPP-A, толкова по-тежък може да бъде дефектът при дете - от тризомия на хромозома 21, 18 или 13 (синдром на Даун, синдром на Едуардс и Патау, съответно), до синдром на Корнелия де Ланге, тежка генетична патология с множество дефекти в развитието. Нюансът е, че след 14 седмици, дори при сериозни нарушения и аномалии в плода, нивото на PAPP-A е в съответствие с нормата в посочения период. Следователно това вещество трябва да се анализира в определен момент..

Анализ за β-hCG

Анализът за β-hCG също е включен в понятието "генетична двойка", декодирането на индикатори включва този параметър.

Но при тълкуване на резултатите трябва да се има предвид, че изолираното повишаване на този хормон в кръвта на бременна жена може да не означава висок риск от хромозомна патология, а само да е следствие от заплахата от прекъсване на бременността или плацентарна дисфункция. Също така, високо ниво на β-hCG може да бъде свързано с ранна гестоза по време на бременност, със захарен диабет при бременна жена. β-hCG е важен не само за нормалното развитие на плода, но и за нормалния ход на бременността като цяло. До началото на втория триместър на бременността β-hCG се увеличава и след това постепенно намалява, което е физиологично. Максималното му ниво пада на 10-11 седмица от бременността. Ниското ниво на hCG спрямо нормата при подходяща гестационна възраст може да показва синдром на забавяне на растежа на плода, заплаха от прекъсване на бременността, а през втория и третия триместър - смърт на плода.

Когато се извърши генетична двойка на 12 седмици, декодирането винаги се извършва, като се вземат предвид такива данни за пациента и хода на бременността, като например възрастта на жената, нейната раса и телесно тегло, дали има захарен диабет, никотинова зависимост, броя на плодовете по време на бременност, дали бременността е настъпила естествено или използване на IVF, точната продължителност на бременността в седмици и дни (ако IVF, тогава датата на презасаждане на ембриона), приемане на каквито и да е лекарства по време на тази бременност. Данните от ултразвук са много важни не само за изясняване на точния период на бременността, но също така и за отчитане на такива данни като дебелината на яковото пространство и опашната и париеталната големина на плода. Всички тези нюанси помагат на компютърната програма PRISCA да изчисли вероятността за риск от определена хромозомна патология въз основа на набор от данни..

Нормата на генетичната двойка обаче не означава, че детето е абсолютно здраво, а само означава, че тази бременност е в зоната на нисък риск от малформации и хромозомни аномалии в плода. По същия начин лошите резултати от скрининга не са надежден маркер за такива патологии, но показват бдителност по отношение на възможното присъствие.

Това по никакъв начин не означава, че на базата на "лош" скрининг има спешна нужда от прекъсване на бременността, а служи само като основа за по-нататъшно по-подробно изследване. Освен това, ако скрининговите данни са незадоволителни и ултразвуковият скрининг е наред, не се препоръчват инвазивни диагностични методи. Интегрираният подход е много важен. Обикновено, когато резултатите от скрининга през първия триместър са незадоволителни и всичко е подредено чрез ултразвук, се препоръчва да се изчакат 2 скрининга - както ултразвук, на който могат да се визуализират някои отклонения, така и биохимичен, който включва други показатели.

Генетични тестове: как работи и кога са необходими

Всеки генетичен анализ - декодиране на ДНК на човек и интерпретиране на резултатите - се състои от няколко етапа. Генетичен материал се взима от клетките: преди са работили с кръв, сега лабораториите все повече преминават към неинвазивни методи и изолират ДНК от слюнката.

Изолираният материал е секвениран - с помощта на химични реакции и анализатори се определя в каква последователност се намират мономерите в него: това е генетичният код. Получената последователност се сравнява с референтната и се търсят специфични области, съответстващи на определени гени. Въз основа на наличието или отсъствието на гени или техните промени и направете заключение относно резултата от теста.

Пускането на секвенсор - устройство, което декодира ДНК последователност - е много скъпо поради големия брой необходими химикали. Много ДНК проби могат да бъдат дешифрирани за един цикъл, но колкото повече са, толкова по-малко надежден ще бъде резултатът за всяка проба и по-ниската точност на генетичния тест. Ето защо трябва да се свържете с доверена лаборатория, която няма да спести от качеството на анализа, като увеличи броя на пробите..

Важен момент, който трябва да се вземе предвид при получаване на резултатите от генетичния анализ: генетиката не определя всичко, което се случва с тялото ни. Факторите на начина на живот и околната среда играят еднакво важна роля - екологичната обстановка, климатът, количеството слънчева светлина и други..

За съжаление руските компании рядко споменават това и се ограничават до изброяване на предимствата на генетичния тест. Мнозина играят и върху неграмотността на пациентите и налагат скъпи ненужни тестове.

Ето основните случаи, за които се прилага съвременно генетично изследване.

На първо място, генетиката е предназначена да помогне при лечението и профилактиката на заболявания. Има три основни групи случаи, когато генетичният анализ ще помогне да се изясни диагнозата или да се предотврати възможно заболяване..

Диагностика на вируси и бактерии чрез наличието на тяхната ДНК в кръвта

За кого е тестът. За тези, които подозират, че имат вирусна или бактериална инфекция. Така например те могат да диагностицират борелиоза с ухапване от кърлеж - заболяване с широк спектър от симптоми.

Как работи. ДНК на организмите, които причиняват болести, се различава от тази на хората. От пациента се взема кръвен тест и се определя дали има чужд генетичен материал.

Какво е важно да се вземе предвид. Това са относително евтини тестове, тъй като не се изисква декодиране на самата ДНК, просто трябва да се определи нейното присъствие или отсъствие. Такъв тест ще бъде по-точен, отколкото например търсенето на антитела (те се появяват в кръвта само след инкубационния период), но е възможно само при съмнение за конкретно заболяване.

Диагностика на съществуващи заболявания

За кого е тестът. По правило това са сложни случаи или хронични заболявания, причината за които не е очевидна. Тогава лекарите търсят възможните причини за заболяването в гените и въз основа на резултатите могат по-точно да диагностицират и коригират лечението..

Как работи. Генетичен материал може да бъде получен от клетки на всеки пациент, включително материал, взет за други анализи. След декодиране на ДНК в последователността се търсят повредени гени. Като правило това не е „сляпо“ търсене по цялата дължина, а проучване на познати досега области.

Какво е важно да се има предвид. Генните заболявания - тези, които се появяват поради мутации само на един ген - са доста малко. Около 92% от заболяванията, които могат да бъдат открити в ДНК, са многофакторни. Това означава, че мутацията не е единствената причина за заболяването и коригирането на други фактори, като диета или климат, може да го улесни..

Профилактика на заболявания, към които има предразположение

За кого е тестът. Лекарите могат да посъветват подобен анализ на здрави хора, които са имали многократни случаи на различни заболявания сред своите роднини, като например повечето видове рак, захарен диабет и коронарна болест на сърцето. Тоест същите тези многофакторни наследствени заболявания, които се наричат ​​още „полигенни с прагов ефект“. Друг подобен анализ може да разкрие вероятността от развитие на алергии, да помогне да се коригира диетата в зависимост от генетичната основа на метаболизма и да се избере оптималната физическа активност.

Как работи. В допълнение към мутациите лекарите могат да обърнат внимание и на генни вариации - алели. При тестване за предразположение към определени заболявания се анализира специфичен участък от ДНК. Изчерпателният скрининг за редица потенциални наследствени заболявания може да обхване целия геном.

Какво е важно да се вземе предвид. Не напразно тези заболявания се наричат ​​„с прагов ефект“. Това означава, че болестта ще се развие едва след като тялото достигне "прага". Задачата на превенцията е именно да предотврати това. Тоест, положителен тест за податливост към рак на гърдата изобщо не означава, че това ще се случи сто процента. Такъв резултат по-скоро служи като препоръка да бъдете по-внимателни със себе си, да избягвате рисковите фактори и да не пренебрегвате редовните прегледи при мамолог..

Когато хората искат да имат дете, те неволно мислят за бъдещото му здраве. Генетичните тестове могат да помогнат на два етапа - при планиране на бременност и по време на нейното протичане..

За кого тестът. Такъв тест ще помогне да се разбере дали детето ще наследи "спящи мутации" и рисковете от вродени патологии. Това е важно, ако в семейната история на бащата и / или майката има чести случаи на някакво заболяване или ако един от родителите действително има заболяване.

Как работи. По същество такива тестове не се различават от откриването на предразположение към заболявания при възрастни, но те едновременно анализират два родителски генома.

Какво е важно да се вземе предвид. Сложността на анализа се крие във факта, че е невъзможно да се разбере предварително кои гени на родителите ще получат детето, това е един вид лотария. Гените винаги работят не сами по себе си, а в комплекс, което прави броя на вариациите на генома на нероденото дете безкраен. Тоест тестът за наследственост на планираното потомство винаги е вероятностен и дори наличието на „лоши“ мутации при родителите не прави раждането на здраво бебе невъзможно.

За кого тестът. Този анализ се извършва по време на бременност и е необходим при съмнение за вродени аномалии. Също така, пренаталната генетична диагностика може да определи пола на нероденото дете на ранен етап от бременността и да установи бащинство.

Как работи. За пренатална диагностика има няколко метода за вземане на проба от генетичен материал, основният от които са хорионбиопсия (вземане на парче фетална тъкан) и амниоцентеза (вземане на проба от околоплодна течност). Напоследък се практикува и изолиране на ДНК на ембриона от кръвта на майката - неинвазивен пренатален ДНК тест (NIPT). При ин витро оплождане е възможна и предимплантационна диагностика - ДНК се изолира от ембрионалната клетка преди да бъде въведена в матката.

Какво е важно да се вземе предвид. Инвазивните методи винаги са риск. Така че вероятността от спонтанен аборт след биопсия достига 15% и амниоцентезата може да доведе до инфекция или отлепване на мембраните на плода. И двата метода стават възможни на относително късен етап от бременността, когато се образува феталния пикочен мехур и ембрионът се различава ясно при ултразвук, така че те трябва да се използват само ако има сериозни подозрения за генетични или хромозомни дефекти. Неинвазивната диагностика няма такива последици и може да се извърши от деветата седмица на бременността.

Идентифициране на таланти и наклонности

За кого тестът. Често компаниите за генетични тестове също искат от родителите да идентифицират предразположението на децата към определени спортове или други дейности. Такъв тест може да бъде полезен за младите спортисти преди започване на сериозна кариера: според изследователите 60% от спортния успех се определя от гените.

Как работи. Самият анализ се извършва по същия начин, както за определяне на наследствени заболявания, изследват се само други участъци от ДНК. Към днешна дата са известни около 50 гена, които са свързани с предразположение към занимаване с различни спортове. По-трудно е с други човешки таланти: например, частичната генетична природа на абсолютната височина е установена, но в по-голямата си част тази посока се проучва..

Какво е важно да се има предвид. Въпреки широко разпространеното убеждение, че нашите гени ни предписват определени таланти и черти на характера, генетичната основа на психиката е най-слабо изследваната област в човешката генетика. Не само болестите могат да бъдат полигенни - това са повечето черти в организма (например цветът на очите се определя от 15 гена). Информацията, извадена от контекста, може да бъде не само непълна, но по принцип невярна: от един ген е невъзможно да се определи дали едно дете ще стане изключителен спортист или не. Това, което се отнася до интелектуалните способности и чертите на характера, все още се крие в сферата на спекулациите. И накрая, ако резултатът от генетичен тест „предскаже“ успеха на детето по някакъв път, това може да окаже психологически натиск върху родителите и да попречи на детето да вземе решение за планове за бъдещето. Гените са препоръка, а не пряка индикация.

За кого е тестът. Генеалогичните изследвания са израснали от криминалистиката и популярната задача за установяване на бащинство. Днес с помощта на генетиката са достъпни както определянето на най-близките роднини, така и идентифицирането на родовата група - от коя част на света родът е дошъл преди много поколения. Такъв анализ служи за решаване на приложни проблеми за установяване на родство (това е важно за такива правни въпроси като наследствени искове) и може да заинтересува просто любопитни хора, които изучават семейната история..

Как работи. В хода на живота всеки човек натрупва малки промени в ДНК - не само в гените, но и в „неработещата“ част (и делът на това в нашите клетки е повече от 90%). При генеалогичния генетичен анализ изследователите сравняват получената ДНК за прилики с други - или с ДНК на потенциални роднини, или с голяма база данни. Такива бази данни могат да включват както древна ДНК, така и генетичния материал на жителите на страната. В зависимост от страната и достъпа на генетичната лаборатория до бази данни, моделът на анализ може да се различава в пълнота и детайлност..

Какво е важно да се вземе предвид. За разлика от предишни тестове, когато ДНК на пациента е сравнена със стандарт, това е сравнение с генетичния материал на други хора. Тази процедура повдига въпроси за поверителността и изисква сложно законодателно регулиране. В Исландия е събрана генетична база данни, която съдържа декодираната ДНК на всички граждани и постоянни жители (съответният закон е приет през 1997 г.). В Русия подобна практика едва започва да се появява; за проверка на родството се изисква съгласието на всички участници и сложна правна процедура. „Древните“ бази данни по света обаче са публично достояние и всеки може да разбере за техните корени. Например тук, тук и тук.

Декодиране на резултатите от генетичната двойка

Свързани и препоръчителни въпроси

116 отговора

Снимате половината или четвърт от основния формуляр за заключение.
Въз основа на което трябва да ви отговоря, ако не дадете информация?!

Ако не можете да направите снимка нормално, препишете всичко отгоре надолу от формуляра, публикуван на второ място в последното ви съобщение със снимка.

Имате повишен риск от тризомии 21 и 18.
Този резултат е индикация за инвазивна диагноза..

Резултатът от скрининга не е диагноза. Прекратяване въз основа на скрининг не може да се препоръча.
Повишеният риск при скрининга е индикация за диагноза, само след инвазията можем да говорим за диагнози.

Добър ден, получих резултатите от скрининга за 1 триместър. Чрез ултразвуково представяне. Периодът на бременност е 11 седмици. +2 дни CTE,
-сърдечната дейност на плода се определя от сърдечната честота - 159 удара. / мин
-CTE - 46 мм
-TPV - 1,30 мм
-носна кост: определена.
-безплатна бета-субединица на hCG: 42,64 IU / L / 0,693 Mohm
-PAPP-A: 1.271ME / l / 0.437 MoM
-тризомия 21: основна 1: 867, индивидуална 1: 17337
-тризомия 18: основна 1: 1927, индивидуална 1: 20 000
-тризомия 13: основна 1: 6094, индивидуална 1: 20 000
Изходният риск от хромозомно заболяване (анеуплоидия) при плода се основава на следните фактори: възраст на майката (26 години). Индивидуален (коригиран) риск е рискът по време на скрининга, изчислен въз основа на изходен риск, ултразвукови маркери и биохимични маркери на майчиния серум.

Извикаха ме в поликлиниката и ми казаха да направя повторно теста. Моля, помогнете ми да разбера резултатите от скрининга.

1. Ако ултразвукът беше достатъчен, тогава пренаталната диагностика би била много по-лесна.
2. Скринингът не диагностицира конкретна патология, може да „улови“ наличието на някои други хромозомни аномалии.

Така че наистина не разбрах защо не рискувах за тризомии 13 и 18, може би те спестиха. Те казаха, че според резултатите от повторния ултразвук може да предпишат генетична тройка, но по някаква причина този анализ не се прави в LCD и се изпраща срещу заплащане (въпреки че може да си струва да се обмисли как е направен този анализ).

Но разбирам, че показателите на PAPP-A и безплатната бета субединица на hCG са леко подценени. Заслужава ли си да се притеснявате? Наистина може да отиде и да направи платен анализ за първите три, особено след като ген. Двойката не е много информативна?

Не можете да правите заключения на очи по отделни показатели.
Изчислението трябва да се извърши от компютърна програма.

Вторият скрининг (генен триплет) е по-малко информативен. Но си струва да го направите, само компетентно.
Най-добрият период е 16-18 седмици, трябва да се използва ултразвук от първия скрининг и да се изчислят рисковете.

Здравейте,
имате ниски рискове в резултат на скрининг.
Анализът на генетичния триплет не е допълнителен, а отделен анализ - скрининг на втория триместър.
Но резултатът, който представихте, е направен 9! преди седмици.
Вече пропуснат срок за втора прожекция.

Следващият задължителен етап на прегледите е експертно ултразвуково сканиране на 20-22 седмици.
Направи ли го? В крайна сметка вече сте изминали 23 седмици?

Здравейте,
наследствеността и предишното раждане не са от значение за текущия скрининг за бременност.

Имате ниски рискове, това е основният резултат от скрининга.
Не е необходимо да правите втори биохимичен скрининг.
Ултразвукът е задължителен на 20 - 22 седмици.

Основата за NIPT може да бъде:
1. личното желание на жената;
2. висок риск при скрининг или спорен резултат от скрининга.

Търсене в сайта

Ами ако имам подобен, но различен въпрос?

Ако не сте намерили необходимата информация сред отговорите на този въпрос или ако проблемът ви е малко по-различен от представения, опитайте да зададете допълнителен въпрос на лекаря на същата страница, ако е свързан с основния въпрос. Можете също така да зададете нов въпрос и след известно време нашите лекари ще отговорят на него. Безплатно е. Можете също да търсите необходимата информация в подобни въпроси на тази страница или чрез страницата за търсене на сайта. Ще бъдем много благодарни, ако ни препоръчате на вашите приятели в социалните мрежи..

Medportal 03online.com извършва медицински консултации в режим на кореспонденция с лекари на сайта. Тук ще получите отговори от реални практикуващи в тяхната област. В момента на сайта можете да получите съвет в 50 области: алерголог, анестезиолог-реаниматор, венеролог, гастроентеролог, хематолог, генетика, гинеколог, хомеопат, дерматолог, детски гинеколог, детски невролог, детски уролог, детски ендокринен хирург, детски ендокринен хирург, специалист по инфекциозни болести, кардиолог, козметолог, логопед, УНГ специалист, мамолог, медицински юрист, нарколог, невропатолог, неврохирург, нефролог, диетолог, онколог, онкоуролог, ортопедичен травматолог, офталмолог, педиатър, пластичен хирург, ревматолог, психолог, ревматолог, рентгенолог, сексолог-андролог, зъболекар, трихолог, уролог, фармацевт, фитотерапевт, флеболог, хирург, ендокринолог.

Ние отговаряме на 96,64% от въпросите.

Норма за дешифриране на генетични двойки

Видове генетичен анализ

В зависимост от целта на изследването се различават следните видове генетичен анализ:

  • ДНК анализ;
  • кариотипиране.

ДНК анализ

ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина) кръвен тест е тест, който ви позволява да идентифицирате човек, докато изучавате уникална нуклеотидна последователност. Тази „генетична следа“ е индивидуална за всеки човек (с изключение на еднояйчни близнаци) и не се променя по време на живота..

Молекулярно-генетичните кръвни тестове могат да определят:

  1. Възможни заболявания. Изследването на биологичен материал за ДНК позволява ранно откриване на наследствени заболявания. Ако в семейството има случаи на психично разстройство или онкология, този тест определя предразположението към развитието на подобен проблем при потомството..
  2. Индивидуална непоносимост към лекарства. В случаите, когато има съмнения за свръхчувствителност към определена група лекарства, може да се посочи ДНК анализ..
  3. Степен на връзка. Една от най-честите причини за провеждане на изследвания е необходимостта от установяване на семейни връзки между хората..
  4. Фактори на безплодие. В репродуктивните центрове на двойки, затрудняващи зачеването, се предписва ДНК тест..
  5. Склонност към развитие на алкохолизъм или наркомания. Подобно предразположение може да се установи чрез идентифициране на гени, отговорни за синтеза на ензими за разграждането на алкохолните молекули и други съединения.

Кариотипиране

Кариотипирането се разбира като метод за цитогенетичен анализ, благодарение на който е възможно да се изследва хромозомния набор на човек. Подобен преглед се провежда сред семейни двойки, които искат да имат дете..

Кариотипът е хромозомен набор на всеки човек, съдържащ пълна характеристика на признаците на всички негови компоненти:

  • количество;
  • форма;
  • размер и др..

Човешкият геном съдържа 46 хромозоми, които от своя страна са разделени на 23 двойки.

Автозомно (първо 44) - предназначено да предава наследствени характеристики: (цвят на косата, очите, анатомични характеристики).

Последната хромозомна двойка са половите хромозоми, с помощта на които е възможно да се определи кариотипът:

  • жени (23ХХ);
  • мъже (23XY).

Основните задачи за предписване на кариотипиране са:

  1. Определяне на несъответствие в хромозомния набор на съпрузите. Анализът се извършва, за да се предотврати раждането на деца с дефекти в развитието или други генетични патологии.
  2. Разкриване на броя и принадлежността на хромозомите, характеризиращи тяхната структура.
  3. Установяване на причината за безплодието, проявяващо се в промяна в множествеността на хромозомите.

PAPP-A - протеин

PAPP-A е необходим за растежа и развитието на плацентата, така че този процент се увеличава с напредването на бременността. Ако плодът има хромозомна аномалия, тогава този ензим често намалява в интервала от 8 до 14 седмици от бременността - точно по време на първия скрининг.

Колкото по-ниско е нивото на PAPP-A, толкова по-тежък може да бъде дефектът при дете - от тризомия на хромозома 21, 18 или 13 (синдром на Даун, синдром на Едуардс и Патау, съответно), до синдром на Корнелия де Ланге, тежка генетична патология с множество дефекти в развитието. Нюансът е, че след 14 седмици, дори при сериозни нарушения и аномалии в плода, нивото на PAPP-A е в съответствие с нормата в посочения период. Следователно това вещество трябва да се анализира в определен момент..

Кога може да се предпише генетичен кръвен тест

В допълнение към личната инициатива, лекарят често препоръчва генетичен анализ поради определени фактори..

Сред задължителните медицински показания за изследването се разграничават:

  • живот в неблагоприятна за околната среда зона;
  • безплодие, за което не е установена причината;
  • възраст от 35 години (задържа се дори сред двойки, при които поне един съпруг е на възраст над 35 години);
  • неуспешни многократни опити за изкуствено осеменяване;
  • патология в развитието на сперматогенеза без установена причина;
  • хормонални нарушения при жена;
  • наличието на генетични заболявания в семейството;
  • постоянен контакт с химикали;
  • бракове между близки роднини;
  • регистрирани случаи на спонтанен аборт, включително преждевременно раждане и мъртво раждане.

Анализ по време на бременност

Навременният ДНК тест показва дефектите в развитието на бебето още преди раждането му и ще помогне за съставянето на генетичната карта на детето. Най-често в този случай се предписва изследване "генетична двойка".

Инвазивен

За анализа е необходимо да се вземе биологичен материал не само от майката, но и от плода. В този случай, по време на изследването, проникването се случва през коремната кухина на жената. Методът за инвазивна диагностика ви позволява окончателно да потвърдите предварителната диагноза, но носи определена заплаха за бебето.

Характеристики на анализа:

  1. Тестът може да се извърши още през първия триместър на бременността; за изследването се взема венозна кръв.
  2. Анализът на генетичната двойка включва изследване на специфични протеинови структури (бета-hCG и PPAP-A), които се считат за основни показатели за наличието на генетични патологии.
  3. Предписва се заедно с ултразвук на матката и анализ за кариотипа на родителите. За изследване на кариотипа се взема кръв от пъпната връв на бебето.
  4. В заключение лекарят оценява степента и рисковете от развитие на наследствени патологии при детето, предписва лечение и записва данните в генетичната карта.

Неинвазивен

Появиха се неинвазивни диагностични техники в отговор на потенциалните усложнения и рискове от инвазивен генетичен анализ. Най-популярният такъв метод е Tranquility NIPT..

  1. За да се получи ДНК резултат, е необходимо да се изследва кръвта на майката. Започвайки от първия месец на бременността, циркулацията на феталните клетки се активира в майчиното тяло. Към края на първия триместър концентрацията им достига граница, която е достатъчна за определяне при генетичен анализ.
  2. Проучването има висока оценка за достоверност. Точността на диагностициране на синдрома на Даун е повече от 99,9%.
  3. Тестът не представлява заплаха за развитието на плода или здравето на майката.
  4. Изследването се извършва на 10-12 седмица от бременността.
  5. Резултатите се изготвят в рамките на 15 работни дни.

Генетичен анализ на новородени

С навременната диагностика на патологиите и правилно подбраното лечение, много проблеми могат да бъдат решени от раждането.

  1. Взима се кръв за анализ за генетични заболявания. При доносените бебета оградата се прави на 4-ия ден след раждането, а при недоносените бебета - на 7-ия ден..
  2. Ако се подозира, че детето има генетична патология, лекарят предписва допълнително изследване. Видът на диагнозата зависи от естеството на заболяването.
  3. Генетичният анализ на новородените ви позволява своевременно да определите наличието на такива патологии като: муковисцидоза, адреногенитален синдром, фенилкетонурия и други.
  4. За повече информация или диагностика на други заболявания се предписва ДНК тест. Венозната кръв се използва като биологичен материал.

"Тест за бащинство"

Установяването на родство се използва не само в медицинската област, но често е необходимо за разрешаване на правни спорове. Тъй като родителите предават генетичния си материал на детето, такъв анализ разкрива припокриващите се области в роднините. Високият процент на съвпадения означава голяма вероятност за доказване на родство.

За разлика от други генетични тестове, биологичният материал за анализ на бащинството може да бъде взет от различни части на тялото. Най-често използваното остъргване е вътрешната страна на бузата. Тестването за бащинство е дълъг процес. Но в този случай е по-добре да се доверите на специалистите и да изчакате, докато резултатите се сравняват многократно..

Точността на установяване на връзка с този метод е повече от 99%.

Инструкции за събиране на материал за извършване на генетичен тест за установяване на бащинство у дома. Видеото е взето от канала на Евгений Иванов.

Генетичният анализ като ключов метод за предиктивна медицина

Изследването на генетичния материал ни позволява да идентифицираме възможни заболявания в бъдеще. Това се дължи на факта, че не всички провали на генотипа завършват с една или друга патология. В повечето случаи факторите на околната среда също играят важна роля. Ако направите ДНК тест своевременно, можете да избегнете развитието на много нелечими заболявания..

Тези патологии включват:

  • атеросклероза;
  • диабет;
  • бронхиална астма;
  • хипертонично заболяване;
  • онкология.

Благодарение на развитието на медицината, в момента се предлагат няколко метода, които позволяват изучаването на генетичната информация. Всяка опция се избира в зависимост от възможностите и случая.

  1. Микрочип технология. В процеса на диагностика се използва ДНК чип, създаден по аналогия с електронен чип за изолиране на множество ДНК вериги. Съвременните микрочипове са способни да откриват милиони различни мутации и да измерват генната експресия. Самата микросхема е направена от стъкло или силикон, върху който се отпечатва ДНК в процеса на машинен печат.
  2. Сравнителна геномна хибридизация. Технологията включва анализ на промените в броя на копията на относителните нива на плоидност в тестовия материал по отношение на контролната проба, която е референтна.
  3. FISH технология. Принципът на действие на метода се основава на явлението хибридизация - свързването на ДНК на пробата на пациента с ДНК сондата.
  4. Полимеразна верижна реакция. Техниката предполага бързо увеличаване на концентрацията на изолирани ДНК участъци в човешкия биологичен материал за определяне на определена патология.

Прогнозната функция на генетичния анализ е да предскаже развитието на възможни патологии.

Норма

При изчисляване на резултатите от изследването лекарят използва специална програма. В него се въвеждат всички показатели за биохимичен скрининг. Програмата изгражда графика на отклоненията на тези данни от нормата. В този случай се изчислява коефициентът MoM (кратно на медианата).

Нормата на генетична двойка се счита за MoM от 0,5 до 2,5. На пациента се дава формуляр със следните данни:

  • рискове, свързани с възрастта на жената;
  • бета-hCG и PAPP-A стойности;
  • рисковете от генетични мутации;
  • MoM коефициент.

Нормалните стойности за бета-hCG са от 13.4 до 130.4 ng / ml, а PAPP-A е от 0.79 до 8.54 mU / ml. Точните референтни маркери зависят от гестационната възраст.

Навременният биохимичен скрининг е от съществено значение. През втория триместър индикаторът PAPP-A се нормализира, дори ако плодът има мутации.

Има ли противопоказания и ограничения?

За да направят генетичен анализ, лекарите не определят значителни противопоказания и ограничения. Процедурата е допустима за хора на всяка възраст и за бременни жени. Единственото предупреждение, когато става въпрос за бъдещи майки, е, че се препоръчва инвазивен генетичен тест след 18 седмици..

Преди провеждане на проучване е препоръчително да се изключи следното:

  • пушене;
  • употребата на алкохолни напитки;
  • целувки;
  • дъвка.

Подготовка за изследване

Специално внимание трябва да се обърне на подготовката за проучването. В противен случай анализът може да даде фалшиви резултати. Жените много често се тревожат преди скрининга и отклоненията в работата могат да причинят сериозен стрес. А емоционалните преживявания по време на бременност са крайно нежелани..

За да бъдат показателите за анализ надеждни, лекарите съветват да се спазват следните препоръки:

  1. Анализът се взема стриктно на гладно. Преди проучването не се препоръчва не само да се яде, но и да се пие вода.
  2. Няколко дни преди да вземете теста, трябва да спазвате специална диета. Спрете да ядете цитрусови плодове, морски дарове, ядки, шоколад и мазни и пикантни храни.

Много е важно да се придържате към тези правила. В крайна сметка всяко отклонение в храненето в навечерието на проучването може да доведе до неправилни резултати..

Как е?

Основният биологичен материал за изследване е кръвта. Най-често е необходима венозна кръв..

  1. Преди процедурата пациентът трябва да попълни въпросник. Важно е да се предоставят точни данни, тъй като това може значително да повлияе на резултата от анализа..
  2. След това пациентът се отвежда в кабинета, където се взема материалът. По-добре е да вземете кръвен тест на гладно, главно сутрин..
  3. Полученият биологичен материал се поставя в епруветка и се изпраща в лабораторията за изследване.

Маркери

Какви са тези маркери? Хорион гонадотропин се произвежда в тялото на жената от ранна бременност. Произвежда се от плацентата. Молекулата на този хормон съдържа бета субединицата, която има биологичен ефект върху тялото. Следователно тя се определя при анализа.

PAPP-A е протеин, който се произвежда в големи количества по време на бременността. Той се произвежда от външния слой на ембриона, когато се въвежда в матката.

Колко струва ДНК тест

Цена за услуги за генетични изследвания в ON Clinics:

ИмеЦена, търкайте
Генетичен риск от нарушаване на коагулационната система5000
Генетичен риск от хиперхомоцистеинемия2500
Имунологична съвместимост на партньорите (HLA-типизиране)4500
Андреногенитален синдром7500
Синдром на поликистозните яйчници3500
Полиморфизъм на гени, кодиращи метаболитни ензими4500
Генетични фактори при мъжкото безплодие4000
Рискът от развитие на остеопороза9000
Генетична непоносимост към лактоза1500
Фармакогенетика: чувствителност към варфарин3500
Предразположение към рак на гърдата (BRCA)4000
Рискове от развитие на артериална хипертония3500
Чувствителност към интерферон и рибаверин при пациенти с вирусен хепатит С2500
Определяне на пола на плода (от 9-та седмица на бременността)3500
Определяне на Rh фактора на плода (от 11-та седмица на бременността)3000
Предразположение към целиакия3000
Кистозна фиброза3000
Цените са актуални за три региона: Москва, Челябинск, Краснодар.

Цени за услуги по диагностика и лечение:

ИмеЦена, търкайте
Изследване на репродуктивния фактор AZF (локуси A, B, C)7370
Генетичен риск от нарушения на коагулационната система (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3 - 8 точки)5630
Генетични дефекти на ензима на фолатния цикъл (MTHFR, MTR, MTRR - 4 точки)3760
Генетично предразположение към хипертония (AGT, ADD1, ACE, AGTR1, AGTR2, CYP11B2, GNB3, NOS3 - 10 точки)10390
Генетичен риск от усложнения при бременност и фетална патология (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3, MTHFR, MTR, MTRR - 12 точки)8455
Генетично предразположение към остеопороза (кръв)6590
Генетичен тест за непоносимост към лактоза: MCM6: -13910 T> C1880
Диагностика на синдрома на Gilbert (UGT1 генна мутация)3930
Вродена дисфункция на надбъбречната кора (мутация на гена CYP21OHB - 10 показателя)9550
Генетични фактори в развитието на синдром на поликистозните яйчници (кръв)3300
Определяне на SNP в човешкия ген IL28B2560
Изследване на кариотипа (кариотипиране)9220
Генетично определена чувствителност към варфарин (VKORC1, CYP2C9, CYP4F2 - 4 точки)3760
Система за кръвосъсирване. Изследване на полиморфизми в гени: F5 (мутация на Лайден, Arg506Gln) и F2 (протромбин 20210 G> A)2310
Варфарин. Определяне на терапевтичната доза. Изследване на полиморфизми в гени: VKORC1-1639 / 3673, CYP4F2 V433M, GGCX rs11676382, CYP2C9 * 2, CYP2C9 * 3, CYP2C9 * 5, CYP2C9 * 64000
Цитогенетично изследване на клетките на костния мозък (FISH метод)14030
Цените са актуални за три региона: Москва, Челябинск, Краснодар.

Диета двойка: отражения

И между другото, ако на ден ядете вместо две зелени ябълки - два портокала или две мандарини - това абсолютно няма да промени нищо и със сигурност ще забавите матеболизма си, така че тогава ще трябва да се разпръснете дълго време.

Някои смятат, че такива дажби са необходими, когато спешно трябва да отслабнете за кратко време, например за парти или друго събитие, на което искате да облечете любимата си рокля.

А сега помислете: струва ли си да рискувате здравето си, да забавите метаболизма си (за да можете след това да качите два пъти по-бързо килограми), да се подигравате с черния си дроб - заради парцал, в който не можете да се поберете?

Между другото, бързите методи, по-специално, като двойната диета, не се отърват от мазнини, те само временно отстраняват водата от тъканите и унищожават вашите мускули, които и без това са отпуснати от липсата на движение.

Предлагам по-правилен начин: в моя "Курс за активно отслабване", който вече е достъпен навсякъде и навсякъде, просто отидете в Интернет, има препоръки за физиологичен и внимателен начин за придобиване на добра фигура.

Ще ви разкажа как, без диети, строги ограничения и строги мерки, хранейки се добре и вкусно, наслаждавайки се на всеки ден и не се разболявайки, се отървете от омразните мазнини, които крият великолепното ви тяло. Повярвайте ми: знам за какво говоря, защото изживях всичко сам.

И ако нещо не е ясно - свържете се с мен, с удоволствие ще ви помогна.

Видео

Дали си струва да се направи генетичен тест и ДНК декодиране е описано във видеоклип, заснет от канала "Miracle of Technics".

Имате ли някакви въпроси? Специалистите и читателите на HROMOSOMA ще ви помогнат да зададете въпрос

Полезна ли беше тази статия??

Благодаря ви за мнението!

Статията беше полезна Моля, споделете информация с приятелите си

Анализ на гените BRCA1 и BRCA2 за откриване на синдрома на наследствен рак на гърдата и яйчниците

Един от най-често срещаните видове фамилни тумори е наследственият рак на гърдата (BC), който представлява 5-10% от всички случаи на злокачествени лезии на гърдата. Наследственият рак на гърдата често се свързва с висок риск от рак на яйчниците (OC). Като правило в научната и медицинската литература се използва един термин "синдром на рак на гърдата-яйчниците". Освен това при туморни заболявания на яйчниците делът на наследствения рак е дори по-висок, отколкото при рака на гърдата: 10-20% от случаите на ОК се дължат на наличието на наследствен генетичен дефект.

Предразположението към появата на синдром на BC / OC се свързва с наличието на мутации в гените BRCA1 или BRCA2 при такива пациенти. Мутациите са наследствени - тоест буквално всяка клетка на тялото на такъв човек има увреждане, което е наследено от него. Вероятността за злокачествено новообразувание при пациенти с BRCA1 или BRCA2 мутации достига 80% до 70-годишна възраст.

Гените BRCA1 и BRCA2 играят ключова роля за поддържане целостта на генома, по-специално в процесите на възстановяване (възстановяване) на ДНК. Мутациите, засягащи тези гени, обикновено водят до синтез на пресечен, неправилен протеин. Такъв протеин не може правилно да изпълнява функциите си - да "следи" стабилността на целия генетичен материал на клетката.

Във всяка клетка обаче има по две копия на всеки ген - от мама и от татко, така че второто копие може да компенсира нарушаването на клетъчните системи. Но вероятността от провал също е много голяма. Ако процесите на възстановяване на ДНК са нарушени, в клетките започват да се натрупват други промени, които от своя страна могат да доведат до злокачествена трансформация и туморен растеж..

Определяне на генетично предразположение към рак:

На базата на лабораторията по молекулярна онкология на Н.Н. Н.Н. Петров, се използва поетапен анализ за пациенти:

  1. първо се изследва наличието на най-честите мутации (4 мутации)
  2. при липса на такава и клинична необходимост е възможно да се извърши разширен анализ (8 мутации) и / или анализ на пълната последователност на гените BRCA1 и BRCA2.

В момента са известни повече от 2000 варианта на патогенни мутации в гените BRCA1 и BRCA2. Освен това тези гени са доста големи - съответно 24 и 27 екзона. Следователно, пълният анализ на последователността на гените BRCA1 и BRCA2 е трудоемък, скъп и отнемащ време процес..

Някои националности обаче се характеризират с ограничен набор от значителни мутации (т.нар. „Ефект на основателя“). По този начин в популацията на руски пациенти със славянски произход до 90% от откритите патогенни варианти на BRCA1 са представени само от три мутации: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Този факт може значително да ускори генетичните тестове на пациенти с признаци на наследствен рак на гърдата / OC..

Анализ на BRCA2 генната последователност, идентифициране на c.9096_9097delAA мутация

Кога трябва да се тествам за BRCA1 и BRCA2 мутации??

Националната всеобхватна онкологична мрежа (NCCN) препоръчва следните пациенти да бъдат насочени за генетично изследване:

  1. Пациенти на възраст под 45 години с диагноза рак на гърдата
  2. Пациенти на възраст под 50 години с рак на гърдата, ако семейството има поне един близък кръвен роднина с такава диагноза
  3. Също така, ако пациент под 50-годишна възраст с рак на гърдата няма фамилна анамнеза за онкология
  4. Ако се установят множество лезии на млечните жлези преди 50-годишна възраст
  5. Пациенти с рак на гърдата на възраст под 60 години - ако според резултатите от хистологичното изследване туморът е три пъти отрицателен (няма експресия на маркери ER, PR, HER2).
  6. Ако е диагностициран с рак на гърдата на всяка възраст - ако е налице поне един от следните признаци:
    • поне 1 близък роднина с рак на гърдата на възраст под 50 години;
    • поне 2 близки роднини с рак на гърдата на всяка възраст;
    • поне 1 близък роднина с OC;
    • наличието на поне 2 близки роднини с рак на панкреаса и / или рак на простатата;
    • наличие на роднина от мъжки пол с рак на гърдата;
    • принадлежащи към популация с висока честота на наследствени мутации (например ашкенази евреи);
  7. Всички пациенти с диагноза рак на яйчниците.
  8. Ако мъжът е диагностициран с рак на гърдата.
  9. Ако е диагностициран рак на простатата (с резултат по Gleason> 7), ако имате поне един роднина с OC или BC под 50-годишна възраст или ако имате поне двама роднини с рак на гърдата, рак на панкреаса или рак на простатата.
  10. Ако сте диагностицирани с рак на панкреаса, ако имате поне един роднина с OC или BC под 50-годишна възраст, или ако имате поне двама роднини с рак на гърдата, рак на панкреаса или рак на простатата.
  11. Ако ракът на панкреаса се диагностицира при лице, принадлежащо към еврейската етническа група от Ашкенази.
  12. Ако роднина има мутация BRCA1 или BRCA2

Изпълнението на молекулярно-генетичния анализ трябва да бъде придружено от генетично консултиране, по време на което се обсъждат съдържанието, значението и последиците от тестването; стойността на положителните, отрицателните и неинформативните резултати; технически ограничения на предложеното изпитване; необходимостта от информиране на роднини в случай на наследствена мутация; особености на скрининга и профилактиката на тумори при носители на мутации и др..

Как да се тествате за мутации BRCA1 и BRCA2?

Материалът за анализ е кръв. За генетични изследвания се използват тръби EDTA (лилава капачка). Можете да дарите кръв в лабораторията на Националния център за медицински изследвания или да я донесете от която и да е друга лаборатория. Кръвта се съхранява при стайна температура до 7 дни.

Не е необходима специална подготовка за изследването, резултатите от изследването не се влияят от хранене, лекарства, прием на контрастни вещества и др..

Няма да е необходимо да правите повторно теста след известно време или след лечението. Наследената мутация не може да изчезне или да се появи по време на живота или след лечение.

Какво да направите, ако жената има BRCA1 или BRCA2 мутация?

За носители на патогенни мутации е разработен набор от мерки за ранна диагностика, профилактика и лечение на новообразувания на гърдата и рак на яйчниците. Ако сред здравите жени е навременно да се идентифицират тези, които имат генен дефект, е възможно да се диагностицира развитието на болестта в ранните етапи.

Изследователите са идентифицирали характеристиките на лекарствената чувствителност на BRCA-свързани тумори. Те реагират добре на някои цитотоксични лекарства и лечението може да бъде много успешно..

За здрави носители на BRCA мутации се препоръчва:

  1. Месечен самоизследване от 18-годишна възраст
  2. Клинично изследване на млечните жлези (мамография или ядрено-магнитен резонанс) от 25-годишна възраст.
  3. Препоръчва се на мъжки носители на мутация на гена BRCA1 / 2 да се подлагат на ежегоден клиничен преглед на млечните жлези от 35-годишна възраст. От 40-годишна възраст е препоръчително да се направи скринингов преглед на простатната жлеза.
  4. Дерматологични и офталмологични изследвания за ранна диагностика на меланома.

Как се наследява предразположението към рак на гърдата и рак на яйчниците.

Често носителите на BRCA1 / BRCA2 мутации имат въпрос - предава ли се на всички деца и какви са генетичните причини за появата на наследствена форма на рак на гърдата? Шансовете да предадат повреден ген на потомството са 50%.

Болестта се наследява еднакво както от момчета, така и от момичета. Генът, свързан с развитието на рак на гърдата и яйчниците, не се намира на половите хромозоми, така че вероятността от пренасяне на мутацията не зависи от пола на детето.

Ако мутацията се предава през мъже през няколко поколения, е много трудно да се анализират родословията, тъй като мъжете доста рядко се разболяват от рак на гърдата, дори ако има генен дефект.

Например: дядото и бащата на пациента са носители и те не развиват болестта. На въпрос дали е имало случаи на рак в семейството, такъв пациент ще отговори отрицателно. При липса на други клинични признаци на наследствени тумори (ранна възраст / множественост на туморите), наследственият компонент на заболяването може да не бъде взет под внимание.

Ако се установи мутация BRCA1 или BRCA2, се препоръчва да се изследват и всички кръвни роднини.

Защо е важно да се вземат предвид етническите корени в генетичните изследвания??

Много етнически групи имат свой собствен набор от чести мутации. Националните корени на предмета трябва да бъдат взети предвид при избора на дълбочина на изследванията.

Учените са доказали, че някои националности се характеризират с ограничен набор от значителни мутации (така нареченият "ефект на основателя"). По този начин в популацията на руски пациенти със славянски произход до 90% от откритите патогенни варианти на BRCA1 са представени само от три мутации: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Този факт може значително да ускори генетичните тестове на пациенти с признаци на наследствен рак на гърдата / OC..

И в заключение визуална инфографика „Синдром на наследствен рак на гърдата и яйчниците“. Автор - д-р Кулигина Екатерина Шотовна, старши изследовател на Научната лаборатория по молекулярна онкология на Федералната държавна бюджетна институция „Национален медицински изследователски център по онкология. Н.Н. Петров "Министерството на здравеопазването на Русия.

Публикация на автора:
АЛЕКСАХИНА СВЕТЛАНА НИКОЛАЕВНА,
лаборант-изследовател на научната лаборатория по молекулярна онкология на Н.Н. Н.Н. Петров "Министерството на здравеопазването на Русия